WFS1

WFS1
Ідентифікатори
Символи	WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
Зовнішні ІД	OMIM: 606201 MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, Синдром Вольфрама 1, autosomal dominant nonsyndromic deafness 6, Wolfram-like syndrome, cataract 41, DIDMOAD-синдром
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding • calcium-dependent protein binding • calmodulin binding • proteasome binding Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • integral component of endoplasmic reticulum membrane • дендрит (нейробіологія) • ендоплазматичний ретикулум • Протеасома • endoplasmic reticulum lumen • integral component of synaptic vesicle membrane Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway • calcium ion homeostasis • glucose homeostasis • розвиток нирки • protein stabilization • nervous system process • positive regulation of growth • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • protein maturation by protein folding • negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • response to endoplasmic reticulum stress • ER overload response • IRE1-mediated unfolded protein response • ubiquitin-dependent ERAD pathway • renal water homeostasis • negative regulation of programmed cell death • positive regulation of protein ubiquitination • negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process • зір • positive regulation of calcium ion transport • pancreas development • Відповідь на незгорнуті білки • olfactory behavior • посттрансляційна модифікація Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7466	22393
Ensembl	ENSG00000109501	ENSMUSG00000039474
UniProt	O76024	P56695
RefSeq (мРНК)	NM_006005 NM_001145853	NM_011716
RefSeq (білок)	NP_001139325 NP_005996	NP_035846
Локус (UCSC)	Хр. 4: 6.27 – 6.3 Mb	Хр. 5: 37.12 – 37.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDSNTAPLGP		SCPQPPPAPQ		PQARSRLNAT		ASLEQERSER		PRAPGPQAGP
GPGVRDAAAP		AEPQAQHTRS		RERADGTGPT		KGDMEIPFEE		VLERAKAGDP
KAQTEVGKHY		LQLAGDTDEE		LNSCTAVDWL		VLAAKQGRRE		AVKLLRRCLA
DRRGITSENE		REVRQLSSET		DLERAVRKAA		LVMYWKLNPK		KKKQVAVAEL
LENVGQVNEH		DGGAQPGPVP		KSLQKQRRML		ERLVSSESKN		YIALDDFVEI
TKKYAKGVIP		SSLFLQDDED		DDELAGKSPE		DLPLRLKVVK		YPLHAIMEIK
EYLIDMASRA		GMHWLSTIIP		THHINALIFF		FIVSNLTIDF		FAFFIPLVIF
YLSFISMVIC		TLKVFQDSKA		WENFRTLTDL		LLRFEPNLDV		EQAEVNFGWN
HLEPYAHFLL		SVFFVIFSFP		IASKDCIPCS		ELAVITGFFT		VTSYLSLSTH
AEPYTRRALA		TEVTAGLLSL		LPSMPLNWPY		LKVLGQTFIT		VPVGHLVVLN
VSVPCLLYVY		LLYLFFRMAQ		LRNFKGTYCY		LVPYLVCFMW		CELSVVILLE
STGLGLLRAS		IGYFLFLFAL		PILVAGLALV		GVLQFARWFT		SLELTKIAVT
VAVCSVPLLL		RWWTKASFSV		VGMVKSLTRS		SMVKLILVWL		TAIVLFCWFY
VYRSEGMKVY		NSTLTWQQYG		ALCGPRAWKE		TNMARTQILC		SHLEGHRVTW
TGRFKYVRVT		DIDNSAESAI		NMLPFFIGDW		MRCLYGEAYP		ACSPGNTSTA
EEELCRLKLL		AKHPCHIKKF		DRYKFEITVG		MPFSSGADGS		RSREEDDVTK
DIVLRASSEF		KSVLLSLRQG		SLIEFSTILE		GRLGSKWPVF		ELKAISCLNC
MAQLSPTRRH		VKIEHDWRST		VHGAVKFAFD		FFFFPFLSAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases. Hum. Mutat. 17: 357—367. PMID 11317350 DOI:10.1002/humu.1110.abs
• Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder. J. Affect. Disord. 58: 11—17. PMID 10760554 DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
• Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2258—2265. PMID 18688868 DOI:10.1002/ajmg.a.32449
• Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings. BMC Med. Genet. 9: 48—48. PMID 18518985 DOI:10.1186/1471-2350-9-48

Див. також

• Хромосома 4