APTX

APTX
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3KT9, 4NDF, 4NDG, 4NDH, 4NDI
Ідентифікатори
Символи	APTX, AOA, AOA1, AXA1, EAOH, EOAHA, FHA-HIT, aprataxin
Зовнішні ІД	OMIM: 606350 MGI: 1913658 HomoloGene: 41634 GeneCards: APTX
Пов'язані генетичні захворювання
	ataxia with oculomotor apraxia type 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein N-terminus binding; • polynucleotide 3'-phosphatase activity; • chromatin binding; • зв'язування з іоном металу; • damaged DNA binding; • phosphoprotein binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • phosphoglycolate phosphatase activity; • каталітична активність; • double-stranded RNA binding; • double-stranded DNA binding; • hydrolase activity; • DNA 5'-adenosine monophosphate hydrolase activity; • nucleic acid binding; • DNA-3'-diphospho-5'-guanosine diphosphatase; • single-stranded DNA binding; • mismatched DNA binding; • single-strand break-containing DNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Хроматин; • ядерце; • клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• regulation of protein stability; • cellular response to DNA damage stimulus; • DNA ligation; • double-strand break repair; • response to hydrogen peroxide; • GO:0100026 Репарація ДНК; • polynucleotide 3' dephosphorylation; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • single strand break repair; • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	54840
	66408
	ENSG00000137074
	ENSMUSG00000028411
	Q7Z2E3
	Q7TQC5
NM_001195248; NM_001195249; NM_001195250; NM_001195251; NM_001195252;
	NM_001195254; NM_017692; NM_175069; NM_175072; NM_175073
	NM_001025444; NM_001025445; NM_025545
NP_001182177; NP_001182178; NP_001182179; NP_001182180; NP_001182181;
	NP_001182183; NP_778239; NP_778243; NP_001355924; NP_001355925; NP_001355926; NP_001355927; NP_001355928; NP_001355929; NP_001355930; NP_001355931; NP_001355932; NP_001355933; NP_001355934; NP_001355935; NP_001357598; NP_001357599; NP_001357602
	NP_001020615; NP_001020616; NP_079821
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

APTX (англ. Aprataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 356 амінокислот, а молекулярна маса — 40 740^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSNVNLSVSD	FWRVMMRVCW	LVRQDSRHQR	IRLPHLEAVV	IGRGPETKIT
DKKCSRQQVQ	LKAECNKGYV	KVKQVGVNPT	SIDSVVIGKD	QEVKLQPGQV
LHMVNELYPY	IVEFEEEAKN	PGLETHRKRK	RSGNSDSIER	DAAQEAEAGT
GLEPGSNSGQ	CSVPLKKGKD	APIKKESLGH	WSQGLKISMQ	DPKMQVYKDE
QVVVIKDKYP	KARYHWLVLP	WTSISSLKAV	AREHLELLKH	MHTVGEKVIV
DFAGSSKLRF	RLGYHAIPSM	SHVHLHVISQ	DFDSPCLKNK	KHWNSFNTEY
FLESQAVIEM	VQEAGRVTVR	DGMPELLKLP	LRCHECQQLL	PSIPQLKEHL
RKHWTQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Kijas A.W., Harris J.L., Harris J.M., Lavin M.F. (2006). Aprataxin forms a discrete branch in the HIT (histidine triad) superfamily of proteins with both DNA/RNA binding and nucleotide hydrolase activities. J. Biol. Chem. 281: 13939—13948. PMID 16547001 doi:10.1074/jbc.M507946200
Rass U., Ahel I., West S.C. (2007). Actions of aprataxin in multiple DNA repair pathways. J. Biol. Chem. 282: 9469—9474. PMID 17276982 doi:10.1074/jbc.M611489200
Tumbale P., Williams J.S., Schellenberg M.J., Kunkel T.A., Williams R.S. (2014). Aprataxin resolves adenylated RNA-DNA junctions to maintain genome integrity. Nature. 506: 111—115. PMID 24362567 doi:10.1038/nature12824
Tranchant C., Fleury M., Moreira M.-C., Koenig M., Warter J.-M. (2003). Phenotypic variability of aprataxin gene mutations. Neurology. 60: 868—870. PMID 12629250 doi:10.1212/01.WNL.0000048562.88536.A4

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з APTX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15984 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q7Z2E3 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з APTX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15984 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q7Z2E3 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]