Перейти до вмісту

MYO3A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
MYO3A
Ідентифікатори
Символи MYO3A, myosin IIIA, DFNB30
Зовнішні ІД OMIM: 606808 MGI: 2183924 HomoloGene: 49486 GeneCards: MYO3A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_017433
NM_001368265
NM_148413
RefSeq (білок)
NP_059129
NP_001355194
н/д
Локус (UCSC) Хр. 10: 25.93 – 26.21 Mb Хр. 2: 22.23 – 22.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYO3A (англ. Myosin IIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот, а молекулярна маса — 186 208[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFPLIGKTIIFDNFPDPSDTWEITETIGKGTYGKVFKVLNKKNGQKAAVK
ILDPIHDIDEEIEAEYNILKALSDHPNVVRFYGIYFKKDKVNGDKLWLVL
ELCSGGSVTDLVKGFLKRGERMSEPLIAYILHEALMGLQHLHNNKTIHRD
VKGNNILLTTEGGVKLVDFGVSAQLTSTRHRRNTSVGTPFWMAPEVIACE
QQLDTTYDARCDTWSLGITAIELGDGDPPLADLHPMRALFKIPRNPPPKL
RQPELWSAEFNDFISKCLTKDYEKRPTVSELLQHKFITQIEGKDVMLQKQ
LTEFIGIHQCMGGTEKARRERIHTKKGNFNRPLISNLKDVDDLATLEILD
ENTVSEQLEKCYSRDQIYVYVGDILIALNPFQSLGLYSTKHSKLYIGSKR
TASPPHIFAMADLGYQSMITYNSDQCIVISGESGAGKTENAHLLVQQLTV
LGKANNRTLQEKILQVNNLVEAFGNACTIINDNSSRFGKYLEMKFTSSGA
VVGAQISEYLLEKSRVIHQAIGEKNFHIFYYIYAGLAEKKKLAHYKLPEN
KPPRYLQNDHLRTVQDIMNNSFYKSQYELIEQCFKVIGFTMEQLGSIYSI
LAAILNVGNIEFSSVATEHQIDKSHISNHTALENCASLLCIRADELQEAL
TSHCVVTRGETIIRPNTVEKATDVRDAMAKTLYGRLFSWIVNCINSLLKH
DSSPSGNGDELSIGILDIFGFENFKKNSFEQLCINIANEQIQYYYNQHVF
AWEQNEYLNEDVDARVIEYEDNWPLLDMFLQKPMGLLSLLDEESRFPKAT
DQTLVEKFEGNLKSQYFWRPKRMELSFGIHHYAGKVLYNASGFLAKNRDT
LPTDIVLLLRSSDNSVIRQLVNHPLTKTGNLPHSKTKNVINYQMRTSEKL
INLAKGDTGEATRHARETTNMKTQTVASYFRYSLMDLLSKMVVGQPHFVR
CIKPNSERQARKYDKEKVLLQLRYTGILETARIRRLGFSHRILFANFIKR
YYLLCYKSSEEPRMSPDTCATILEKAGLDNWALGKTKVFLKYYHVEQLNL
MRKEAIDKLILIQACVRAFLCSRRYQKIQEKRKESAIIIQSAARGHLVRK
QRKEIVDMKNTAVTTIQTSDQEFDYKKNFENTRESFVKKQAENAISANER
FISAPNNKGSVSVVKTSTFKPEEETTNAVESNNRVYQTPKKMNNVYEEEV
KQEFYLVGPEVSPKQKSVKDLEENSNLRKVEKEEAMIQSYYQRYTEERNC
EESKAAYLERKAISERPSYPVPWLAENETSFKKTLEPTLSQRSIYQNANS
MEKEKKTSVVTQRAPICSQEEGRGRLRHETVKERQVEPVTQAQEEEDKAA
VFIQSKYRGYKRRQQLRKDKMSSFKHQRIVTTPTEVARNTHNLYSYPTKH
EEINNIKKKDNKDSKATSEREACGLAIFSKQISKLSEEYFILQKKLNEMI
LSQQLKSLYLGVSHHKPINRRVSSQQCLSGVCKGEEPKILRPPRRPRKPK
TLNNPEDSTYYYLLHKSIQEEKRRPRKDSQGKLLDLEDFYYKEFLPSRSG
PKEHSPSLRERRPQQELQNQCIKANERCWAAESPEKEEEREPAANPYDFR
RLLRKTSQRRRLVQQS

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, білкових моторів, міозинів, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • Dose A.C., Burnside B. (2000). Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin. Genomics. 67: 333—342. PMID 10936054 DOI:10.1006/geno.2000.6256
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7601 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8NEV4 (англ.) . Архів оригіналу за 15 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]