NSMF

NSMF
Ідентифікатори
Символи	NSMF, HH9, NELF, Nasal embryonic LHRH factor, NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
Зовнішні ІД	OMIM: 608137 MGI: 1861755 HomoloGene: 10648 GeneCards: NSMF
Пов'язані генетичні захворювання
hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium-dependent protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • apical dendrite • перикаріон • postsynaptic membrane • cell projection • ядерна мембрана • nuclear envelope • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • nuclear matrix • cortical cytoskeleton • клітинна мембрана • синапс • нуклеоплазма • міжклітинні контакти • дендрит (нейробіологія) • cell cortex • neuron projection • цитоскелет • клітинне ядро Біологічний процес • positive regulation of protein dephosphorylation • regulation of neuron apoptotic process • positive regulation of neuron migration • regulation of dendrite morphogenesis • cellular response to amino acid stimulus • cellular response to gonadotropin stimulus • cellular response to electrical stimulus • regulation of neuron migration • regulation of neuronal synaptic plasticity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26012	56876
Ensembl	ENSG00000165802	ENSMUSG00000006476
UniProt	Q6X4W1	Q99NF2
RefSeq (мРНК)	NM_001130969 NM_001130970 NM_001130971 NM_001178064 NM_015537	NM_001039386 NM_001039387 NM_001177654 NM_001177655 NM_020276
RefSeq (білок)	NP_001124441 NP_001124442 NP_001124443 NP_001171535 NP_056352	NP_001034475 NP_001034476 NP_001171125 NP_001171126 NP_064672
Локус (UCSC)	Хр. 9: 137.45 – 137.46 Mb	Хр. 2: 24.94 – 24.95 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NSMF (англ. NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 60 143.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGAAASRRRA		LRSEAMSSVA		AKVRAARAFG		EYLSQSHPEN		RNGADHLLAD
AYSGHDGSPE		MQPAPQNKRR		LSLVSNGCYE		GSLSEEPSIR		KPAGEGPQPR
VYTISGEPAL		LPSPEAEAIE		LAVVKGRRQR		HPHHHSQPLR		ASPGGSREDV
SRPCQSWAGS		RQGSKECPGC		AQLAPGPTPR		AFGLDQPPLP		ETSGRRKKLE
RMYSVDRVSD		DIPIRTWFPK		ENLFSFQTAT		TTMQAISVFR		GYAERKRRKR
ENDSASVIQR		NFRKHLRMVG		SRRVKAQTFA		ERRERSFSRS		WSDPTPMKAD
TSHDSRDSSD		LQSSHCTLDE		AFEDLDWDTE		KGLEAVACDT		EGFVPPKVML
ISSKVPKAEY		IPTIIRRDDP		SIIPILYDHE		HATFEDILEE		IERKLNVYHK
GAKIWKMLIF		CQGGPGHLYL		LKNKVATFAK		VEKEEDMIHF		WKRLSRLMSK
VNPEPNVIHI		MGCYILGNPN		GEKLFQNLRT		LMTPYRVTFE		SPLELSAQGK
QMIETYFDFR		LYRLWKSRQH		SKLLDFDDVL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах, синаптосомах.

Література

• Miura K., Acierno J.S. Jr., Seminara S.B. (2004). Characterization of the human nasal embryonic LHRH factor gene, NELF, and a mutation screening among 65 patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). J. Hum. Genet. 49: 265—268. PMID 15362570 DOI:10.1007/s10038-004-0137-4
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9