ABCA1

ABCA1
Ідентифікатори
Символи	ABCA1, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1, Abca1, ABC-1, Abc1, ABC1, CERP, HDLDT1, TGD, ATP binding cassette subfamily A member 1, HDLCQTL13, HPALP1
Зовнішні ІД	OMIM: 600046 MGI: 99607 HomoloGene: 21130 GeneCards: ABCA1
Пов'язані генетичні захворювання
	короткозорість, метаболічні захворювання, lipid metabolism disorder, ішемічна хвороба серця, Tangier disease
Реагує на сполуку
	probucol, probucol
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • apolipoprotein binding; • nucleotide binding; • ATPase binding; • apolipoprotein A-I receptor activity; • anion transmembrane transporter activity; • phospholipid transporter activity; • cholesterol binding; • small GTPase binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • syntaxin binding; • signaling receptor binding; • phospholipid binding; • ATP binding; • GO:0017127 cholesterol transfer activity; • phosphatidylserine floppase activity; • ATPase activity; • phosphatidylcholine floppase activity; • apolipoprotein A-I binding; • high-density lipoprotein particle binding; • lipid transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • клітинна мембрана; • endocytic vesicle; • integral component of plasma membrane; • cell surface; • phagocytic vesicle; • high-density lipoprotein particle; • perinuclear region of cytoplasm; • membrane raft; • external side of plasma membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • ендосома;
Біологічний процес	• G protein-coupled receptor signaling pathway; • cellular response to retinoic acid; • phospholipid homeostasis; • steroid metabolic process; • platelet dense granule organization; • regulation of Cdc42 protein signal transduction; • response to nutrient; • Обмін жирів; • phospholipid efflux; • phospholipid transport; • cholesterol transport; • response to laminar fluid shear stress; • peptide secretion; • cholesterol metabolic process; • cellular response to cholesterol; • negative regulation of cholesterol storage; • endosomal transport; • phagocytosis, engulfment; • anion transmembrane transport; • intracellular cholesterol transport; • cholesterol efflux; • protein lipidation; • lipoprotein biosynthetic process; • lysosome organization; • cellular response to lipopolysaccharide; • negative regulation of macrophage derived foam cell differentiation; • reverse cholesterol transport; • apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway; • positive regulation of cholesterol efflux; • phospholipid translocation; • regulation of high-density lipoprotein particle assembly; • трансмембранний транспорт; • cholesterol homeostasis; • regulation of lipid metabolic process; • high-density lipoprotein particle assembly; • lipoprotein metabolic process; • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; • cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus; • lipid transport; • positive regulation of high-density lipoprotein particle assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	19
	11303
	ENSG00000165029
	ENSMUSG00000015243
	O95477
	P41233
	NM_005502
	NM_013454
	NP_005493
	NP_038482
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCA1 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 261 амінокислот, а молекулярна маса — 254 302^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MACWPQLRLL	LWKNLTFRRR	QTCQLLLEVA	WPLFIFLILI	SVRLSYPPYE
QHECHFPNKA	MPSAGTLPWV	QGIICNANNP	CFRYPTPGEA	PGVVGNFNKS
IVARLFSDAR	RLLLYSQKDT	SMKDMRKVLR	TLQQIKKSSS	NLKLQDFLVD
NETFSGFLYH	NLSLPKSTVD	KMLRADVILH	KVFLQGYQLH	LTSLCNGSKS
EEMIQLGDQE	VSELCGLPRE	KLAAAERVLR	SNMDILKPIL	RTLNSTSPFP
SKELAEATKT	LLHSLGTLAQ	ELFSMRSWSD	MRQEVMFLTN	VNSSSSSTQI
YQAVSRIVCG	HPEGGGLKIK	SLNWYEDNNY	KALFGGNGTE	EDAETFYDNS
