HPS5

HPS5
Ідентифікатори
Символи	HPS5, AIBP63, BLOC2S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607521 MGI: 2180307 HomoloGene: 35333 GeneCards: HPS5
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 5, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis, Hermansky-Pudlak syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • BLOC-2 complex • гіалоплазма Біологічний процес • pigmentation • зсідання крові • organelle organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11234	246694
Ensembl	ENSG00000110756 ENSG00000288445	ENSMUSG00000014418
UniProt	Q9UPZ3	P59438
RefSeq (мРНК)	NM_007216 NM_181507 NM_181508	NM_001005247 NM_001005248 NM_001167864 NM_178742
RefSeq (білок)	NP_009147 NP_852608 NP_852609	NP_001005247 NP_001005248 NP_001161336
Локус (UCSC)	Хр. 11: 18.28 – 18.32 Mb	Хр. 7: 46.41 – 46.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HPS5 (англ. HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 129 амінокислот, а молекулярна маса — 127 449.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAFVPVIPES		YSHVLAEFES		LDPLLSALRL		DSSRLKCTSI		AVSRKWLALG
SSGGGLHLIQ		KEGWKHRLFL		SHREGAISQV		ACCLHDDDYV		AVATSQGLVV
VWELNQERRG		KPEQMYVSSE		HKGRRVTALC		WDTAILRVFV		GDHAGKVSAI
KLNTSKQAKA		AAAFVMFPVQ		TITTVDSCVV		QLDYLDGRLL		ISSLTRSFLC
DTEREKFWKI		GNKERDGEYG		ACFFPGRCSG		GQQPLIYCAR		PGSRMWEVNF
DGEVISTHQF		KKLLSLPPLP		VITLRSEPQY		DHTAGSSQSL		SFPKLLHLSE
HCVLTWTERG		IYIFIPQNVQ		VLLWSEVKDI		QDVAVCRNEL		FCLHLNGKVS
HLSLISVERC		VERLLRRGLW		NLAARTCCLF		QNSVIASRAR		KTLTADKLEH
LKSQLDHGTY		NDLISQLEEL		ILKFEPLDSA		CSSRRSSISS		HESFSILDSG
IYRIISSRRG		SQSDEDSCSL		HSQTLSEDER		FKEFTSQQEE		DLPDQCCGSH
GNEDNVSHAP		VMFETDKNET		FLPFGIPLPF		RSPSPLVSLQ		AVKESVSSFV
RKTTEKIGTL		HTSPDLKVRP		ELRGDEQSCE		EDVSSDTCPK		EEDTEEEKEV
TSPPPEEDRF		QELKVATAEA		MTKLQDPLVL		FESESLRMVL		QEWLSHLEKT
FAMKDFSGVS		DTDNSSMKLN		QDVLLVNESK		KGILDEDNEK		EKRDSLGNEE
SVDKTACECV		RSPRESLDDL		FQICSPCAIA		SGLRNDLAEL		TTLCLELNVL
NSKIKSTSGH		VDHTLQQYSP		EILACQFLKK		YFFLLNLKRA		KESIKLSYSN
SPSVWDTFIE		GLKEMASSNP		VYMEMEKGDL		PTRLKLLDDE		VPFDSPLLVV
YATRLYEKFG		ESALRSLIKF		FPSILPSDII		QLCHHHPAEF		LAYLDSLVKS
RPEDQRSSFL		ESLLQPESLR		LDWLLLAVSL		DAPPSTSTMD		DEGYPRPHSH
LLSWGYSQLI		LHLIKLPADF		ITKEKMTDIC		RSCGFWPGYL		ILCLELERRR
EAFTNIVYLN		DMSLMEGDNG		WIPETVEEWK		LLLHLIQSKS		TRPAPQESLN
GSLSDGPSPI		NVENVALLLA		KAMGPDRAWS		LLQECGLALE		LSEKFTRTCD
ILRIAEKRQR		ALIQSMLEKC		DRFLWSQQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 doi:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Див. також

• Хромосома 11