C2CD3

C2CD3
Ідентифікатори
Символи	C2CD3, OFD14, C2 calcium-dependent domain containing 3, C2 calcium dependent domain containing 3, C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
Зовнішні ІД	OMIM: 615944 MGI: 2142166 HomoloGene: 19524 GeneCards: C2CD3
Пов'язані генетичні захворювання
orofaciodigital syndrome type 14
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • centriolar satellite • Центріоль • цитоскелет Біологічний процес • pattern specification process • neural plate axis specification • protein processing • embryonic digit morphogenesis • in utero embryonic development • heart looping • regulation of smoothened signaling pathway • brain development • cell projection organization • embryonic limb morphogenesis • neural tube development • protein localization to centrosome • centriole elongation • regulation of proteolysis • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26005	277939
Ensembl	ENSG00000168014	ENSMUSG00000047248
UniProt	Q4AC94	Q52KB6
RefSeq (мРНК)	NM_001286577 NM_015531	NM_001017985
RefSeq (білок)	NP_001273506 NP_056346	NP_001017985
Локус (UCSC)	Хр. 11: 74.01 – 74.17 Mb	Хр. 7: 100.37 – 100.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C2CD3 (англ. C2 calcium dependent domain containing 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 353 амінокислот, а молекулярна маса — 260 389.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKQRKGQGSG		GSRGRKKRGL		SDISPSTSLP		PLVEGQLRCF		LKLTVNRVIW
KIAKPPTCVL		VRVRWWGETS		DGTLFCPRDA		LQTEPKAVRT		TTRYAIRCGP
KQFTSYLTDM		AVLVLEVITK		LDGLPIGRVQ		INGLAQLSPT		HQINGFFTIV
SSTSKKLGEL		QVSLALEPLS		ETYDSYHPLP		TTDMTENVLL		SKQGFRENTE
PSSTQFQVPS		RPRDIHTIKI		DGKELAANSS		RSTTPRGKDH		VCFAENPDTI
KDSSFGLQHS		LNSGQSLESV		TLKGRAPRKQ		MSLLNSSEFQ		PQIRTVAKSH
SDSCILSSNN		LPTKDLLSAL		LEQGNKLRNA		MVISAMKSSP		ETSMLLDQVH
PPINEDSLRA		STQIRAFSRN		RFKDHIEDHL		LPSTENTFWR		HDTKADTRAI
QLLLGSAELS		QGNFWDGLGS		PPDSPSPGSD		VYCISELNDP		QYDQSLLENL
FYTAPKSDTS		ISDFLSEEDD		IVPSKKISQS		TALARSSKVL		ESSDHKLKKR
SAGKRNRNLV		EQQMLSETPE		DAQTMTLSVD		RLALLGRTHS		VRIIIETMGV
PPDSPQMTPG		KKSYAGPPPK		VTTAKKRTFF		VEYHFPVGFS		ESGLGKTALI
TEVVRLASSK		ITDGKVKFQQ		RFVFPVQFGG		PMIEHWWNSN		LTFQIYVKKT
PQKKPEVIGS		VSLSLRAVIQ		SELLSFSDQL		PVQQENGQSP		FGPLKVTMEL
