Хромосома 17 (людина)
Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 17-та хромосома має у своєму складі 81 млн пар основ або 2.5-3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.[1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень у генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення числа генів у кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 17, в якій налічується від 1 200 до 1 500 генів. Крім того, хромосома 17 містить кластери гомеобоксу В.
Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 17 є такі:
- ABHD15
- ACADVL
- ACTG1:
- ASPA: аспартоацилаза, асоційована з хворобою Канавана
- BRCA1: ген раку молочної залози тип 1
- C1QL1
- C1QTNF1
- C17orf47
- C17orf49
- C17orf50
- C17orf51
- C17orf53
- C17orf58
- C17orf62
- C17orf64
- C17orf67
- C17orf75
- C17orf77
- C17orf78
- C17orf80
- C17orf82
- C17orf97
- C17orf98
- C17orf99
- C17orf100
- C17orf102
- C17orf105
- C17orf107
- C17orf112
- CBX1:
- COL1A1
- CTNS
- ERBB2
- FASN
- FLCN
- GALK1
- GFAP
- KCNJ2
- MYO15A
- NF1: нейрофібромін 1 (нейрофіброматоз, хвороба Реклінгаузена, хвороба Вотсона)
- PMP22
- S6K
- SHBG
- SLC4A1
- SLC6A4: Транспортер серотоніну
- TMC6 та TMC8
- TR: Рецептор тиреоїдного гормону
- TP53: протеїн p53
- USH1G: синдром Ушера (автосомнорецесивний тип)
- RAI1
- RARA
- RHBDF2
- GRB7
- Хемокіни класу СС: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, та CCL23
З генами 17-ї хромосоми асоційовані наступні хвороби та розлади:
Genetics Home Reference — Хромосома 17 [Архівовано 1 січня 2018 у Wayback Machine.]
- ↑ Zody MC, Garber M, Adams DJ, Sharpe T, Harrow J, Lupski JR, Nicholson C, Searle SM, Wilming L, Young SK, Abouelleil A, Allen NR, Bi W, Bloom T, Borowsky ML, Bugalter BE, Butler J, Chang JL, Chen CK, Cook A, Corum B, Cuomo CA, de Jong PJ, DeCaprio D, Dewar K, FitzGerald M, Gilbert J, Gibson R, Gnerre S, Goldstein S, Grafham DV, Grocock R, Hafez N, Hagopian DS, Hart E, Norman CH, Humphray S, Jaffe DB, Jones M, Kamal M, Khodiyar VK, LaButti K, Laird G, Lehoczky J, Liu X, Lokyitsang T, Loveland J, Lui A, Macdonald P, Major JE, Matthews L, Mauceli E, McCarroll SA, Mihalev AH, Mudge J, Nguyen C, Nicol R, O'Leary SB, Osoegawa K, Schwartz DC, Shaw-Smith C, Stankiewicz P, Steward C, Swarbreck D, Venkataraman V, Whittaker CA, Yang X, Zimmer AR, Bradley A, Hubbard T, Birren BW, Rogers J, Lander ES, Nusbaum C. (2006). DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. Nature. 440 (7087): 1045—49. doi:10.1038/nature04689. PMID 16625196.
|
Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |