ANO5

ANO5
Ідентифікатори
Символи	ANO5, GDD1, LGMD2L, TMEM16E, anoctamin 5, LGMDR12
Зовнішні ІД	OMIM: 608662 MGI: 3576659 HomoloGene: 100071 GeneCards: ANO5
Пов'язані генетичні захворювання
	gnathodiaphyseal dysplasia, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein dimerization activity; • intracellular calcium activated chloride channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • везикула; • клітинна мембрана; • внутрішньоклітинний; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • chloride transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	203859
	233246
	ENSG00000171714
	ENSMUSG00000055489
	Q75V66
	Q75UR0
	NM_001142649; NM_213599
	NM_001271879; NM_177694
	NP_001136121; NP_998764
	NP_001258808; NP_808362
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ANO5 (англ. Anoctamin 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 913 амінокислот, а молекулярна маса — 107 188^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDPDLLEVL	AEEGEKVNKH	IDYSFQMSEQ	SLSSRETSFL	INEETMPAKR
FNLFLRRRLM	FQKNQQSKDS	IFFRDGIRQI	DFVLSYVDDV	KKDAELKAER
RKEFETNLRK	TGLELEIEDK	RDSEDGRTYF	VKIHAPWEVL	VTYAEVLGIK
MPIKESDIPR	PKHTPISYVL	GPVRLPLSVK	YPHPEYFTAQ	FSRHRQELFL
IEDQATFFPS	SSRNRIVYYI	LSRCPFGIED	GKKRFGIERL	LNSNTYSSAY
PLHDGQYWKP	SEPPNPTNER	YTLHQNWARF	SYFYKEQPLD	LIKNYYGEKI
GIYFVFLGFY	TEMLFFAAVV	GLACFIYGLL	SMEHNTSSTE	ICDPEIGGQM
IMCPLCDQVC	DYWRLNSTCL	ASKFSHLFDN	ESTVFFAIFM	GIWVTLFLEF
WKQRQARLEY	EWDLVDFEEE	QQQLQLRPEF	EAMCKHRKLN	AVTKEMEPYM
PLYTRIPWYF	LSGATVTLWM	SLVVTSMVAV	IVYRLSVFAT	FASFMESDAS
LKQVKSFLTP	QITTSLTGSC	LNFIVILILN	FFYEKISAWI	TKMEIPRTYQ
EYESSLTLKM	FLFQFVNFYS	SCFYVAFFKG	KFVGYPGKYT	YLFNEWRSEE
CDPGGCLIEL	TTQLTIIMTG	KQIFGNIKEA	IYPLALNWWR	RRKARTNSEK
LYSRWEQDHD	LESFGPLGLF	YEYLETVTQF	GFVTLFVASF	PLAPLLALIN
NIVEIRVDAW	KLTTQYRRTV	ASKAHSIGVW	QDILYGMAVL	SVATNAFIVA
FTSDIIPRLV	YYYAYSTNAT	QPMTGYVNNS	LSVFLIADFP	NHTAPSEKRD
FITCRYRDYR	YPPDDENKYF	HNMQFWHVLA	AKMTFIIVME	HVVFLVKFLL
AWMIPDVPKD	VVERIKREKL	MTIKILHDFE	LNKLKENLGI	NSNEFAKHVM
IEENKAQLAK	STL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Duran C., Hartzell H.C. (2011). Physiological roles and diseases of Tmem16/Anoctamin proteins: are they all chloride channels?. Acta Pharmacol. Sin. 32: 685—692. PMID 21642943 DOI:10.1038/aps.2011.48
Duran C., Qu Z., Osunkoya A.O., Cui Y., Hartzell H.C. (2012). ANOs 3-7 in the anoctamin/Tmem16 Cl- channel family are intracellular proteins. Am. J. Physiol. 302: C482—C493. PMID 22075693 DOI:10.1152/ajpcell.00140.2011
Winpenny J.P., Gray M.A. (2012). The anoctamin (TMEM16) gene family: calcium-activated chloride channels come of age. Exp. Physiol. 97: 175—176. PMID 22302790 DOI:10.1113/expphysiol.2011.058214
Tian Y., Schreiber R., Kunzelmann K. (2012). Anoctamins are a family of Ca2+ activated Cl- channels. J. Cell Sci. 125: 4991—4998. PMID 22946059 DOI:10.1242/jcs.109553
Schessl J., Kress W., Schoser B. (2012). Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. Muscle Nerve. 45: 740—742. PMID 22499103 DOI:10.1002/mus.23281
Katoh M., Katoh M. (2004). Identification and characterization of TMEM16E and TMEM16F genes in silico. Int. J. Oncol. 24: 1345—1349. PMID 15067359
ANO5 mutations in the Polish limb girdle muscular dystrophy patients: Effects on the protein structure. Scientific Reports. 9: 11533. August 2019. doi:10.1038/s41598-019-47849-3. PMC 6687736. PMID 31395899.