TNNC1

TNNC1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1AP4, 1IH0, 1J1D, 1J1E, 1LXF, 1MXL, 1OZS, 1SPY, 1WRK, 1WRL, 2JT0, 2JT3, 2JT8, 2JTZ, 2JXL, 2KDH, 2KFX, 2KGB, 2KRD, 2L1R, 2L98, 2MKP, 2MLE, 2MLF, 2MZP, 3RV5, 3SD6, 3SWB, 4GJE, 4GJF, 4GJG, 2N79, 4Y99
Ідентифікатори
Символи	TNNC1, CMD1Z, CMH13, TN-C, TNC, TNNC, Troponin C type 1, troponin C1, slow skeletal and cardiac type
Зовнішні ІД	OMIM: 191040 MGI: 98779 HomoloGene: 55728 GeneCards: TNNC1
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1Z, hypertrophic cardiomyopathy 13
Реагує на сполуку
Левосимендан
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • protein homodimerization activity • troponin T binding • зв'язування з іоном металу • calcium-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • troponin I binding • actin filament binding Клітинна компонента • гіалоплазма • Тропонін • contractile fiber • cardiac Troponin complex Біологічний процес • regulation of muscle contraction • transition between fast and slow fiber • diaphragm contraction • response to metal ion • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • muscle filament sliding • regulation of muscle filament sliding speed • regulation of ATP-dependent activity • skeletal muscle contraction • cardiac muscle contraction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7134	21924
Ensembl	ENSG00000114854	ENSMUSG00000091898
UniProt	P63316	P19123
RefSeq (мРНК)	NM_003280	NM_009393
RefSeq (білок)	NP_003271	NP_033419
Локус (UCSC)	Хр. 3: 52.45 – 52.45 Mb	Хр. 14: 30.93 – 30.93 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TNNC1 (англ. Troponin C1, slow skeletal and cardiac type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 161 амінокислот, а молекулярна маса — 18 403.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDDIYKAAVE		QLTEEQKNEF		KAAFDIFVLG		AEDGCISTKE		LGKVMRMLGQ
NPTPEELQEM		IDEVDEDGSG		TVDFDEFLVM		MVRCMKDDSK		GKSEEELSDL
FRMFDKNADG		YIDLDELKIM		LQATGETITE		DDIEELMKDG		DKNNDGRIDY
DEFLEFMKGV		E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію.

Література

• Roher A., Lieska N., Spitz W. (1986). The amino acid sequence of human cardiac troponin-C. Muscle Nerve. 9: 73—77. PMID 3951483 DOI:10.1002/mus.880090112
• Gahlmann R., Wade R., Gunning R., Kedes L. (1988). Differential expression of slow and fast skeletal muscle troponin C. Slow skeletal muscle troponin C is expressed in human fibroblasts. J. Mol. Biol. 201: 379—391. PMID 3166492 DOI:10.1016/0022-2836(88)90145-3
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Takeda S., Kobayashi T., Taniguchi H., Hayashi H., Maeda Y. (1997). Structural and functional domains of the troponin complex revealed by limited digestion. Eur. J. Biochem. 246: 611—617. PMID 9219516 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00611.x
• Lindhout D.A., Sykes B.D. (2003). Structure and dynamics of the C-domain of human cardiac troponin C in complex with the inhibitory region of human cardiac troponin I. J. Biol. Chem. 278: 27024—27034. PMID 12732641 DOI:10.1074/jbc.M302497200
• Hoffmann B., Schmidt-Traub H., Perrot A., Osterziel K.J., Gessner R. (2001). First mutation in cardiac troponin C, L29Q, in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Hum. Mutat. 17: 524—524. PMID 11385718 DOI:10.1002/humu.1143

Див. також

• Хромосома 3