CEP78

CEP78
Ідентифікатори
Символи	CEP78, C9orf81, IP63, centrosomal protein 78, CRDHL
Зовнішні ІД	OMIM: 617110 MGI: 1924386 HomoloGene: 11030 GeneCards: CEP78
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy and hearing loss; CRDHL
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84131	208518
Ensembl	ENSG00000148019	ENSMUSG00000041491
UniProt	Q5JTW2	Q6IRU7
RefSeq (мРНК)	NM_001098802 NM_032171 NM_001330691 NM_001330693 NM_001330694 NM_001349838 NM_001349839 NM_001349840	NM_198019
RefSeq (білок)	NP_001092272 NP_001317620 NP_001317622 NP_001317623 NP_115547 NP_001336767 NP_001336768 NP_001336769	NP_932136
Локус (UCSC)	Хр. 9: 78.24 – 78.28 Mb	Хр. 19: 15.93 – 15.96 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CEP78 (англ. Centrosomal protein 78) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 689 амінокислот, а молекулярна маса — 76 396.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIDSVKLRRD		SAADFFSHYE		YLCALQNSVP		LPAVRACLRE		GVLDFNADRL
RGVDWAPLLS		TLKINKDLPL		VSIKSFFQPW		LGDTGSDMNK		FCRSRVPAIR
YKDVTFQLCK		ALKGCLSISS		VLKNLELNGL		ILRERDLTIL		AKGLNKSASL
VHLSLANCPI		GDGGLEIICQ		GIKSSITLKT		VNFTGCNLTW		QGADHMAKIL
KYQTMRRHEE		TWAESLRYRR		PDLDCMAGLR		RITLNCNTLI		GDLGACAFAD
SLSEDLWLRA		LDLQQCGLTN		EGAKALLEAL		ETNTTLVVLD		IRKNPLIDHS
MMKAVIKKVL		QNGRSAKSEY		QWITSPSVKE		PSKTAKQKRR		TIILGSGHKG
KATIRIGLAT		KKPVSSGRKH		SLGKEYYAPA		PLPPGVSGFL		PWRTAERAKR
HRGFPLIKTR		DICNQLQQPG		FPVTVTVESP		SSSEVEEVDD		SSESVHEVPE
KTSIEQEALQ		EKLEECLKQL		KEERVIRLKV		DKRVSELEHE		NAQLRNINFS
LSEALHAQSL		TNMILDDEGV		LGSIENSFQK		FHAFLDLLKD		AGLGQLATMA
GIDQSDFQLL		GHPQMTSTVS		NPPKEEKKAL		EDEKPEPKQN		ALGQMQNIQF
QKITGDARIP		LPLDSFPVPV		STPEGLGTSS		NNLGVPATEQ		RQESFEGFIA
RMCSPSPDAT		SGTGSQRKEE		ELSRNSRSSS		EKKTKTESH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9