DHCR7

DHCR7
Ідентифікатори
Символи	DHCR7, SLOS, 7-dehydrocholesterol reductase
Зовнішні ІД	OMIM: 602858 MGI: 1298378 HomoloGene: 1042 GeneCards: DHCR7
шифр КФ	1.3.1.21
Пов'язані генетичні захворювання
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors, NAD or NADP as acceptor • oxidoreductase activity • NADP binding • 7-dehydrocholesterol reductase activity • sterol delta7 reductase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • nuclear outer membrane • гіалоплазма Біологічний процес • диференціація клітин • steroid metabolic process • sterol biosynthetic process • multicellular organism growth • lung development • Обмін жирів • cholesterol metabolic process • post-embryonic development • blood vessel development • regulation of cell population proliferation • cholesterol biosynthetic process via lathosterol • cholesterol biosynthetic process via desmosterol • steroid biosynthetic process • cholesterol biosynthetic process • brassinosteroid biosynthetic process • regulation of cholesterol biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1717	13360
Ensembl	ENSG00000172893	ENSMUSG00000058454
UniProt	Q9UBM7	O88455
RefSeq (мРНК)	NM_001163817 NM_001360	NM_007856 NM_001382498 NM_001382499 NM_001382500 NM_001382501 NM_001382502 NM_001382503
RefSeq (білок)	NP_001157289 NP_001351	NP_031882 NP_001369427 NP_001369428 NP_001369429 NP_001369430 NP_001369431 NP_001369432
Локус (UCSC)	Хр. 11: 71.43 – 71.45 Mb	Хр. 7: 143.38 – 143.4 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DHCR7 (англ. 7-dehydrocholesterol reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 54 489.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAKSQPNIP		KAKSLDGVTN		DRTASQGQWG		RAWEVDWFSL		ASVIFLLLFA
PFIVYYFIMA		CDQYSCALTG		PVVDIVTGHA		RLSDIWAKTP		PITRKAAQLY
TLWVTFQVLL		YTSLPDFCHK		FLPGYVGGIQ		EGAVTPAGVV		NKYQINGLQA
WLLTHLLWFA		NAHLLSWFSP		TIIFDNWIPL		LWCANILGYA		VSTFAMVKGY
FFPTSARDCK		FTGNFFYNYM		MGIEFNPRIG		KWFDFKLFFN		GRPGIVAWTL
INLSFAAKQR		ELHSHVTNAM		VLVNVLQAIY		VIDFFWNETW		YLKTIDICHD
HFGWYLGWGD		CVWLPYLYTL		QGLYLVYHPV		QLSTPHAVGV		LLLGLVGYYI
FRVANHQKDL		FRRTDGRCLI		WGRKPKVIEC		SYTSADGQRH		HSKLLVSGFW
GVARHFNYVG		DLMGSLAYCL		ACGGGHLLPY		FYIIYMAILL		THRCLRDEHR
CASKYGRDWE		RYTAAVPYRL		LPGIF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Moebius F.F., Fitzky B.U., Lee J.N., Paik Y.K., Glossmann H. (1998). Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 1899—1902. PMID 9465114 doi:10.1073/pnas.95.4.1899
• Holmer L., Pezhman A., Worman H.J. (1998). The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family. Genomics. 54: 469—476. PMID 9878250 doi:10.1006/geno.1998.5615
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 11