FOLR1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
FOLR1 (англ. Folate receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 257 амінокислот, а молекулярна маса — 29 819[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQRMTTQLL | LLLVWVAVVG | EAQTRIAWAR | TELLNVCMNA | KHHKEKPGPE | ||||
DKLHEQCRPW | RKNACCSTNT | SQEAHKDVSY | LYRFNWNHCG | EMAPACKRHF | ||||
IQDTCLYECS | PNLGPWIQQV | DQSWRKERVL | NVPLCKEDCE | QWWEDCRTSY | ||||
TCKSNWHKGW | NWTSGFNKCA | VGAACQPFHF | YFPTPTVLCN | EIWTHSYKVS | ||||
NYSRGSGRCI | QMWFDPAQGN | PNEEVARFYA | AAMSGAGPWA | AWPFLLSLAL | ||||
MLLWLLS |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, ендосомах. Також секретований назовні.
Мутації гена FOLR1, що кодує рецептор, можуть призводити до розвитку церебральної фолатної недостатності, при якій рівні 5-MTHF у спинномозковій рідині значно знижені, незважаючи на нормальні рівні у сироватці крові.[6]
- Lacey S.W., Sanders J.M., Rothberg K.G., Anderson R.G.W., Kamen B.A. (1989). Complementary DNA for the folate binding protein correctly predicts anchoring to the membrane by glycosyl-phosphatidylinositol. J. Clin. Invest. 84: 715—720. PMID 2527252 DOI:10.1172/JCI114220
- Sadasivan E., Cedeno M., Rothenberg S.P. (1992). Genomic organization of the gene and a related pseudogene for a human folate binding protein. Biochim. Biophys. Acta. 1131: 91—94. PMID 1581364 DOI:10.1016/0167-4781(92)90103-7
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yan W., Ratnam M. (1995). Preferred sites of glycosylphosphatidylinositol modification in folate receptors and constraints in the primary structure of the hydrophobic portion of the signal. Biochemistry. 34: 14594—14600. PMID 7578066 DOI:10.1021/bi00044a039
- Picariello G., Ferranti P., Mamone G., Roepstorff P., Addeo F. (2008). Identification of N-linked glycoproteins in human milk by hydrophilic interaction liquid chromatography and mass spectrometry. Proteomics. 8: 3833—3847. PMID 18780401 DOI:10.1002/pmic.200701057
- Elwood P.C. (1989). Molecular cloning and characterization of the human folate-binding protein cDNA from placenta and malignant tissue culture (KB) cells. J. Biol. Chem. 264: 14893—14901. PMID 2768245
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOLR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3791 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P15328 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ Pope S., Artuch R., Heales S., Rahman S. Cerebral folate deficiency: Analytical tests and differential diagnosis : [англ.] // Journal of Inherited Metabolic Disease[en] : journal. — 2019. — March. — DOI:10.1002/jimd.12092. — PMID 30916789.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |