Хромосома 6 (людина)

Ідіограма 6-ї хромосоми людини

Хромосома 6 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 6-та хромосома має в своєму складі 170 млн пар основ або 5.5-6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Також, в даній хромосомі локалізується головний комплекс гістосумісності, в якому налічується понад 100 генів, що регулюються імунну відповідь.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 6, в якій налічують від 2000 до 2057 генів.

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 6 є наступні:

Плече p

• CYP21A2 — цитохром P450, клас 21, підклас A, поліпептид 2
• GABBR1 — R1-субодиниця ГАМК_B-рецептора
• DDR1 — мембранний білок, рецепторна тирозинкиназа
• DTNBP1 — дисбіндин, ген-кандидат шизофренії
• PRL — пролактин
• QKI
• TNF — фактор некрозу пухлини
• Runx2 — білок, фактор транскрипції, регулятор розвитку кісткової тканини, що відповідає за формування остеобластів. Мутації в цьому гені можуть призводити до ключично-черепного дизостозу.

Плече q

• FABP7 — член FABP-родини, маркер радіальної глії
• FYN — нерецепторна кіназа src-родини
• MAP3K7
• PLG — плазміноген, профермент плазміну та ангіостатину
• SESN1 — білок родини сестринів
• VIL2 — вілін 2
• VIP — вазоактивний інтестинальний пептид

Хвороби та розлади

• Анкилозуючий спонділоартрит — HLA-B
• Полікістоз нирок — PKHD1
• Несиндромна глухота автосомно-домінантних типів 10 та 13; автосомно-рецесивного типу 37 — EYA4, COL11A2, MYO6
• Лейциноз — BCKDHB
• Дефіцит 21-гідроксилази — Вроджена гіперплазія кори наднирників
• Гемохроматоз
• Зоб Хашимото
• Колагенопатія типів II і XI
• Метилмалонова ацидемія
• Отоспондиломегаепіфізарна дисплазія
• Порфирія
• Ревматоїдный артрит
• Цукровий діабет 1-го типу
• Синдром Стіклера тип III
• Синдром Елерса-Данлоса, класична гіпермобільність
• Системний червоний вовчак
• Целіакія
• Епілепсія
• Хвороба Паркінсона
• Синдром Гієна-Барре
• Сидеробластна анемія