CEP164

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CEP164
Ідентифікатори
Символи CEP164, NPHP15, centrosomal protein 164
Зовнішні ІД OMIM: 614848 MGI: 2384878 HomoloGene: 51110 GeneCards: CEP164
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 15, ciliopathy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001271933
NM_014956
NM_001081373
RefSeq (білок)
NP_001258862
NP_055771
н/д
Локус (UCSC) Хр. 11: 117.31 – 117.41 Mb Хр. 9: 45.68 – 45.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CEP164 (англ. Centrosomal protein 164) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 460 амінокислот, а молекулярна маса — 164 314[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAGRPLRIGDQLVLEEDYDETYIPSEQEILEFAREIGIDPIKEPELMWLA
REGIVAPLPGEWKPCQDITGDIYYFNFANGQSMWDHPCDEHYRSLVIQER
AKLSTSGAIKKKKKKKEKKDKKDRDPPKSSLALGSSLAPVHVPLGGLAPL
RGLVDTPPSALRGSQSVSLGSSVESGRQLGELMLPSQGLKTSAYTKGLLG
SIYEDKTALSLLGLGEETNEEDEEESDNQSVHSSSEPLRNLHLDIGALGG
DFEYEESLRTSQPEEKKDVSLDSDAAGPPTPCKPSSPGADSSLSSAVGKG
RQGSGARPGLPEKEENEKSEPKICRNLVTPKADPTGSEPAKASEKEAPED
TVDAGEEGSRREEAAKEPKKKASALEEGSSDASQELEISEHMKEPQLSDS
IASDPKSFHGLDFGFRSRISEHLLDVDVLSPVLGGACRQAQQPLGIEDKD
DSQSSQDELQSKQSKGLEERLSPPLPHEERAQSPPRSLATEEEPPQGPEG
QPEWKEAEELGEDSAASLSLQLSLQREQAPSPPAACEKGKEQHSQAEELG
PGQEEAEDPEEKVAVSPTPPVSPEVRSTEPVAPPEQLSEAALKAMEEAVA
QVLEQDQRHLLESKQEKMQQLREKLCQEEEEEILRLHQQKEQSLSSLRER
LQKAIEEEEARMREEESQRLSWLRAQVQSSTQADEDQIRAEQEASLQKLR
EELESQQKAERASLEQKNRQMLEQLKEEIEASEKSEQAALNAAKEKALQQ
LREQLEGERKEAVATLEKEHSAELERLCSSLEAKHREVVSSLQKKIQEAQ
QKEEAQLQKCLGQVEHRVHQKSYHVAGYEHELSSLLREKRQEVEGEHERR
LDKMKEEHQQVMAKAREQYEAEERKQRAELLGHLTGELERLQRAHERELE
TVRQEQHKRLEDLRRRHREQERKLQDLELDLETRAKDVKARLALLEVQEE
TARREKQQLLDVQRQVALKSEEATATHQQLEEAQKEHTHLLQSNQQLREI
LDELQARKLKLESQVDLLQAQSQQLQKHFSSLEAEAQKKQHLLREVTVEE
NNASPHFEPDLHIEDLRKSLGTNQTKEVSSSLSQSKEDLYLDSLSSHNVW
HLLSAEGVALRSAKEFLVQQTRSMRRRQTALKAAQQHWRHELASAQEVAK
DPPGIKALEDMRKNLEKETRHLDEMKSAMRKGHNLLKKKEEKLNQLESSL
WEEASDEGTLGGSPTKKAVTFDLSDMDSLSSESSESFSPPHREWWRQQRI
DSTPSLTSRKIHGLSHSLRQISSQLSSVLSILDSLNPQSPPPLLASMPAQ
LPPRDPKSTPTPTYYGSLARFSALSSATPTSTQWAWDSGQGPRLPSSVAQ
TVDDFLLEKWRKYFPSGIPLLSNSPTPLESRLGYMSASEQLRLLQHSHSQ
VPEAGSTTFQGIIEANRRWLERVKNDPRLPLFSSTPKPKATLSLLQLGLD
EHNRVKVYRF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Sivasubramaniam S., Sun X., Pan Y.R., Wang S., Lee E.Y. (2008). Cep164 is a mediator protein required for the maintenance of genomic stability through modulation of MDC1, RPA, and CHK1. Genes Dev. 22: 587—600. PMID 18283122 DOI:10.1101/gad.1627708
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pan Y.R., Lee E.Y. (2009). UV-dependent interaction between Cep164 and XPA mediates localization of Cep164 at sites of DNA damage and UV sensitivity. Cell Cycle. 8: 655—664. PMID 19197159 DOI:10.4161/cc.8.4.7844
  • Van de Mark D., Kong D., Loncarek J., Stearns T. (2015). MDM1 is a microtubule-binding protein that negatively regulates centriole duplication. Mol. Biol. Cell. 26: 3788—3802. PMID 26337392 DOI:10.1091/mbc.E15-04-0235

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP164 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29182 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9UPV0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]