TTPYCNDLMK	NLESSPLSRI	IWKALKPLLV	GKILYTPDTP	ATRQVMAEVN
KTFQELAVFH	DLEGMWEELS	PKIWTFMENS	QEMDLVRMLL	DSRDNDHFWE
QQLDGLDWTA	QDIVAFLAKH	PEDVQSSNGS	VYTWREAFNE	TNQAIRTISR
FMECVNLNKL	EPIATEVWLI	NKSMELLDER	KFWAGIVFTG	ITPGSIELPH
HVKYKIRMDI	DNVERTNKIK	DGYWDPGPRA	DPFEDMRYVW	GGFAYLQDVV
EQAIIRVLTG	TEKKTGVYMQ	QMPYPCYVDD	IFLRVMSRSM	PLFMTLAWIY
SVAVIIKGIV	YEKEARLKET	MRIMGLDNSI	LWFSWFISSL	IPLLVSAGLL
VVILKLGNLL	PYSDPSVVFV	FLSVFAVVTI	LQCFLISTLF	SRANLAAACG
GIIYFTLYLP	YVLCVAWQDY	VGFTLKIFAS	LLSPVAFGFG	CEYFALFEEQ
GIGVQWDNLF	ESPVEEDGFN	LTTSVSMMLF	DTFLYGVMTW	YIEAVFPGQY
GIPRPWYFPC	TKSYWFGEES	DEKSHPGSNQ	KRISEICMEE	EPTHLKLGVS
IQNLVKVYRD	GMKVAVDGLA	LNFYEGQITS	FLGHNGAGKT	TTMSILTGLF
PPTSGTAYIL	GKDIRSEMST	IRQNLGVCPQ	HNVLFDMLTV	EEHIWFYARL
KGLSEKHVKA	EMEQMALDVG	LPSSKLKSKT	SQLSGGMQRK	LSVALAFVGG
SKVVILDEPT	AGVDPYSRRG	IWELLLKYRQ	GRTIILSTHH	MDEADVLGDR
IAIISHGKLC	CVGSSLFLKN	QLGTGYYLTL	VKKDVESSLS	SCRNSSSTVS
YLKKEDSVSQ	SSSDAGLGSD	HESDTLTIDV	SAISNLIRKH	VSEARLVEDI
GHELTYVLPY	EAAKEGAFVE	LFHEIDDRLS	DLGISSYGIS	ETTLEEIFLK
VAEESGVDAE	TSDGTLPARR	NRRAFGDKQS	CLRPFTEDDA	ADPNDSDIDP
ESRETDLLSG	MDGKGSYQVK	GWKLTQQQFV	ALLWKRLLIA	RRSRKGFFAQ
IVLPAVFVCI	ALVFSLIVPP	FGKYPSLELQ	PWMYNEQYTF	VSNDAPEDTG
TLELLNALTK	DPGFGTRCME	GNPIPDTPCQ	AGEEEWTTAP	VPQTIMDLFQ
NGNWTMQNPS	PACQCSSDKI	KKMLPVCPPG	AGGLPPPQRK	QNTADILQDL
TGRNISDYLV	KTYVQIIAKS	LKNKIWVNEF	RYGGFSLGVS	NTQALPPSQE
VNDAIKQMKK	HLKLAKDSSA	DRFLNSLGRF	MTGLDTKNNV	KVWFNNKGWH
AISSFLNVIN	NAILRANLQK	GENPSHYGIT	AFNHPLNLTK	QQLSEVALMT
TSVDVLVSIC	VIFAMSFVPA	SFVVFLIQER	VSKAKHLQFI	SGVKPVIYWL
SNFVWDMCNY	VVPATLVIII	FICFQQKSYV	SSTNLPVLAL	LLLLYGWSIT
PLMYPASFVF	KIPSTAYVVL	TSVNLFIGIN	GSVATFVLEL	FTDNKLNNIN
DILKSVFLIF	PHFCLGRGLI	DMVKNQAMAD	ALERFGENRF	VSPLSWDLVG
RNLFAMAVEG	VVFFLITVLI	QYRFFIRPRP	VNAKLSPLND	EDEDVRRERQ
RILDGGGQND	ILEIKELTKI	YRRKRKPAVD	RICVGIPPGE	CFGLLGVNGA
GKSSTFKMLT	GDTTVTRGDA	FLNKNSILSN	IHEVHQNMGY	CPQFDAITEL
LTGREHVEFF	ALLRGVPEKE	VGKVGEWAIR	KLGLVKYGEK	YAGNYSGGNK
RKLSTAMALI	GGPPVVFLDE	PTTGMDPKAR	RFLWNCALSV	VKEGRSVVLT
SHSMEECEAL	CTRMAIMVNG	RFRCLGSVQH	LKNRFGDGYT	IVVRIAGSNP
DLKPVQDFFG	LAFPGSVLKE	KHRNMLQYQL	PSSLSSLARI	FSILSQSKKR
LHIEDYSVSQ	TTLDQVFVNF	AKDQSDDDHL	KDLSLHKNQT	VVDVAVLTSF
LQDEKVKESY	V

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Singaraja R.R., Brunham L.R., Visscher H., Kastelein J.J.P., Hayden M.R. (2003). Efflux and atherosclerosis: the clinical and biochemical impact of variations in the ABCA1 gene. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 23: 1322—1332. PMID 12763760 doi:10.1161/01.ATV.0000078520.89539.77
Hozoji M., Kimura Y., Kioka N., Ueda K. (2009). Formation of two intramolecular disulfide bonds is necessary for ApoA-I-dependent cholesterol efflux mediated by ABCA1. J. Biol. Chem. 284: 11293—11300. PMID 19258317 doi:10.1074/jbc.M900580200
Hong S.H., Rhyne J., Zeller K., Miller M. (2002). ABCA1(Alabama): a novel variant associated with HDL deficiency and premature coronary artery disease. Atherosclerosis. 164: 245—250. PMID 12204794 doi:10.1016/S0021-9150(02)00106-5
Hong S.H., Rhyne J., Zeller K., Miller M. (2002). Novel ABCA1 compound variant associated with HDL cholesterol deficiency. Biochim. Biophys. Acta. 1587: 60—64. PMID 12009425 doi:10.1016/S0925-4439(02)00066-2
Hong S.H., Rhyne J., Miller M. (2003). Novel polypyrimidine variation (IVS46: del T -39._.-46) in ABCA1 causes exon skipping and contributes to HDL cholesterol deficiency in a family with premature coronary disease. Circ. Res. 93: 1006—1012. PMID 14576201 doi:10.1161/01.RES.0000102957.84247.8F
Frikke-Schmidt R., Nordestgaard B.G., Jensen G.B., Tybjaerg-Hansen A. (2004). Genetic variation in ABC transporter A1 contributes to HDL cholesterol in the general population. J. Clin. Invest. 114: 1343—1353. PMID 15520867 doi:10.1172/JCI200420361