RAG1

RAG1
Ідентифікатори
Символи	RAG1, RAG-1, RNF74, recombination activating gene 1, recombination activating 1
Зовнішні ІД	OMIM: 179615 MGI: 97848 HomoloGene: 387 GeneCards: RAG1
Пов'язані генетичні захворювання
severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 1 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas, combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • GO:0031493 histone binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • transferase activity • identical protein binding • double-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • DNA recombinase complex • endodeoxyribonuclease complex Біологічний процес • positive regulation of T cell differentiation • histone monoubiquitination • DNA recombination • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • адаптивна імунна відповідь • T cell differentiation in thymus • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • thymus development • negative regulation of thymocyte apoptotic process • T cell homeostasis • negative regulation of T cell apoptotic process • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • V(D)J-рекомбінація • pre-B cell allelic exclusion • B cell differentiation • обмін речовин • regulation of T cell differentiation • protein autoubiquitination • visual learning • regulation of behavioral fear response • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5896	19373
Ensembl	ENSG00000166349	ENSMUSG00000061311
UniProt	P15918	P15919
RefSeq (мРНК)	NM_000448	NM_009019
RefSeq (білок)	NP_000439 NP_001364206 NP_001364207 NP_001364208 NP_001364209	NP_033045
Локус (UCSC)	Хр. 11: 36.51 – 36.59 Mb	Хр. 2: 101.47 – 101.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAG1 (англ. Recombination activating 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 043 амінокислот, а молекулярна маса — 119 097.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAASFPPTLG		LSSAPDEIQH		PHIKFSEWKF		KLFRVRSFEK		TPEEAQKEKK
DSFEGKPSLE		QSPAVLDKAD		GQKPVPTQPL		LKAHPKFSKK		FHDNEKARGK
AIHQANLRHL		CRICGNSFRA		DEHNRRYPVH		GPVDGKTLGL		LRKKEKRATS
WPDLIAKVFR		IDVKADVDSI		HPTEFCHNCW		SIMHRKFSSA		PCEVYFPRNV
TMEWHPHTPS		CDICNTARRG		LKRKSLQPNL		QLSKKLKTVL		DQARQARQHK
RRAQARISSK		DVMKKIANCS		KIHLSTKLLA		VDFPEHFVKS		ISCQICEHIL
ADPVETNCKH		VFCRVCILRC		LKVMGSYCPS		CRYPCFPTDL		ESPVKSFLSV
LNSLMVKCPA		KECNEEVSLE		KYNHHISSHK		ESKEIFVHIN		KGGRPRQHLL
SLTRRAQKHR		LRELKLQVKA		FADKEEGGDV		KSVCMTLFLL		ALRARNEHRQ
ADELEAIMQG		KGSGLQPAVC		LAIRVNTFLS		CSQYHKMYRT		VKAITGRQIF
QPLHALRNAE		KVLLPGYHHF		EWQPPLKNVS		SSTDVGIIDG		LSGLSSSVDD
YPVDTIAKRF		RYDSALVSAL		MDMEEDILEG		MRSQDLDDYL		NGPFTVVVKE
SCDGMGDVSE		KHGSGPVVPE		KAVRFSFTIM		KITIAHSSQN		VKVFEEAKPN
SELCCKPLCL		MLADESDHET		LTAILSPLIA		EREAMKSSEL		MLELGGILRT
FKFIFRGTGY		DEKLVREVEG		LEASGSVYIC		TLCDATRLEA		SQNLVFHSIT
RSHAENLERY		EVWRSNPYHE		SVEELRDRVK		GVSAKPFIET		VPSIDALHCD
IGNAAEFYKI		FQLEIGEVYK		NPNASKEERK		RWQATLDKHL		RKKMNLKPIM
RMNGNFARKL		MTKETVDAVC		ELIPSEERHE		ALRELMDLYL		KMKPVWRSSC
PAKECPESLC		QYSFNSQRFA		ELLSTKFKYR		YEGKITNYFH		KTLAHVPEII
ERDGSIGAWA		SEGNESGNKL		FRRFRKMNAR		QSKCYEMEDV		LKHHWLYTSK
YLQKFMNAHN		ALKTSGFTMN		PQASLGDPLG		IEDSLESQDS		MEF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, регуляторів хроматину, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як рекомбінація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Schatz D.G., Oettinger M.A., Baltimore D. (1989). The V(D)J recombination activating gene, RAG-1. Cell. 59: 1035—1048. PMID 2598259 DOI:10.1016/0092-8674(89)90760-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Cortes P., Ye Z.-S., Baltimore D. (1994). RAG-1 interacts with the repeated amino acid motif of the human homologue of the yeast protein SRP1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7633—7637. PMID 8052633 DOI:10.1073/pnas.91.16.7633

Див. також

• Хромосома 11