Хромосома 11 (людина)

Ідіограма 11-ї хромосоми людини

Хромосома 11 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 11-та хромосома має в своєму складі 134.5 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 11, в якій налічюють від 1300 до 1700 генів.
В дослідженні, проведенному Тейлором та співавт. в 2006 році було продемонстровано, що в одній мегаоснові розташовано 11.6 генів, включаючи 1524 протеїн-кодуючих генів, а також 765 псевдогенів. Крім того, більш ніж 40 % генів від загальної кількості (856) нюхових рецепторів мембран нюхових сенсорних нейронів, розташовані в 28 одинарних та множинних кластерах генів на 11-й хромосомі.

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 11 є наступні:

Плече q ACAT1 — ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1, або ацетоацетил-КоА-тиолаза APOA1 — аполіпопротеїн A-I APOA4 — аполіпопротеїн A-IV APOA5 — аполіпопротеїн A5 APOC3 — аполіпопротеїн C-III AQP11 — водний канал групи аквапоринів FOLR1 — альфа рецептор фолієвої кислоти ARCN1 — архаїн-1 ATM — ген, асоційований з мутантною атаксія-телеангіектазиєю BACE1 — β-секретаза, або мемапсин 2 FOLR2 — бета рецептор фолієвої кислоти CASP12 — каспаза 12 CFL1 — кофілін 1 C11orf1 — відкрита рамка считування 1 11-ї хромосоми CD5 — мембраний білок, лімфоцитарний рецептор CD248 — мембраний білок, глікопротеїновий рецептор (ендосіалін) CPT1A — печінкова карнітин-пальмітоїлтрансфераза 1A DHCR7 — 7-дегідрохолестерин-редуктаза FTH1 — важкий ланцюг феритину GAB2 — GRB2- асоційований зв'язуючий протеїн 2 GRIK4 — каінатний рецептор глутамату, іонотропний, тип 4 HMBS — гідроксиметилбілан-синтаза IL18 — інтерлейкін 18 NLRX1 — Nod-подібний рецептор NOX4 — NADPH-оксидаза 4 MEN1 — менін NRGN — нейрогранин PTS — 6-пірувоїлтетрагідроптерин-синтаза RELA — гомолог A онкогену v-Rel пташиного вірусу ретикулоендотеліозу TECTA — α-текторин TIRAP —адаптерний TIR- асоційований білок

Плече p BDNF — нейротрофний фактор мозку CAT — каталаза CD6 — мембраний білок, лімфоцитарний рецептор CD44 — антиген CD44 CD81 — антиген CD81, або тетераспанін 28 DRD4 — дофаміновий рецептор D4 FOLH1 — фолат-гідролаза 1 HBB — β-субодиниця гемоглобіну INS — проінсулін NLRP6 — Nod-подібний рецептор родини NALP NLRP10 — Nod- подібний рецептор родини NALP NLRP14 — Nod-подібний рецептор родини NALP PAX6 — парний домен 6 фактора транскрипції SAA1 — сиворотковий амілоїд A1 SBF2 — SET-зв'язуючий фактор 2 SCT — секретин PTH — паратгормон SMPD1 — кисла лізосомна сфингомієлін-фосфодіестераза 1, або кисла сфінгомієліназа SPON1 — спондин 1 TH — тирозин-гідроксилаза TPH1 — триптофан-гідроксилаза 1 TRAF6 — фактор 6, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин USH1C — ген, асоційований з синдромом Ушера тип 1C WT1 — ген, асоційований з пухлиною Вільямса, 1

Хвороби та розлади

• Аутизм
• Анірідія
• Порфирія
• Альбінізм
• Атаксія-телеангіектазія
• Синдром Беквіта — Відемана
• Хвороба Беста
• Дефіцит бета-кетотіолази
• Бета-таласемія
• Рак сечового міхура
• Рак молочної залози
• Дефіцит карнітин палмітоїлтрансферази 1
• Хвороба Шарко-Марі-Тута
• Синдром Дениса-Драша
• Сімейна середньоземноморська гарячка
• Спадковий ангіоневротичний набряк
• Синдром Якобсена
• Синдром Жервелла-Ланге-Нільсена
• Синдром Меккеля
• Метгемоглобінемія
• Множинна ендокринна неоплазія тип 1
• Хвороба Німана-Піка
• Несиндромна глухота
• Синдром Романо-Варда
• Серпоподібноклітинна анемія
• Синдром Сміта-Лемлі-Опітца
• Дефіцит тетрагідробіоптерину
• Синдром Ушера
• Синдром WAGR