BARHL1

BARHL1
Ідентифікатори
Символи	BARHL1, BarH like homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605211 MGI: 1859288 HomoloGene: 81871 GeneCards: BARHL1
Онтологія гена Молекулярна функція • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • neuron migration • слух • midbrain development • нейробіологія розвитку • гістогенез • animal organ development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56751	54422
Ensembl	ENSG00000125492	ENSMUSG00000026805
UniProt	Q9BZE3	P63157
RefSeq (мРНК)	NM_020064	NM_001164186 NM_019446 NM_001355434 NM_001355435
RefSeq (білок)	NP_064448	NP_001157658 NP_062319 NP_001342363 NP_001342364
Локус (UCSC)	Хр. 9: 132.58 – 132.59 Mb	Хр. 2: 28.8 – 28.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BARHL1 (англ. BarH like homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 35 074.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGSNGFGID		SILSHRAGSP		ALPKGDPLLG		DCRSPLELSP		RSESSSDCSS
PASPGRDCLE		TGTPRPGGAS		GPGLDSHLQP		GQLSAPAQSR		TVTSSFLIRD
ILADCKPLAA		CAPYSSSGQP		AAPEPGGRLA		AKAAEDFRDK		LDKSGSNASS
DSEYKVKEEG		DREISSSRDS		PPVRLKKPRK		ARTAFTDHQL		AQLERSFERQ
KYLSVQDRME		LAASLNLTDT		QVKTWYQNRR		TKWKRQTAVG		LELLAEAGNY
SALQRMFPSP		YFYPQSLVSN		LDPGAALYLY		RGPSAPPPAL		QRPLVPRILI
HGLQGASEPP		PPLPPLAGVL		PRAAQPR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Gould D.B., Walter M.A. (2004). Mutational analysis of BARHL1 and BARX1 in three new patients with Joubert syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 131: 205—208. PMID 15487006 DOI:10.1002/ajmg.a.30227
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9