BMPR1A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
BMPR1A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BMPR1A, 10q23del, ACVRLK3, ALK3, CD292, SKR5, bone morphogenetic protein receptor type 1A
Зовнішні ІД OMIM: 601299 MGI: 1338938 HomoloGene: 20911 GeneCards: BMPR1A
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile polyposis syndrome, hereditary mixed polyposis syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004329
NM_009758
RefSeq (білок)
NP_004320
NP_033888
Локус (UCSC) Хр. 10: 86.76 – 86.93 Mb Хр. 14: 34.13 – 34.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BMPR1A (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 532 амінокислот, а молекулярна маса — 60 198[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPQLYIYIRLLGAYLFIISRVQGQNLDSMLHGTGMKSDSDQKKSENGVTL
APEDTLPFLKCYCSGHCPDDAINNTCITNGHCFAIIEEDDQGETTLASGC
MKYEGSDFQCKDSPKAQLRRTIECCRTNLCNQYLQPTLPPVVIGPFFDGS
IRWLVLLISMAVCIIAMIIFSSCFCYKHYCKSISSRRRYNRDLEQDEAFI
PVGESLKDLIDQSQSSGSGSGLPLLVQRTIAKQIQMVRQVGKGRYGEVWM
GKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQTVLMRHENILGFIAADIKGTG
SWTQLYLITDYHENGSLYDFLKCATLDTRALLKLAYSAACGLCHLHTEIY
GTQGKPAIAHRDLKSKNILIKKNGSCCIADLGLAVKFNSDTNEVDVPLNT
RVGTKRYMAPEVLDESLNKNHFQPYIMADIYSFGLIIWEMARRCITGGIV
EEYQLPYYNMVPSDPSYEDMREVVCVKRLRPIVSNRWNSDECLRAVLKLM
SECWAHNPASRLTALRIKKTLAKMVESQDVKI

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry. 51: 6328—6341. PMID 22799562 DOI:10.1021/bi300942x
  • Kirsch T., Sebald W., Dreyer M.K. (2000). Crystal structure of the BMP-2-BRIA ectodomain complex. Nat. Struct. Biol. 7: 492—496. PMID 10881198 DOI:10.1038/75903

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1076 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, P36894 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]