ACAD8

ACAD8
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1RX0
Ідентифікатори
Символи	ACAD8, ACAD-8, ARC42, acyl-CoA dehydrogenase family member 8, IBDH
Зовнішні ІД	OMIM: 604773 MGI: 1914198 HomoloGene: 8662 GeneCards: ACAD8
Пов'язані генетичні захворювання
Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • oxidoreductase activity • acyl-CoA dehydrogenase activity • flavin adenine dinucleotide binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • valine catabolic process • branched-chain amino acid catabolic process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • lipid metabolism Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27034	66948
Ensembl	ENSG00000151498	ENSMUSG00000031969
UniProt	Q9UKU7	Q9D7B6
RefSeq (мРНК)	NM_014384	NM_025862
RefSeq (білок)	NP_055199	NP_080138
Локус (UCSC)	Хр. 11: 134.25 – 134.27 Mb	Хр. 9: 26.89 – 26.91 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACAD8 (англ. Acyl-CoA dehydrogenase family member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 070.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLWSGCRRFG		ARLGCLPGGL		RVLVQTGHRS		LTSCIDPSMG		LNEEQKEFQK
VAFDFAAREM		APNMAEWDQK		ELFPVDVMRK		AAQLGFGGVY		IQTDVGGSGL
SRLDTSVIFE		ALATGCTSTT		AYISIHNMCA		WMIDSFGNEE		QRHKFCPPLC
TMEKFASYCL		TEPGSGSDAA		SLLTSAKKQG		DHYILNGSKA		FISGAGESDI
YVVMCRTGGP		GPKGISCIVV		EKGTPGLSFG		KKEKKVGWNS		QPTRAVIFED
CAVPVANRIG		SEGQGFLIAV		RGLNGGRINI		ASCSLGAAHA		SVILTRDHLN
VRKQFGEPLA		SNQYLQFTLA		DMATRLVAAR		LMVRNAAVAL		QEERKDAVAL
CSMAKLFATD		ECFAICNQAL		QMHGGYGYLK		DYAVQQYVRD		SRVHQILEGS
NEVMRILISR		SLLQE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, катаболізм амінокислот із розгалуженим вуглецевим скелетом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Telford E.A.R., Moynihan L.M., Markham A.F., Lench N.J. (1999). Isolation and characterisation of a cDNA encoding the precursor for a novel member of the acyl-CoA dehydrogenase gene family. Biochim. Biophys. Acta. 1446: 371—376. PMID 10524212 DOI:10.1016/S0167-4781(99)00102-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Battaile K.P., Nguyen T.V., Vockley J., Kim J.-J.P. (2004). Structures of isobutyryl-CoA dehydrogenase and enzyme-product complex: comparison with isovaleryl- and short-chain acyl-CoA dehydrogenases. J. Biol. Chem. 279: 16526—16534. PMID 14752098 DOI:10.1074/jbc.M400034200
• Sass J.O., Sander S., Zschocke J. (2004). Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: isobutyrylglycinuria and ACAD8 gene mutations in two infants. J. Inherit. Metab. Dis. 27: 741—745. PMID 15505379 DOI:10.1023/B:BOLI.0000045798.12425.1b

Див. також

• Хромосома 11