TOR1B

TOR1B
Ідентифікатори
Символи	TOR1B, DQ1, torsin family 1 member B
Зовнішні ІД	OMIM: 608050 MGI: 1353605 HomoloGene: 56677 GeneCards: TOR1B
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • hydrolase activity Клітинна компонента • цитоплазма • ядерна мембрана • екзосома • клітинне ядро • мембрана • endoplasmic reticulum lumen • ендоплазматичний ретикулум • nuclear envelope Біологічний процес • response to unfolded protein • nuclear membrane organization • chaperone cofactor-dependent protein refolding • endoplasmic reticulum organization • protein homooligomerization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27348	30934
Ensembl	ENSG00000136816	ENSMUSG00000026848
UniProt	O14657	Q9ER41
RefSeq (мРНК)	NM_014506 NM_001317893 NM_001317894	NM_133673
RefSeq (білок)	NP_001304822 NP_001304823 NP_055321	NP_598434
Локус (UCSC)	Хр. 9: 129.8 – 129.81 Mb	Хр. 2: 30.84 – 30.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TOR1B (англ. Torsin family 1 member B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 336 амінокислот, а молекулярна маса — 37 979.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLRAGWLRGA		AALALLLAAR		VVAAFEPITV		GLAIGAASAI		TGYLSYNDIY
CRFAECCREE		RPLNASALKL		DLEEKLFGQH		LATEVIFKAL		TGFRNNKNPK
KPLTLSLHGW		AGTGKNFVSQ		IVAENLHPKG		LKSNFVHLFV		STLHFPHEQK
IKLYQDQLQK		WIRGNVSACA		NSVFIFDEMD		KLHPGIIDAI		KPFLDYYEQV
DGVSYRKAIF		IFLSNAGGDL		ITKTALDFWR		AGRKREDIQL		KDLEPVLSVG
VFNNKHSGLW		HSGLIDKNLI		DYFIPFLPLE		YRHVKMCVRA		EMRARGSAID
EDIVTRVAEE		MTFFPRDEKI		YSDKGCKTVQ		SRLDFH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Jungwirth M., Dear M.L., Brown P., Holbrook K., Goodchild R. (2010). Relative tissue expression of homologous torsinB correlates with the neuronal specific importance of DYT1 dystonia-associated torsinA. Hum. Mol. Genet. 19: 888—900. PMID 20015956 DOI:10.1093/hmg/ddp557
• Zhao C., Brown R.S., Chase A.R., Eisele M.R., Schlieker C. (2013). Regulation of Torsin ATPases by LAP1 and LULL1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E1545—1554. PMID 23569223 DOI:10.1073/pnas.1300676110
• Rose A.E., Zhao C., Turner E.M., Steyer A.M., Schlieker C. (2014). Arresting a Torsin ATPase reshapes the endoplasmic reticulum. J. Biol. Chem. 289: 552—564. PMID 24275647 DOI:10.1074/jbc.M113.515791

Див. також

• Хромосома 9