FADS1

FADS1
Ідентифікатори
Символи	FADS1, D5D, FADS6, FADSD5, LLCDL1, TU12, fatty acid desaturase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606148 MGI: 1923517 HomoloGene: 22753 GeneCards: FADS1
Пов'язані генетичні захворювання
метаболічні захворювання
Онтологія гена Молекулярна функція • C-5 sterol desaturase activity • oxidoreductase activity • omega-6 fatty acid desaturase activity • acyl-CoA delta5-desaturase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • мітохондрія • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • linoleic acid metabolic process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • Обмін жирів • cellular response to starvation • cell-cell signaling • alpha-linolenic acid metabolic process • fatty acid metabolic process • icosanoid biosynthetic process • fatty acid biosynthetic process • phospholipid biosynthetic process • unsaturated fatty acid biosynthetic process • регуляція диференціювання клітин • regulation of lipid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3992	76267
Ensembl	ENSG00000149485	ENSMUSG00000010663
UniProt	O60427	Q920L1
RefSeq (мРНК)	NM_013402	NM_146094
RefSeq (білок)	NP_037534	NP_666206
Локус (UCSC)	Хр. 11: 61.8 – 61.83 Mb	Хр. 19: 10.16 – 10.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FADS1 (англ. Fatty acid desaturase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 51 964.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPDPVAAET		AAQGPTPRYF		TWDEVAQRSG		CEERWLVIDR		KVYNISEFTR
RHPGGSRVIS		HYAGQDATDP		FVAFHINKGL		VKKYMNSLLI		GELSPEQPSF
EPTKNKELTD		EFRELRATVE		RMGLMKANHV		FFLLYLLHIL		LLDGAAWLTL
WVFGTSFLPF		LLCAVLLSAV		QAQAGWLQHD		FGHLSVFSTS		KWNHLLHHFV
IGHLKGAPAS		WWNHMHFQHH		AKPNCFRKDP		DINMHPFFFA		LGKILSVELG
KQKKKYMPYN		HQHKYFFLIG		PPALLPLYFQ		WYIFYFVIQR		KKWVDLAWMI
TFYVRFFLTY		VPLLGLKAFL		GLFFIVRFLE		SNWFVWVTQM		NHIPMHIDHD
RNMDWVSTQL		QATCNVHKSA		FNDWFSGHLN		FQIEHHLFPT		MPRHNYHKVA
PLVQSLCAKH		GIEYQSKPLL		SAFADIIHSL		KESGQLWLDA		YLHQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Cho H.P., Nakamura M., Clarke S.D. (1999). Cloning, expression, and fatty acid regulation of the human Delta-5 desaturase. J. Biol. Chem. 274: 37335—37339. PMID 10601301 doi:10.1074/jbc.274.52.37335
• Marquardt A., Stoehr H., White K., Weber B.H. (2000). cDNA cloning, genomic structure, and chromosomal localization of three members of the human fatty acid desaturase family. Genomics. 66: 175—183. PMID 10860662 doi:10.1006/geno.2000.6196
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 11