ERCC6L2

ERCC6L2
Ідентифікатори
Символи	ERCC6L2, BMFS2, C9orf102, RAD26L, SR278, excision repair cross-complementation group 6 like 2, ERCC excision repair 6 like 2, HEBO
Зовнішні ІД	OMIM: 615667 MGI: 1923501 HomoloGene: 138687 GeneCards: ERCC6L2
Пов'язані генетичні захворювання
pancytopenia-developmental delay syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • hydrolase activity • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • protein kinase binding Клітинна компонента • цитоскелет • центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • цитоплазма • мітохондрія • центросома • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0072353 cellular response to reactive oxygen species • interstrand cross-link repair Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	375748	76251
Ensembl	ENSG00000182150	ENSMUSG00000021470
UniProt	Q5T890	Q9JIM3
RefSeq (мРНК)	NM_001010895 NM_001034155 NM_020207 NM_001375291 NM_001375292 NM_001375293 NM_001375294	NM_001013608 NM_023507 NM_001361124
RefSeq (білок)	NP_001010895 NP_064592	NP_001013626 NP_075996 NP_001348053
Локус (UCSC)	Хр. 9: 95.87 – 96.12 Mb	Хр. 13: 63.96 – 64.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ERCC6L2 (англ. ERCC excision repair 6 like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 561 амінокислот, а молекулярна маса — 177 127.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQPGSAPPPG		RMDPSAPQPR		AETSGKDIWH		PGERCLAPSP		DNGKLCEASI
KSITVDENGK		SFAVVLYADF		QERKIPLKQL		QEVKFVKDCP		RNLIFDDEDL
EKPYFPNRKF		PSSSVAFKLS		DNGDSIPYTI		NRYLRDYQRE		GTRFLYGHYI
HGGGCILGDD		MGLGKTVQVI		SFLAAVLHKK		GTREDIENNM		PEFLLRSMKK
EPLSSTAKKM		FLIVAPLSVL		YNWKDELDTW		GYFRVTVLHG		NRKDNELIRV
KQRKCEIALT		TYETLRLCLD		ELNSLEWSAV		IVDEAHRIKN		PKARVTEVMK
ALKCNVRIGL		TGTILQNNMK		ELWCVMDWAV		PGLLGSGTYF		KKQFSDPVEH
GQRHTATKRE		LATGRKAMQR		LAKKMSGWFL		RRTKTLIKDQ		LPKKEDRMVY
CSLTDFQKAV		YQTVLETEDV		TLILQSSEPC		TCRSGQKRRN		CCYKTNSHGE
TVKTLYLSYL		TVLQKVANHV		ALLQAASTSK		QQETLIKRIC		DQVFSRFPDF
VQKSKDAAFE		TLSDPKYSGK		MKVLQQLLNH		CRKNRDKVLL		FSFSTKLLDV
LQQYCMASGL		DYRRLDGSTK		SEERLKIVKE		FNSTQDVNIC		LVSTMAGGLG
LNFVGANVVV		LFDPTWNPAN		DLQAIDRAYR		IGQCRDVKVL		RLISLGTVEE
IMYLRQIYKQ		QLHCVVVGSE		NAKRYFEAVQ		GSKEHQGELF		GIHNLFKFRS
QGSCLTKDIL		EREGQVEAGI		MTATTWLKEG		PPAHKLEMPR		QPDCQECRGT
EQAAEPLAKE		ACDLCSDFSD		EEPVGATGIK		TAKNKAPDSS		KASSSPGQLT
LLQCGFSKLL		ETKCKAVEDS		DGNTASDDES		SDEQPTCLST		EAKDAGCEKN
QDSLGTSKHQ		KLDNILNPKE		KHIFYKSEKI		LEQNISSKSD		EKKIKNTDKH
CILQNVTESE		DSDVICPTQY		TTERFPDNSI		RFKPPLEGSE		DSETEHTVKT
RNNDNSRNTD		DKRNGIISKK		LSPENTTLKS		ILKRKGTSDI		SDESDDIEIS
SKSRVRKRAS		SLRFKRIKET		KKELHNSPKT		MNKTNQVYAA		NEDHNSQFID
DYSSSDESLS		VSHFSFSKQS		HRPRTIRDRT		SFSSKLPSHN		KKNSTFIPRK
PMKCSNEKVV		NQEQSYESMD		KFLDGVQEVA		YIHSNQNVIG		SSKAENHMSR
WAAHDVFELK		QFSQLPANIA		VCSSKTYKEK		VDADTLPHTK		KGQQPSEGSI
SLPLYISNPV		NQKKKKVYHT		NQTTFIIGET		PKGIRRKQFE		EMASYFNSSS
VNEFAKHITN		ATSEERQKML		RDFYASQYPE		VKEFFVDSVS		QFNNSSFEKG
EQRTRKKSDK		RESLIKPRLS		DSETLSFKDS		TNKISQVCSL		KTYKRKSVKF
QNHISYREEV		FFNDAETKKS		PVSSTQEIDS		GKNSQASEDT		VTSRSLNSES
ETRERRLENT		MKDQQDLTRT		GISRKEPLLK		LENKKIENPV		LENTSVISLL
GDTSILDDLF		KSHGNSPTQL		PKKVLSGPME		KAKQRPKDFW		DILNEQNDES
LSKLTDLAVI		ETLCEKAPLA		APFKRREEPA		TSLWKSNEKF		LWKKFSPSDT
DENATNTQST		T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9