DCTN1

DCTN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1TXQ, 2COY, 2HKN, 2HKQ, 2HL3, 2HL5, 2HQH, 3E2U, 3TQ7
Ідентифікатори
Символи	DCTN1, DAP-150, DP-150, P135, dynactin subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601143 MGI: 107745 HomoloGene: 3011 GeneCards: DCTN1
Пов'язані генетичні захворювання
	Perry syndrome, familial amyotrophic lateral sclerosis, sporadic amyotrophic lateral sclerosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • cytoskeletal motor activity; • microtubule binding; • tubulin binding; • dynein complex binding; • protein kinase binding; • tau protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • центросома; • мембрана; • dynactin complex; • retromer complex; • cell leading edge; • dynein complex; • мікротрубочка; • цитоскелет; • кінетохор; • центр організації мікротрубочок; • клітинне ядро; • nuclear envelope; • Центріоль; • веретено поділу; • гіалоплазма; • actin cytoskeleton; • microtubule plus-end; • spindle pole; • cell cortex region; • cell cortex; • microtubule associated complex; • аксон; • neuron projection; • soma; • intermediate filament cytoskeleton; • centriolar subdistal appendage;
Біологічний процес	• antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; • нейробіологія розвитку; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • transport along microtubule; • IRE1-mediated unfolded protein response; • retrograde transport, endosome to Golgi; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • melanosome transport; • centriole-centriole cohesion; • positive regulation of microtubule polymerization; • microtubule anchoring at centrosome; • nuclear membrane disassembly; • positive regulation of microtubule nucleation; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • non-motile cilium assembly; • GO:0007067 мітоз; • establishment of mitotic spindle orientation; • regulation of mitotic spindle organization; • клітинний цикл; • поділ клітини; • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • GO:0015915 транспорт; • neuromuscular junction development; • ventral spinal cord development; • neuromuscular process; • motor behavior; • neuron cellular homeostasis; • Аксоплазматичний транспорт; • maintenance of synapse structure; • positive regulation of neuromuscular junction development; • neuron projection maintenance;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1639
	13191
	ENSG00000204843
	ENSMUSG00000031865
	Q14203
	O08788
NM_001135040; NM_001135041; NM_001190836; NM_001190837; NM_004082;
	NM_023019; NM_001378991; NM_001378992
	NM_001198866; NM_001198867; NM_007835; NM_001347310
NP_001128512; NP_001128513; NP_001177765; NP_001177766; NP_004073;
	NP_075408; NP_001365920; NP_001365921
	NP_001185795; NP_001185796; NP_001334239; NP_031861
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DCTN1 (англ. Dynactin subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 141 695^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQSKRHVYS	RTPSGSRMSA	EASARPLRVG	SRVEVIGKGH	RGTVAYVGAT
LFATGKWVGV	ILDEAKGKND	GTVQGRKYFT	CDEGHGIFVR	QSQIQVFEDG
ADTTSPETPD	SSASKVLKRE	GTDTTAKTSK	LRGLKPKKAP	TARKTTTRRP
KPTRPASTGV	AGASSSLGPS	GSASAGELSS	SEPSTPAQTP	LAAPIIPTPV
LTSPGAVPPL	PSPSKEEEGL	RAQVRDLEEK	LETLRLKRAE	DKAKLKELEK
HKIQLEQVQE	WKSKMQEQQA	DLQRRLKEAR	KEAKEALEAK	ERYMEEMADT
ADAIEMATLD	KEMAEERAES	LQQEVEALKE	RVDELTTDLE	ILKAEIEEKG
SDGAASSYQL	KQLEEQNARL	KDALVRMRDL	SSSEKQEHVK	LQKLMEKKNQ
ELEVVRQQRE	RLQEELSQAE	STIDELKEQV	DAALGAEEMV	EMLTDRNLNL
EEKVRELRET	VGDLEAMNEM	NDELQENARE	TELELREQLD	MAGARVREAQ
KRVEAAQETV	ADYQQTIKKY	RQLTAHLQDV	NRELTNQQEA	SVERQQQPPP
ETFDFKIKFA	ETKAHAKAIE	MELRQMEVAQ	ANRHMSLLTA	FMPDSFLRPG
GDHDCVLVLL	LMPRLICKAE	LIRKQAQEKF	ELSENCSERP	GLRGAAGEQL
SFAAGLVYSL	SLLQATLHRY	EHALSQCSVD	VYKKVGSLYP	EMSAHERSLD
FLIELLHKDQ	LDETVNVEPL	TKAIKYYQHL	YSIHLAEQPE	DCTMQLADHI
KFTQSALDCM	SVEVGRLRAF	LQGGQEATDI	ALLLRDLETS	CSDIRQFCKK
IRRRMPGTDA	PGIPAALAFG	PQVSDTLLDC	RKHLTWVVAV	LQEVAAAAAQ
LIAPLAENEG	LLVAALEELA	FKASEQIYGT	PSSSPYECLR	QSCNILISTM
NKLATAMQEG	EYDAERPPSK	PPPVELRAAA	LRAEITDAEG	LGLKLEDRET
VIKELKKSLK	IKGEELSEAN	VRLSLLEKKL	DSAAKDADER	IEKVQTRLEE
TQALLRKKEK	EFEETMDALQ	ADIDQLEAEK	AELKQRLNSQ	SKRTIEGLRG
PPPSGIATLV	SGIAGEEQQR	GAIPGQAPGS	VPGPGLVKDS	PLLLQQISAM
RLHISQLQHE	NSILKGAQMK	ASLASLPPLH	VAKLSHEGPG	SELPAGALYR
KTSQLLETLN	QLSTHTHVVD	ITRTSPAAKS	PSAQLMEQVA	QLKSLSDTVE
KLKDEVLKET	VSQRPGATVP	TDFATFPSSA	FLRAKEEQQD	DTVYMGKVTF
SCAAGFGQRH	RLVLTQEQLH	QLHSRLIS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

Collin G.B., Nishina P.M., Marshall J.D., Naggert J.K. (1998). Human DCTN1: genomic structure and evaluation as a candidate for Alstrom syndrome. Genomics. 53: 359—364. PMID 9799602 DOI:10.1006/geno.1998.5542
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Holzbaur E.L.F., Tokito M.K. (1996). Localization of the DCTN1 gene encoding p150Glued to human chromosome 2p13 by fluorescence in situ hybridization. Genomics. 31: 398—399. PMID 8838327 DOI:10.1006/geno.1996.0068
Tokito M.K., Howland D.S., Lee V.M.-Y., Holzbaur E.L.F. (1996). Functionally distinct isoforms of dynactin are expressed in human neurons. Mol. Biol. Cell. 7: 1167—1180. PMID 8856662 DOI:10.1091/mbc.7.8.1167
Tokito M.K., Holzbaur E.L.F. (1998). The genomic structure of DCTN1, a candidate gene for limb-girdle muscular dystrophy. Biochim. Biophys. Acta. 1442: 432—436. PMID 9805007 DOI:10.1016/S0167-4781(98)00195-X
Bu W., Su L.-K. (2003). Characterization of functional domains of human EB1 family proteins. J. Biol. Chem. 278: 49721—49731. PMID 14514668 DOI:10.1074/jbc.M306194200