D2HGDH

D2HGDH
Ідентифікатори
Символи	D2HGDH, D2HGD, D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
Зовнішні ІД	OMIM: 609186 MGI: 2138209 HomoloGene: 5534 GeneCards: D2HGDH
Пов'язані генетичні захворювання
D-2-hydroxyglutaric aciduria
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • каталітична активність • flavin adenine dinucleotide binding • oxidoreductase activity, acting on CH-OH group of donors • D-lactate dehydrogenase (cytochrome) activity • (R)-2-hydroxyglutarate dehydrogenase activity • FAD binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane Біологічний процес • response to calcium ion • response to zinc ion • response to magnesium ion • response to cobalt ion • response to manganese ion • 2-oxoglutarate metabolic process • lactate oxidation • respiratory electron transport chain Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	728294	98314
Ensembl	ENSG00000180902	ENSMUSG00000073609
UniProt	Q8N465	Q8CIM3
RefSeq (мРНК)	NM_001287249 NM_152783 NM_001352824	NM_178882 NM_001310767
RefSeq (білок)	NP_001274178 NP_689996 NP_001339753	NP_001297696 NP_849213
Локус (UCSC)	Хр. 2: 241.73 – 241.77 Mb	Хр. 1: 93.75 – 93.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

D2HGDH (англ. D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 56 416.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLPRRPLAWP		AWLLRGAPGA		AGSWGRPVGP		LARRGCCSAP		GTPEVPLTRE
RYPVRRLPFS		TVSKQDLAAF		ERIVPGGVVT		DPEALQAPNV		DWLRTLRGCS
KVLLRPRTSE		EVSHILRHCH		ERNLAVNPQG		GNTGMVGGSV		PVFDEIILST
ARMNRVLSFH		SVSGILVCQA		GCVLEELSRY		VEERDFIMPL		DLGAKGSCHI
GGNVATNAGG		LRFLRYGSLH		GTVLGLEVVL		ADGTVLDCLT		SLRKDNTGYD
LKQLFIGSEG		TLGIITTVSI		LCPPKPRAVN		VAFLGCPGFA		EVLQTFSTCK
GMLGEILSAF		EFMDAVCMQL		VGRHLHLASP		VQESPFYVLI		ETSGSNAGHD
AEKLGHFLEH		ALGSGLVTDG		TMATDQRKVK		MLWALRERIT		EALSRDGYVY
KYDLSLPVER		LYDIVTDLRA		RLGPHAKHVV		GYGHLGDGNL		HLNVTAEAFS
PSLLAALEPH		VYEWTAGQQG		SVSAEHGVGF		RKRDVLGYSK		PPGALQLMQQ
LKALLDPKGI		LNPYKTLPSQ		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2