UBE3A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
UBE3A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи UBE3A, ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitin protein ligase E3A, PIX1
Зовнішні ІД OMIM: 601623 MGI: 105098 HomoloGene: 7988 GeneCards: UBE3A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, синдром Ангельмана[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001033962
NM_011668
NM_173010
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 15: 25.33 – 25.44 Mb Хр. 7: 59.23 – 59.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

UBE3A (англ. Ubiquitin protein ligase E3A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 100 688[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEKLHQCYWKSGEPQSDDIEASRMKRAAAKHLIERYYHQLTEGCGNEACT
NEFCASCPTFLRMDNNAAAIKALELYKINAKLCDPHPSKKGASSAYLENS
KGAPNNSCSEIKMNKKGARIDFKDVTYLTEEKVYEILELCREREDYSPLI
RVIGRVFSSAEALVQSFRKVKQHTKEELKSLQAKDEDKDEDEKEKAACSA
AAMEEDSEASSSRIGDSSQGDNNLQKLGPDDVSVDIDAIRRVYTRLLSNE
KIETAFLNALVYLSPNVECDLTYHNVYSRDPNYLNLFIIVMENRNLHSPE
YLEMALPLFCKAMSKLPLAAQGKLIRLWSKYNADQIRRMMETFQQLITYK
VISNEFNSRNLVNDDDAIVAASKCLKMVYYANVVGGEVDTNHNEEDDEEP
IPESSELTLQELLGEERRNKKGPRVDPLETELGVKTLDCRKPLIPFEEFI
NEPLNEVLEMDKDYTFFKVETENKFSFMTCPFILNAVTKNLGLYYDNRIR
MYSERRITVLYSLVQGQQLNPYLRLKVRRDHIIDDALVRLEMIAMENPAD
LKKQLYVEFEGEQGVDEGGVSKEFFQLVVEEIFNPDIGMFTYDESTKLFW
FNPSSFETEGQFTLIGIVLGLAIYNNCILDVHFPMVVYRKLMGKKGTFRD
LGDSHPVLYQSLKDLLEYEGNVEDDMMITFQISQTDLFGNPMMYDLKENG
DKIPITNENRKEFVNLYSDYILNKSVEKQFKAFRRGFHMVTNESPLKYLF
RPEEIELLICGSRNLDFQALEETTEYDGGYTRDSVLIREFWEIVHSFTDE
QKRLFLQFTTGTDRAPVGGLGKLKMIIAKNGPDTERLPTSHTCFNVLLLP
EYSSKEKLKERLLKAITYAKGFGML

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, біологічні ритми, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Yamamoto Y., Huibregtse J.M., Howley P.M. (1997). The human E6-AP gene (UBE3A) encodes three potential protein isoforms generated by differential splicing. Genomics. 41: 263—266. PMID 9143503 DOI:10.1006/geno.1997.4617
  • Kishino T., Lalande M., Wagstaff J. (1997). UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nat. Genet. 15: 70—73. PMID 8988171 DOI:10.1038/ng0197-70
  • Huibregtse J.M., Scheffner M., Howley P.M. (1993). Cloning and expression of the cDNA for E6-AP, a protein that mediates the interaction of the human papillomavirus E6 oncoprotein with p53. Mol. Cell. Biol. 13: 775—784. PMID 8380895 DOI:10.1128/MCB.13.2.775
  • Nuber U., Schwarz S.E., Scheffner M. (1998). The ubiquitin-protein ligase E6-associated protein (E6-AP) serves as its own substrate. Eur. J. Biochem. 254: 643—649. PMID 9688277 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2540643.x
  • Kumar S., Talis A.L., Howley P.M. (1999). Identification of HHR23A as a substrate for E6-associated protein-mediated ubiquitination. J. Biol. Chem. 274: 18785—18792. PMID 10373495 DOI:10.1074/jbc.274.26.18785
  • Wong E.Y., Tse J.Y., Yao K.M., Tam P.C., Yeung W.S. (2002). VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin-protein ligase E3A. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 1104—1111. PMID 12207887 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02040-5

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з UBE3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12496 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q05086 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]