Альфа-актинін-1

Альфа-актинін-1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2EYI, 2EYN, 2N8Z, 2N8Y
Ідентифікатори
Символи	ACTN1, BDPLT15, actinin alpha 1
Зовнішні ІД	OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Пов'язані генетичні захворювання
	періодонтит, platelet-type bleeding disorder 15
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • protein homodimerization activity; • transmembrane transporter binding; • vinculin binding; • зв'язування з іоном металу; • integrin binding; • actin filament binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nuclear receptor coactivator activity; • double-stranded RNA binding; • actin binding; • structural constituent of postsynapse;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • cell projection; • Псевдоподія; • мембрана; • cell-cell junction; • focal adhesion; • ruffle; • клітинна мембрана; • внутрішньоклітинний; • stress fiber; • extracellular region; • міжклітинні контакти; • Z discdkac; • brush border; • мікрофіламент; • fascia adherens; • екзосома; • цитоскелет; • platelet alpha granule lumen; • саркомера; • міжклітинний простір; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• regulation of apoptotic process; • actin filament organization; • actin filament network formation; • platelet degranulation; • Тромбоцитопоез; • actin filament bundle assembly; • focal adhesion assembly; • actin crosslink formation; • platelet morphogenesis; • platelet aggregation; • platelet activation; • regulation of nucleic acid-templated transcription; • postsynapse organization; • positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	87
	109711
	ENSG00000072110
	ENSMUSG00000015143
	P12814
	Q7TPR4
	NM_001102; NM_001130004; NM_001130005
	NM_134156; NM_001346669; NM_001379075; NM_001379076
	NP_001093; NP_001123476; NP_001123477; NP_001093.1
	NP_001333598; NP_598917; NP_001366004; NP_001366005
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Альфа-актинін-1 (англ. Actinin alpha 1) – білок, який кодується геном ACTN1, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 103 058^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDHYDSQQTN	DYMQPEEDWD	RDLLLDPAWE	KQQRKTFTAW	CNSHLRKAGT
QIENIEEDFR	DGLKLMLLLE	VISGERLAKP	ERGKMRVHKI	SNVNKALDFI
ASKGVKLVSI	GAEEIVDGNV	KMTLGMIWTI	ILRFAIQDIS	VEETSAKEGL
LLWCQRKTAP	YKNVNIQNFH	ISWKDGLGFC	ALIHRHRPEL	IDYGKLRKDD
PLTNLNTAFD	VAEKYLDIPK	MLDAEDIVGT	ARPDEKAIMT	YVSSFYHAFS
GAQKAETAAN	RICKVLAVNQ	ENEQLMEDYE	KLASDLLEWI	RRTIPWLENR
VPENTMHAMQ	QKLEDFRDYR	RLHKPPKVQE	KCQLEINFNT	LQTKLRLSNR
PAFMPSEGRM	VSDINNAWGC	LEQVEKGYEE	WLLNEIRRLE	RLDHLAEKFR
QKASIHEAWT	DGKEAMLRQK	DYETATLSEI	KALLKKHEAF	ESDLAAHQDR
VEQIAAIAQE	LNELDYYDSP	SVNARCQKIC	DQWDNLGALT	QKRREALERT
EKLLETIDQL	YLEYAKRAAP	FNNWMEGAME	DLQDTFIVHT	IEEIQGLTTA
HEQFKATLPD	ADKERLAILG	IHNEVSKIVQ	TYHVNMAGTN	PYTTITPQEI
NGKWDHVRQL	VPRRDQALTE	EHARQQHNER	LRKQFGAQAN	VIGPWIQTKM
EEIGRISIEM	HGTLEDQLSH	LRQYEKSIVN	YKPKIDQLEG	DHQLIQEALI
FDNKHTNYTM	EHIRVGWEQL	LTTIARTINE	VENQILTRDA	KGISQEQMNE
FRASFNHFDR	DHSGTLGPEE	FKACLISLGY	DIGNDPQGEA	EFARIMSIVD
PNRLGVVTFQ	AFIDFMSRET	ADTDTADQVM	ASFKILAGDK	NYITMDELRR
ELPPDQAEYC	IARMAPYTGP	DSVPGALDYM	SFSTALYGES	DL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Мутації

ACTN1-споріднена тромбоцитопенія – аутосомно-домінантна мутація гену призводить до синтезу мутантного білка α-актинін-1, який в основному зустрічається в мегакаріоцитах і тромбоцитах.

Клінічна картина виражається аномальною морфологією тромбоцитів у хворого, що, однак, не відображається на функціональних характеристиках клітин.^[6]

Література

Millake D.B., Blanchard A.D., Patel B., Critchley D.R. (1989). The cDNA sequence of a human placental alpha-actinin. Nucleic Acids Res. 17: 6725—6725. PMID 2780298 DOI:10.1093/nar/17.16.6725
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Egerton M., Moritz R.L., Druker B., Kelso A., Simpson R.J. (1996). Identification of the 70kD heat shock cognate protein (Hsc70) and alpha-actinin-1 as novel phosphotyrosine-containing proteins in T lymphocytes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 224: 666—674. PMID 8713105 DOI:10.1006/bbrc.1996.1082
Dubernard V., Faucher D., Launay J.-M., Legrand C. (1995). Identification of the cytoskeletal protein alpha-actinin as a platelet thrombospondin-binding protein. FEBS Lett. 364: 109—114. PMID 7750553 DOI:10.1016/0014-5793(95)00362-D
Frey N., Richardson J.A., Olson E.N. (2000). Calsarcins, a novel family of sarcomeric calcineurin-binding proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 14632—14637. PMID 11114196 DOI:10.1073/pnas.260501097
Li B., Zhuang L., Reinhard M., Trueb B. (2003). The lipoma preferred partner LPP interacts with alpha-actinin. J. Cell Sci. 116: 1359—1366. PMID 12615977 DOI:10.1242/jcs.00309

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з Альфа-актинін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:163 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 січня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P12814 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 30 січня 2017.
↑ Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo (2018-10). ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia. British Journal of Haematology (англ.). Т. 183, № 2. с. 276—288. doi:10.1111/bjh.15531. Процитовано 10 листопада 2022.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Альфа-актинін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:163 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 січня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P12814 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 30 січня 2017.

[6] Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo (2018-10). ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia. British Journal of Haematology (англ.). Т. 183, № 2. с. 276—288. doi:10.1111/bjh.15531. Процитовано 10 листопада 2022.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]