APTX

APTX
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3KT9, 4NDF, 4NDG, 4NDH, 4NDI
Ідентифікатори
Символи	APTX, AOA, AOA1, AXA1, EAOH, EOAHA, FHA-HIT, aprataxin
Зовнішні ІД	OMIM: 606350 MGI: 1913658 HomoloGene: 41634 GeneCards: APTX
Пов'язані генетичні захворювання
ataxia with oculomotor apraxia type 1
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein N-terminus binding • polynucleotide 3'-phosphatase activity • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • damaged DNA binding • phosphoprotein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphoglycolate phosphatase activity • каталітична активність • double-stranded RNA binding • double-stranded DNA binding • hydrolase activity • DNA 5'-adenosine monophosphate hydrolase activity • nucleic acid binding • DNA-3'-diphospho-5'-guanosine diphosphatase • single-stranded DNA binding • mismatched DNA binding • single-strand break-containing DNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • Хроматин • ядерце • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • regulation of protein stability • cellular response to DNA damage stimulus • DNA ligation • double-strand break repair • response to hydrogen peroxide • GO:0100026 Репарація ДНК • polynucleotide 3' dephosphorylation • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • single strand break repair • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54840	66408
Ensembl	ENSG00000137074	ENSMUSG00000028411
UniProt	Q7Z2E3	Q7TQC5
RefSeq (мРНК)	NM_001195248 NM_001195249 NM_001195250 NM_001195251 NM_001195252 NM_001195254 NM_017692 NM_175069 NM_175072 NM_175073	NM_001025444 NM_001025445 NM_025545
RefSeq (білок)	NP_001182177 NP_001182178 NP_001182179 NP_001182180 NP_001182181 NP_001182183 NP_778239 NP_778243 NP_001355924 NP_001355925 NP_001355926 NP_001355927 NP_001355928 NP_001355929 NP_001355930 NP_001355931 NP_001355932 NP_001355933 NP_001355934 NP_001355935 NP_001357598 NP_001357599 NP_001357602	NP_001020615 NP_001020616 NP_079821
Локус (UCSC)	Хр. 9: 32.97 – 33.03 Mb	Хр. 4: 40.68 – 40.7 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

APTX (англ. Aprataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 356 амінокислот, а молекулярна маса — 40 740.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSNVNLSVSD		FWRVMMRVCW		LVRQDSRHQR		IRLPHLEAVV		IGRGPETKIT
DKKCSRQQVQ		LKAECNKGYV		KVKQVGVNPT		SIDSVVIGKD		QEVKLQPGQV
LHMVNELYPY		IVEFEEEAKN		PGLETHRKRK		RSGNSDSIER		DAAQEAEAGT
GLEPGSNSGQ		CSVPLKKGKD		APIKKESLGH		WSQGLKISMQ		DPKMQVYKDE
QVVVIKDKYP		KARYHWLVLP		WTSISSLKAV		AREHLELLKH		MHTVGEKVIV
DFAGSSKLRF		RLGYHAIPSM		SHVHLHVISQ		DFDSPCLKNK		KHWNSFNTEY
FLESQAVIEM		VQEAGRVTVR		DGMPELLKLP		LRCHECQQLL		PSIPQLKEHL
RKHWTQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kijas A.W., Harris J.L., Harris J.M., Lavin M.F. (2006). Aprataxin forms a discrete branch in the HIT (histidine triad) superfamily of proteins with both DNA/RNA binding and nucleotide hydrolase activities. J. Biol. Chem. 281: 13939—13948. PMID 16547001 DOI:10.1074/jbc.M507946200
• Rass U., Ahel I., West S.C. (2007). Actions of aprataxin in multiple DNA repair pathways. J. Biol. Chem. 282: 9469—9474. PMID 17276982 DOI:10.1074/jbc.M611489200
• Tumbale P., Williams J.S., Schellenberg M.J., Kunkel T.A., Williams R.S. (2014). Aprataxin resolves adenylated RNA-DNA junctions to maintain genome integrity. Nature. 506: 111—115. PMID 24362567 DOI:10.1038/nature12824
• Tranchant C., Fleury M., Moreira M.-C., Koenig M., Warter J.-M. (2003). Phenotypic variability of aprataxin gene mutations. Neurology. 60: 868—870. PMID 12629250 DOI:10.1212/01.WNL.0000048562.88536.A4

Див. також

• Хромосома 9