Кератин-2

Кератин-2
Ідентифікатори
Символи	KRT2, CK-2e, K2e, KRT2A, KRT2E, KRTE, keratin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600194 MGI: 96699 HomoloGene: 30974 GeneCards: KRT2
Пов'язані генетичні захворювання
ichthyosis bullosa of Siemens
Онтологія гена Молекулярна функція • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • cytoskeletal protein binding • structural constituent of skin epidermis Клітинна компонента • keratin filament • екзосома • мембрана • клітинне ядро • Проміжні філаменти • міжклітинний простір • гіалоплазма • cornified envelope Біологічний процес • keratinocyte migration • keratinocyte activation • keratinocyte proliferation • intermediate filament organization • epidermis development • keratinocyte development • keratinization • cornification • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking • positive regulation of epidermis development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3849	16681
Ensembl	ENSG00000172867	ENSMUSG00000064201
UniProt	P35908	Q3TTY5
RefSeq (мРНК)	NM_000423	NM_010668
RefSeq (білок)	NP_000414	NP_034798
Локус (UCSC)	Хр. 12: 52.64 – 52.65 Mb	Хр. 15: 101.72 – 101.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кератин-2 (англ. Keratin 2) – білок, який кодується геном KRT2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 65 433. Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSCQISCKSR		GRGGGGGGFR		GFSSGSAVVS		GGSRRSTSSF		SCLSRHGGGG
GGFGGGGFGS		RSLVGLGGTK		SISISVAGGG		GGFGAAGGFG		GRGGGFGGGS
SFGGGSGFSG		GGFGGGGFGG		GRFGGFGGPG		GVGGLGGPGG		FGPGGYPGGI
HEVSVNQSLL		QPLNVKVDPE		IQNVKAQERE		QIKTLNNKFA		SFIDKVRFLE
QQNQVLQTKW		ELLQQMNVGT		RPINLEPIFQ		GYIDSLKRYL		DGLTAERTSQ
NSELNNMQDL		VEDYKKKYED		EINKRTAAEN		DFVTLKKDVD		NAYMIKVELQ
SKVDLLNQEI		EFLKVLYDAE		ISQIHQSVTD		TNVILSMDNS		RNLDLDSIIA
EVKAQYEEIA		QRSKEEAEAL		YHSKYEELQV		TVGRHGDSLK		EIKIEISELN
RVIQRLQGEI		AHVKKQCKNV		QDAIADAEQR		GEHALKDARN		KLNDLEEALQ
QAKEDLARLL		RDYQELMNVK		LALDVEIATY		RKLLEGEECR		MSGDLSSNVT
VSVTSSTISS		NVASKAAFGG		SGGRGSSSGG		GYSSGSSSYG		SGGRQSGSRG
GSGGGGSISG		GGYGSGGGSG		GRYGSGGGSK		GGSISGGGYG		SGGGKHSSGG
GSRGGSSSGG		GYGSGGGGSS		SVKGSSGEAF		GSSVTFSFR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Література

• Collin C., Moll R., Kubicka S., Ouhayoun J.-P., Franke W.W. (1992). Characterization of human cytokeratin 2, an epidermal cytoskeletal protein synthesized late during differentiation. Exp. Cell Res. 202: 132—141. PMID 1380918 DOI:10.1016/0014-4827(92)90412-2
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Smith L.T., Underwood R.A., McLean W.H.I. (1999). Ontogeny and regional variability of keratin 2e (K2e) in developing human fetal skin: a unique spatial and temporal pattern of keratin expression in development. Br. J. Dermatol. 140: 582—591. PMID 10233306 DOI:10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x
• Moraru R., Cserhalmi-Friedman P.B., Grossman M.E., Schneiderman P., Christiano A.M. (1999). Ichthyosis bullosa of Siemens resulting from a novel missense mutation near the helix termination motif of the keratin 2e gene. Clin. Exp. Dermatol. 24: 412—415. PMID 10564334 DOI:10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x
• Irvine A.D., Smith F.J., Shum K.W., Williams H.C., McLean W.H.I. (2000). A novel mutation in the 2B domain of keratin 2e causing ichthyosis bullosa of Siemens. Clin. Exp. Dermatol. 25: 648—651. PMID 11167982 DOI:10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x
• Takizawa Y., Akiyama M., Nagashima M., Shimizu H. (2000). A novel asparagine-->aspartic acid mutation in the rod 1A domain in keratin 2e in a Japanese family with ichthyosis bullosa of Siemens. J. Invest. Dermatol. 114: 193—195. PMID 10620137 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x

Див. також

• Хромосома 12