TWNK

TWNK
Ідентифікатори
Символи	TWNK, ATXN8, IOSCA, MTDPS7, PEO, PEO1, PEOA3, SANDO, SCA8, TWINL, PRLTS5, C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, twinkle mtDNA helicase
Зовнішні ІД	OMIM: 606075 MGI: 2137410 HomoloGene: 11052 GeneCards: TWNK
Пов'язані генетичні захворювання
progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 3
Онтологія гена Молекулярна функція • protease binding • nucleotide binding • GO:0004003 DNA helicase activity • hydrolase activity • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • single-stranded DNA binding • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • mitochondrial nucleoid • мітохондрія Біологічний процес • mitochondrial transcription • реплікація ДНК • mitochondrion organization • protein homooligomerization • mitochondrial DNA replication • protein hexamerization • cellular response to glucose stimulus • DNA unwinding involved in DNA replication Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56652	226153
Ensembl	ENSG00000107815	ENSMUSG00000025209
UniProt	Q96RR1	Q8CIW5
RefSeq (мРНК)	NM_001163812 NM_001163813 NM_001163814 NM_021830 NM_001368275	NM_153796 NM_001348254 NM_001348259
RefSeq (білок)	NP_001157284 NP_001157285 NP_001157286 NP_068602 NP_001355204	NP_722491 NP_001335183 NP_001335188
Локус (UCSC)	Хр. 10: 100.99 – 100.99 Mb	Хр. 19: 44.99 – 45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TWNK (англ. Twinkle mtDNA helicase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 684 амінокислот, а молекулярна маса — 77 154.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWVLLRSGYP		LRILLPLRGE		WMGRRGLPRN		LAPGPPRRRY		RKETLQALDM
PVLPVTATEI		RQYLRGHGIP		FQDGHSCLRA		LSPFAESSQL		KGQTGVTTSF
SLFIDKTTGH		FLCMTSLAEG		SWEDFQASVE		GRGDGAREGF		LLSKAPEFED
SEEVRRIWNR		AIPLWELPDQ		EEVQLADTMF		GLTKVTDDTL		KRFSVRYLRP
ARSLVFPWFS		PGGSGLRGLK		LLEAKCQGDG		VSYEETTIPR		PSAYHNLFGL
PLISRRDAEV		VLTSRELDSL		ALNQSTGLPT		LTLPRGTTCL		PPALLPYLEQ
FRRIVFWLGD		DLRSWEAAKL		FARKLNPKRC		FLVRPGDQQP		RPLEALNGGF
NLSRILRTAL		PAWHKSIVSF		RQLREEVLGE		LSNVEQAAGL		RWSRFPDLNR
ILKGHRKGEL		TVFTGPTGSG		KTTFISEYAL		DLCSQGVNTL		WGSFEISNVR
LARVMLTQFA		EGRLEDQLDK		YDHWADRFED		LPLYFMTFHG		QQSIRTVIDT
MQHAVYVYDI		CHVIIDNLQF		MMGHEQLSTD		RIAAQDYIIG		VFRKFATDNN
CHVTLVIHPR		KEDDDKELQT		ASIFGSAKAS		QEADNVLILQ		DRKLVTGPGK
RYLQVSKNRF		DGDVGVFPLE		FNKNSLTFSI		PPKNKARLKK		IKDDTGPVAK
KPSSGKKGAT		TQNSEICSGQ		APTPDQPDTS		KRSK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Korhonen J.A., Gaspari M., Falkenberg M. (2003). TWINKLE has 5' -> 3' DNA helicase activity and is specifically stimulated by mitochondrial single-stranded DNA-binding protein. J. Biol. Chem. 278: 48627—48632. PMID 12975372 DOI:10.1074/jbc.M306981200
• Korhonen J.A., Pham X.H., Pellegrini M., Falkenberg M. (2004). Reconstitution of a minimal mtDNA replisome in vitro. EMBO J. 23: 2423—2429. PMID 15167897 DOI:10.1038/sj.emboj.7600257
• Lewis S., Hutchison W., Thyagarajan D., Dahl H.-H.M. (2002). Clinical and molecular features of adPEO due to mutations in the Twinkle gene. J. Neurol. Sci. 201: 39—44. PMID 12163192 DOI:10.1016/S0022-510X(02)00190-9
• Hudson G., Deschauer M., Busse K., Zierz S., Chinnery P.F. (2005). Sensory ataxic neuropathy due to a novel C10Orf2 mutation with probable germline mosaicism. Neurology. 64: 371—373. PMID 15668446 DOI:10.1212/01.WNL.0000149767.51152.83

Див. також

• Хромосома 10