UROS

UROS
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1JR2
Ідентифікатори
Символи	UROS, UROIIIS, uroporphyrinogen III synthase
Зовнішні ІД	OMIM: 606938 MGI: 98917 HomoloGene: 37296 GeneCards: UROS
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Гюнтера
Онтологія гена Молекулярна функція • lyase activity • uroporphyrinogen-III synthase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • мітохондрія Біологічний процес • tetrapyrrole biosynthetic process • cellular response to amine stimulus • GO:1904576 response to antibiotic • heme biosynthetic process • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • uroporphyrinogen III biosynthetic process • cellular response to arsenic-containing substance • porphyrin-containing compound biosynthetic process • response to platinum ion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7390	22276
Ensembl	ENSG00000188690	ENSMUSG00000030979
UniProt	P10746 Q5T3L9	P51163
RefSeq (мРНК)	NM_000375 NM_001324036 NM_001324037 NM_001324038 NM_001324039	NM_001302085 NM_001302086 NM_001302087 NM_009479 NM_001360164
RefSeq (білок)	NP_000366 NP_001310965 NP_001310966 NP_001310967 NP_001310968	NP_001289014 NP_001289015 NP_001289016 NP_033505 NP_001347093
Локус (UCSC)	Хр. 10: 125.78 – 125.82 Mb	Хр. 7: 133.29 – 133.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UROS (англ. Uroporphyrinogen III synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 28 628.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKVLLLKDAK		EDDCGQDPYI		RELGLYGLEA		TLIPVLSFEF		LSLPSFSEKL
SHPEDYGGLI		FTSPRAVEAA		ELCLEQNNKT		EVWERSLKEK		WNAKSVYVVG
NATASLVSKI		GLDTEGETCG		NAEKLAEYIC		SRESSALPLL		FPCGNLKREI
LPKALKDKGI		AMESITVYQT		VAHPGIQGNL		NSYYSQQGVP		ASITFFSPSG
LTYSLKHIQE		LSGDNIDQIK		FAAIGPTTAR		ALAAQGLPVS		CTAESPTPQA
LATGIRKALQ		PHGCC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз.

Література

• Tsai S.-F., Bishop D.F., Desnick R.J. (1988). Human uroporphyrinogen III synthase: molecular cloning, nucleotide sequence, and expression of a full-length cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7049—7053. PMID 3174619 doi:10.1073/pnas.85.19.7049
• Aizencang G., Solis C., Bishop D.F., Warner C., Desnick R.J. (2000). Human uroporphyrinogen-III synthase: genomic organization, alternative promoters, and erythroid-specific expression. Genomics. 70: 223—231. PMID 11112350 doi:10.1006/geno.2000.6373
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Xu W., Astrin K.H., Desnick R.J. (1996). Molecular basis of congenital erythropoietic porphyria: mutations in the human uroporphyrinogen III synthase gene. Hum. Mutat. 7: 187—192. PMID 8829650 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<187::AID-HUMU1>3.0.CO;2-8
• Warner C.A., Yoo H.-W., Roberts A.G., Desnick R.J. (1992). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of exonic mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 89: 693—700. PMID 1737856 doi:10.1172/JCI115637
• Xu W., Warner C.A., Desnick R.J. (1995). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 95: 905—912. PMID 7860775 doi:10.1172/JCI117742

Див. також

• Хромосома 10