PPOX

PPOX
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3NKS, 4IVM, 4IVO
Ідентифікатори
Символи	PPOX, PPO, V290M, VP, protoporphyrinogen oxidase
Зовнішні ІД	OMIM: 600923 MGI: 104968 HomoloGene: 262 GeneCards: PPOX
Пов'язані генетичні захворювання
variegate porphyria
Онтологія гена Молекулярна функція • flavin adenine dinucleotide binding • oxidoreductase activity • oxygen-dependent protoporphyrinogen oxidase activity Клітинна компонента • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • intrinsic component of mitochondrial inner membrane • мембрана • мітохондрія • integral component of mitochondrial inner membrane • мітохондріальна мембрана Біологічний процес • heme biosynthetic process • protoporphyrinogen IX metabolic process • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • porphyrin-containing compound biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5498	19044
Ensembl	ENSG00000143224	ENSMUSG00000062729
UniProt	P50336	P51175
RefSeq (мРНК)	NM_000309 NM_001122764 NM_001350128 NM_001350129 NM_001350130 NM_001350131 NM_001365398 NM_001365399 NM_001365400 NM_001365401	NM_008911
RefSeq (білок)	NP_000300 NP_001116236 NP_001337057 NP_001337058 NP_001337059 NP_001337060	NP_032937
Локус (UCSC)	Хр. 1: 161.17 – 161.18 Mb	Хр. 1: 171.1 – 171.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PPOX (англ. Protoporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 50 765.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGRTVVVLGG		GISGLAASYH		LSRAPCPPKV		VLVESSERLG		GWIRSVRGPN
GAIFELGPRG		IRPAGALGAR		TLLLVSELGL		DSEVLPVRGD		HPAAQNRFLY
VGGALHALPT		GLRGLLRPSP		PFSKPLFWAG		LRELTKPRGK		EPDETVHSFA
QRRLGPEVAS		LAMDSLCRGV		FAGNSRELSI		RSCFPSLFQA		EQTHRSILLG
LLLGAGRTPQ		PDSALIRQAL		AERWSQWSLR		GGLEMLPQAL		ETHLTSRGVS
VLRGQPVCGL		SLQAEGRWKV		SLRDSSLEAD		HVISAIPASV		LSELLPAEAA
PLARALSAIT		AVSVAVVNLQ		YQGAHLPVQG		FGHLVPSSED		PGVLGIVYDS
VAFPEQDGSP		PGLRVTVMLG		GSWLQTLEAS		GCVLSQELFQ		QRAQEAAATQ
LGLKEMPSHC		LVHLHKNCIP		QYTLGHWQKL		ESARQFLTAH		RLPLTLAGAS
YEGVAVNDCI		ESGRQAAVSV		LGTEPNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Nishimura K., Taketani S., Inokuchi H. (1995). Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli. J. Biol. Chem. 270: 8076—8080. PMID 7713909 DOI:10.1074/jbc.270.14.8076
• Dailey T.A., Dailey H.A. (1996). Human protoporphyrinogen oxidase: expression, purification, and characterization of the cloned enzyme. Protein Sci. 5: 98—105. PMID 8771201 DOI:10.1002/pro.5560050112
• Puy H., Robreau A.-M., Rosipal R., Nordmann Y., Deybach J.-C. (1996). Protoporphyrinogen oxidase: complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 226: 226—230. PMID 8806618 DOI:10.1006/bbrc.1996.1337
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Frank J., Poh-Fitzpatrick M.B., King L.E. Jr., Christiano A.M. (1998). The genetic basis of 'Scarsdale Gourmet Diet' variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. Arch. Dermatol. Res. 290: 441—445. PMID 9763307 DOI:10.1007/s004030050333
• Frank J., Lam H., Zaider E., Poh-Fitzpatrick M., Christiano A.M. (1998). Molecular basis of variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. J. Med. Genet. 35: 244—247. PMID 9541112 DOI:10.1136/jmg.35.3.244

Див. також

• Хромосома 1