ANKS6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ANKS6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ANKS6, ANKRD14, NPHP16, PKDR1, SAMD6, ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
Зовнішні ІД OMIM: 615370 MGI: 1922941 HomoloGene: 19545 GeneCards: ANKS6
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 16[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_173551
NM_001024136
NM_001356426
RefSeq (білок)
NP_775822
NP_001019307
NP_001343355
Локус (UCSC) Хр. 9: 98.73 – 98.8 Mb Хр. 4: 47.02 – 47.06 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ANKS6 (англ. Ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 871 амінокислот, а молекулярна маса — 92 219[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGEGGLPPAFQLLLRACDQGDTETARRLLEPGAAEPAERGAEPEAGAEPA
GAEVAGPGAAAAGAVGAPVPVDCSDEAGNTALQFAAAGGHEPLVRFLLRR
GASVNSRNHYGWSALMQAARFGHVSVAHLLLDHGADVNAQNRLGASVLTV
ASRGGHLGVVKLLLEAGAFVDHHHPSGEQLGLGGSRDEPLDITALMAAIQ
HGHEAVVRLLMEWGADPNHAARTVGWSPLMLAALTGRLGVAQQLVEKGAN
PDHLSVLEKTAFEVALDCKHRDLVDYLDPLTTVRPKTDEEKRRPDIFHAL
KMGNFQLVKEIADEDPSHVNLVNGDGATPLMLAAVTGQLALVQLLVERHA
DVDKQDSVHGWTALMQATYHGNKEIVKYLLNQGADVTLRAKNGYTAFDLV
MLLNDPDTELVRLLASVCMQVNKDKGRPSHQPPLPHSKVRQPWSIPVLPD
DKGGLKSWWNRMSNRFRKLKLMQTLPRGLSSNQPLPFSDEPEPALDSTMR
AAPQDKTSRSALPDAAPVTKDNGPGSTRGEKEDTLLTTMLRNGAPLTRLP
SDKLKAVIPPFLPPSSFELWSSDRSRTRHNGKADPMKTALPQRASRGHPV
GGGGTDTTPVRPVKFPSLPRSPASSANSGNFNHSPHSSGGSSGVGVSRHG
GELLNRSGGSIDNVLSQIAAQRKKAAGLLEQKPSHRSSPVGPAPGSSPSE
LPASPAGGSAPVGKKLETSKRPPSGTSTTSKSTSPTLTPSPSPKGHTAES
SVSSSSSHRQSKSSGGSSSGTITDEDELTGILKKLSLEKYQPIFEEQEVD
MEAFLTLTDGDLKELGIKTDGSRQQILAAISELNAGKGRERQILQETIHN
FHSSFESSASNTRAPGNSPCA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Leettola C.N., Knight M.J., Cascio D., Hoffman S., Bowie J.U. (2014). Characterization of the SAM domain of the PKD-related protein ANKS6 and its interaction with ANKS3. BMC Struct. Biol. 14: 17—17. PMID 24998259 DOI:10.1186/1472-6807-14-17

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ANKS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26724 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.
  5. UniProt, Q68DC2 (англ.) . Архів оригіналу за 25 січня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]