Синдром Лоу
| Синдром Лоу | |
|---|---|
 Немовля з окуло-церебро-ренальний синдромом | |
| Інші назви | Окуло-церебро-ренальний синдром |
| Спеціальність | акушерство та гінекологія, урологія, неврологія, медична генетика і ендокринологія |
| Причини | Мутації у гені OCRL |
| Метод діагностики | МРТ, аналіз сечі |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C60.0 |
| МКХ-10 | E72.0 |
| МКХ-9 | 270.8 |
| OMIM | 309000 |
| DiseasesDB | 29146 |
| MeSH | D009800 |
Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — рідкісне Х-зчеплене рецесивне захворювання людини, що відноситься до групи циліопатій.
Вперше описано в 1952 році. U. Lowe, M. Terry і E. Mc.Lachlan. У світовій літературі захворювання також відоме як англ. OculoCerebroRenal (OCRL) синдром, рідше синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, очно-нирково-мозковим синдромом Fanconi, вкрай рідко синдромом Ziyl.
У типових випадках проявляється катарактою, що формується в ранньому дитинстві, глаукомою, гіпотонією, гіпорефлексією, затримкою розумового розвитку та різноманітними нирковими порушеннями, включаючи неповну реабсорбцію бікарбонатів, нирковий тубулярний ацидоз, синдром Фанконі та хронічну ниркову недостатність. Можуть спостерігатися і скелетні аномалії, включаючи остеоартрит, кіфоз, сколіоз, множинну артропатію.
Причина синдрому Лоу — вроджена недостатність ферменту фосфатидилінозитол-4,5-біфосфат-5-фосфатази, викликана нонсенс — або стоп-мутаціями у гені OCRL. Ген картований на довгому плечі Х-хромосоми (Хq25-q26). Таким чином, захворювання проявляється тільки у чоловіків, в той час як жінки є лише носіями. Зустрічається з частотою 1:500000 новонароджених. Останні дослідження показали, що клітини, отримані від пацієнтів із синдромом Лоу, мають дефекти утворення первинних цилій. Дані дефекти обумовлені недостатністю фосфатидилінозитол-4,5-біфосфат-5-фосфату, що є критичним метаболітом, залученим у везикулярний транспорт цилій[1]
Своєчасно призначена дієта з обмеженням кухонної солі та галактози, терапія синдрому Фанконі та рахіт покращують стан хворих. Крім того, необхідна корекція метаболічного ацидозу.
- Е.В.Туш. Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74-75.
- А.Ю.Асанов. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.147-157.
- ↑ Brian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615