ITDNKDFTGI		NTKLSGNTHY		TPLCAPTSPN		KALPELNQDM		TCTKNPQNLN
QIHEETAKKA		QNLVLPNRKS		PSPVAPHPST		FVATPASHNL		VNQTNGTTKE
SALLLHVLLM		VPDGKDFISG		ESEKQSPCNV		YLNCKLFSTE		EVTRSVIAWG
TTQPVFNFSQ		VIPVSLSSKY		LERLKNNVMV		IETWNKVRSP		GQDKLLGLVK
LPLHQFYMSF		KDAKISRLLL		DAQYPVVAVD		SYMPVIDVFS		GHQNGSLRVF
LAMGSSNQIM		ALQRLKNEEG		TLPPFSPRPA		HFLDQPTAAS		VAMAEDRGNG
LMEHCFEIHI		EMVKGLAPLQ		ATVWGEADCY		VQYYFPVQHS		QSSVLKGPEF
LENGITLKPF		RTATTLCVPD		PIFNSEHHHS		LLLPAEVPVQ		RLLLSAFSAQ
GLVPGGGVQF		EIWCRYYYPN		VRDQKVAKGT		LPLSRICAMV		TTQHREDVGI
QTFNLPLTPR		IENRKELRNQ		SSGLLDVGLR		YRRSPRTAEG		VLAARTVSIS
VQIIRACGLQ		AAAKALAERE		PALQFSATVG		VNASVTTHLS		FLPQGEQRRT
HPVACSFCPE		FSHHVEFTCN		LVTQHCSGEA		CFLAELLEFA		EVIFAVYHEN
TKSASDIISI		ESCKEYLLGV		VKVPTKELLI		KRSGITGWYP		IILPEDGGLP
HGLELMQKIV		GGLELSISFT		HRGDRERVLE		AAEHLGWSFE		NSLKDFVRMD
EGEPATVTIS		TPRLWLPIHC		VLLAGHNHIH		KNTYCYLRYK		FYDHEAFWTP
LKKPKESVNK		KQIMVTFKAS		KRAEVTRGPS		LLWYFREERL		EIQVWRAYGN
DSVERPHQTD		SWIGSAYVDL		ARLGERSART		LTVSGVYPLF		GRNASNLSGA
ALRVHVVLSS		LSSHLEPTHE		LDSMDCSSHS		ESEQLPRRND		EVQLSPPEVI
SCHQKSPAST		QVPCSSTTAE		VRLTQEGPAD		LDGTFAVSIL		VERAMHLSLK
GSPLTERKVS		IPSCCVSFAT		ADESSPVYTQ		VVENTDSPIW		NFQQQSRLSK
ELLLDPQQTL		VFKVWHKGDE		ERVIGFASVD		LSPLLSGFQF		VCGWYNITDF
SGECQGQIKV		AVSPLESLIH		FKEERQARRG		VETSKSLIPI		YSPFSFPASD
TYAAFSSHMA		RQTLDQLAHA		SSKELDFSSP		GRSDTTRSQA		SRHEEHVQNI
RRFHESLHLQ		GEAPLPCDDK		LTTSPLSSQT		SILTSLRKNL		SELDQIQRYF
RQKLTKPFLP		LSPQTQTAIS		QHQESCRDHL		GPGASSLDPG		SQCILEKSSN
LVLQVSSLIT		DLQTITRDSQ		AALSSHRARS		RSNKATTLPD		AQDTEALQER
CTMPDEPLVR		APDKGTDSPS		PPPLEETSNG		GRMLHESLRH		AVPITRMQSS
EDTEAGPAYS		DEDYEEDIIE		PRTLNEITTV		TDKTSPWSSV		ISDTSEVISP
QPDEVQREGP		SCPSPGPFCR		EELMVKSSFL		SSPERAVNPH		LPRQGSPSQS
LVACECEASK		ARVGGESASA		NPQPIPCPTL		SGAQQSSTFV		GWSSPQTDQN
KEPKSEAPAE		NEAATSELGD		SADSFKKLPL		NLASQSRREN		HKGPPIDSSD
IRQRQVTTGS		ETSTKQSLLL		PGPIVVPNFF		LPPQQLEASL		RMLSLSATLP
PAATTDQDKS		EATRGALSQR		PCRPRPNSLP		LNLPEEETLR		IARIFSSQYS
QKD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Balestra F.R., Strnad P., Fluckiger I., Gonczy P. (2013). Discovering regulators of centriole biogenesis through siRNA-based functional genomics in human cells. Dev. Cell. 25: 555—571. PMID 23769972 DOI:10.1016/j.devcel.2013.05.016

Див. також

• Хромосома 11