Перейти до вмісту

BICD2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
BICD2
Ідентифікатори
Символи BICD2, SMALED2, bA526D8.1, BICD cargo adaptor 2, SMALED2B, SMALED2A
Зовнішні ІД OMIM: 609797 MGI: 1924145 HomoloGene: 9070 GeneCards: BICD2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015250
NM_001003800
NM_001039179
NM_001039180
NM_029791
RefSeq (білок)
NP_001003800
NP_056065
NP_001034268
NP_001034269
NP_084067
Локус (UCSC) Хр. 9: 92.71 – 92.76 Mb Хр. 13: 49.5 – 49.54 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BICD2 (англ. BICD cargo adaptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 824 амінокислот, а молекулярна маса — 93 533[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSAPSEEEEYARLVMEAQPEWLRAEVKRLSHELAETTREKIQAAEYGLAV
LEEKHQLKLQFEELEVDYEAIRSEMEQLKEAFGQAHTNHKKVAADGESRE
ESLIQESASKEQYYVRKVLELQTELKQLRNVLTNTQSENERLASVAQELK
EINQNVEIQRGRLRDDIKEYKFREARLLQDYSELEEENISLQKQVSVLRQ
NQVEFEGLKHEIKRLEEETEYLNSQLEDAIRLKEISERQLEEALETLKTE
REQKNSLRKELSHYMSINDSFYTSHLHVSLDGLKFSDDAAEPNNDAEALV
NGFEHGGLAKLPLDNKTSTPKKEGLAPPSPSLVSDLLSELNISEIQKLKQ
QLMQMEREKAGLLATLQDTQKQLEHTRGSLSEQQEKVTRLTENLSALRRL
QASKERQTALDNEKDRDSHEDGDYYEVDINGPEILACKYHVAVAEAGELR
EQLKALRSTHEAREAQHAEEKGRYEAEGQALTEKVSLLEKASRQDRELLA
RLEKELKKVSDVAGETQGSLSVAQDELVTFSEELANLYHHVCMCNNETPN
RVMLDYYREGQGGAGRTSPGGRTSPEARGRRSPILLPKGLLAPEAGRADG
GTGDSSPSPGSSLPSPLSDPRREPMNIYNLIAIIRDQIKHLQAAVDRTTE
LSRQRIASQELGPAVDKDKEALMEEILKLKSLLSTKREQITTLRTVLKAN
KQTAEVALANLKSKYENEKAMVTETMMKLRNELKALKEDAATFSSLRAMF
ATRCDEYITQLDEMQRQLAAAEDEKKTLNSLLRMAIQQKLALTQRLELLE
LDHEQTRRGRAKAAPKTKPATPSL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транспорт мРНК, транслокація, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, комплексі ядерної пори, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Matsuto M., Kano F., Murata M. (2015). Reconstitution of the targeting of Rab6A to the Golgi apparatus in semi-intact HeLa cells: A role of BICD2 in stabilizing Rab6A on Golgi membranes and a concerted role of Rab6A/BICD2 interactions in Golgi-to-ER retrograde transport. Biochim. Biophys. Acta. 1853: 2592—2609. PMID 25962623 DOI:10.1016/j.bbamcr.2015.05.005

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BICD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17208 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8TD16 (англ.) . Архів оригіналу за 12 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]