Користувач:Aspilemetala/Чернетка/HBA1
Помилка читання інформації з ВікіДаних HBA1 (англ. Hemoglobin subunit alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 142 амінокислот, а молекулярна маса — 15 258[2].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVLSPADKTN | VKAAWGKVGA | HAGEYGAEAL | ERMFLSFPTT | KTYFPHFDLS | ||||
| HGSAQVKGHG | KKVADALTNA | VAHVDDMPNA | LSALSDLHAH | KLRVDPVNFK | ||||
| LLSHCLLVTL | AAHLPAEFTP | AVHASLDKFL | ASVSTVLTSK | YR |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Також він є частиною гемоглобіну - одним із його альфа-ланцюгів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт кисню, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом.
Кластер гену людського альфа-глобіну знаходиться на 16 хромосомі, має приблизно 30000 пар нуклеотидів і включає в себе 7 генів та псевдогенів альфа-подібних глобінів: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3'. HBA2 (α2) і HBA1 (α1; цей ген) мають ідентичні кодуючі послідовності. Ці гени трохи різняться у 5'-нетрансльованій області і в інтронах, але сильно різняться у 3'-нетрансльованій області[3].
Два альфа-ланцюги і два бета-ланцюги утворюють гемоглобін A, який у здорового дорослого складаж 97% загального гемоглобіну; якщо альфа-ланцюги поєднуються з дельта-ланцюгами, утворюється гемоглобін A2, який із плодовим гемоглобіном (HbF) формує решту 3%[3].
Alpha thalassemias result from deletions of each of the alpha genes as well as deletions of both HBA2 and HBA1; some nondeletion alpha thalassemias have also been reported.[3]
Hemoglobin subunit alpha has been shown to interact with hemoglobin subunit beta (HBB).[4][5]
- Michelson A.M., Orkin S.H. (1980). The 3' untranslated regions of the duplicated human alpha-globin genes are unexpectedly divergent. Cell. 22: 371—377. PMID 7448866 DOI:10.1016/0092-8674(80)90347-5
- Liebhaber S.A., Goossens M.J., Kan Y.W. (1980). Cloning and complete nucleotide sequence of human 5'-alpha-globin gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 77: 7054—7058. PMID 6452630 DOI:10.1073/pnas.77.12.7054
- Orkin S.H., Goff S.C., Hechtman R.L. (1981). Mutation in an intervening sequence splice junction in man. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 78: 5041—5045. PMID 6946451 DOI:10.1073/pnas.78.8.5041
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schroeder W.A., Shelton J.R., Shelton J.B., Cormick J. (1963). The amino acid sequence of the alpha chain of human fetal hemoglobin. Biochemistry. 2: 1353—1357. PMID 14093912 DOI:10.1021/bi00906a030
- Webber B.B., Wilson J.B., Gu L.-H., Huisman T.H.J. (1992). Hb Ethiopia or alpha 2(140)(HC2)Tyr----His beta 2. Hemoglobin. 16: 441—443. PMID 1428951 DOI:10.3109/03630269209005699
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4823 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P69905 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ а б в Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1.
- ↑ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (September 2005). A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 122 (6): 957—68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- ↑ Shaanan B (November 1983). Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. J. Mol. Biol. 171 (1): 31—59. doi:10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID 6644819.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||