DEAF1

DEAF1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2JW6, 4A24
Ідентифікатори
Символи	DEAF1, MRD24, NUDR, SPN, ZMYND5, transcription factor, DEAF1 transcription factor, NEDHELS, VSVS
Зовнішні ІД	OMIM: 602635 MGI: 1858496 HomoloGene: 9647 GeneCards: DEAF1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 24
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • transcription regulator complex • extracellular region • fibrillar center • клітинне ядро Біологічний процес • visual learning • germ cell development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • regulation of mammary gland epithelial cell proliferation • transcription by RNA polymerase II • behavioral fear response • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • embryonic skeletal system development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • neural tube closure • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10522	54006
Ensembl	ENSG00000282712 ENSG00000177030	ENSMUSG00000058886
UniProt	O75398	Q9Z1T5
RefSeq (мРНК)	NM_001293634 NM_021008 NM_001367390	NM_001282072 NM_001282073 NM_001282076 NM_016874
RefSeq (білок)	NP_001280563 NP_066288 NP_001354319	NP_001269001 NP_001269002 NP_001269005 NP_058570
Локус (UCSC)	Хр. 11: 0.64 – 0.71 Mb	Хр. 7: 140.88 – 140.91 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DEAF1 (англ. DEAF1, transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 565 амінокислот, а молекулярна маса — 59 327.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEDSDSAAKQ		LGLAEAAAVA		AAAAVAAAAA		AAAGGEAEEP		VLSRDEDSEE
DADSEAERET		PRVTAVAVMA		AEPGHMDMGA		EALPGPDEAA		AAAAFAEVTT
VTVANVGAAA		DNVFTTSVAN		AASISGHVLS		GRTALQIGDS		LNTEKATLIV
VHTDGSIVET		TGLKGPAAPL		TPGPQSPPTP		LAPGQEKGGT		KYNWDPSVYD
SELPVRCRNI		SGTLYKNRLG		SGGRGRCIKQ		GENWYSPTEF		EAMAGRASSK
DWKRSIRYAG		RPLQCLIQDG		ILNPHAASCT		CAACCDDMTL		SGPVRLFVPY
KRRKKENELP		TTPVKKDSPK		NITLLPATAA		TTFTVTPSGQ		ITTSGALTFD
RASTVEATAV		ISESPAQGDV		FAGATVQEAS		VQPPCRASHP		EPHYPGYQDS
CQIAPFPEAA		LPTSHPKIVL		TSLPALAVPP		PTPTKAAPPA		LVNGLELSEP
RSWLYLEEMV		NSLLNTAQQL		KTLFEQAKHA		STYREAATNQ		AKIHADAERK
EQSCVNCGRE		AMSECTGCHK		VNYCSTFCQR		KDWKDHQHIC		GQSAAVTVQA
DEVHVAESVM		EKVTV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Jensik P.J., Huggenvik J.I., Collard M.W. (2012). Deformed epidermal autoregulatory factor-1 (DEAF1) interacts with the Ku70 subunit of the DNA-dependent protein kinase complex. PLoS ONE. 7: E33404—E33404. PMID 22442688 DOI:10.1371/journal.pone.0033404
• Spadaccini R., Perrin H., Bottomley M.J., Ansieau S., Sattler M. (2006). Structure and functional analysis of the MYND domain. J. Mol. Biol. 358: 498—508. PMID 16527309 DOI:10.1016/j.jmb.2006.01.087
• Spadaccini R., Perrin H., Bottomley M.J., Ansieau S., Sattler M. (2008). Retraction notice to 'Structure and functional analysis of the MYND domain' [J. Mol. Biol. (2006) 358, 498-508]. J. Mol. Biol. 376: 1523—1523. PMID 18286714 DOI:10.1016/j.jmb.2008.01.071

Див. також

• Хромосома 11