MYH6

MYH6
Ідентифікатори
Символи	MYH6, ASD3, CMD1EE, CMH14, MYHC, MYHCA, SSS3, alpha-MHC, myosin, heavy chain 6, cardiac muscle, alpha, myosin heavy chain 6
Зовнішні ІД	OMIM: 160710 MGI: 97255 HomoloGene: 124414 GeneCards: MYH6
Пов'язані генетичні захворювання
atrial heart septal defect 3, hypertrophic cardiomyopathy 14, dilated cardiomyopathy 1EE, гіпертрофічна кардіоміопатія
Реагує на сполуку
mavacamten
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • calmodulin binding • ATPase activity • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • protein kinase binding • myosin phosphatase activity • actin filament binding • microfilament motor activity • microtubule motor activity • microtubule binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • саркомера • міофібрила • myosin filament • muscle myosin complex • myosin complex • stress fiber • Z discdkac Біологічний процес • м'язове скорочення • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • ATP metabolic process • muscle filament sliding • atrial cardiac muscle tissue morphogenesis • GO:0016576 protein dephosphorylation • in utero embryonic development • regulation of the force of heart contraction • регуляція серцевого ритму • striated muscle contraction • adult heart development • visceral muscle development • regulation of heart contraction • regulation of blood pressure • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • actin filament-based movement • myofibril assembly • BMP signaling pathway • regulation of ATP-dependent activity • sarcomere organization • cardiac muscle contraction • canonical Wnt signaling pathway • regulation of heart growth • microtubule-based movement Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4624	17888
Ensembl	ENSG00000197616	ENSMUSG00000040752
UniProt	P13533	Q02566
RefSeq (мРНК)	NM_002471	NM_001164171 NM_010856
RefSeq (білок)	NP_002462	NP_001157643 NP_034986
Локус (UCSC)	Хр. 14: 23.38 – 23.41 Mb	Хр. 14: 55.18 – 55.2 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYH6 (англ. Myosin heavy chain 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 939 амінокислот, а молекулярна маса — 223 735.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTDAQMADFG		AAAQYLRKSE		KERLEAQTRP		FDIRTECFVP		DDKEEFVKAK
ILSREGGKVI		AETENGKTVT		VKEDQVLQQN		PPKFDKIEDM		AMLTFLHEPA
VLFNLKERYA		AWMIYTYSGL		FCVTVNPYKW		LPVYNAEVVA		AYRGKKRSEA
PPHIFSISDN		AYQYMLTDRE		NQSILITGES		GAGKTVNTKR		VIQYFASIAA
IGDRGKKDNA		NANKGTLEDQ		IIQANPALEA		FGNAKTVRND		NSSRFGKFIR
IHFGATGKLA		SADIETYLLE		KSRVIFQLKA		ERNYHIFYQI		LSNKKPELLD
MLLVTNNPYD		YAFVSQGEVS		VASIDDSEEL		MATDSAFDVL		GFTSEEKAGV
YKLTGAIMHY		GNMKFKQKQR		EEQAEPDGTE		DADKSAYLMG		LNSADLLKGL
CHPRVKVGNE		YVTKGQSVQQ		VYYSIGALAK		AVYEKMFNWM		VTRINATLET
KQPRQYFIGV		LDIAGFEIFD		FNSFEQLCIN		FTNEKLQQFF		NHHMFVLEQE
EYKKEGIEWT		FIDFGMDLQA		CIDLIEKPMG		IMSILEEECM		FPKATDMTFK
AKLYDNHLGK		SNNFQKPRNI		KGKQEAHFSL		IHYAGTVDYN		ILGWLEKNKD
PLNETVVALY		QKSSLKLMAT		LFSSYATADT		GDSGKSKGGK		KKGSSFQTVS
ALHRENLNKL		MTNLRTTHPH		FVRCIIPNER		KAPGVMDNPL		VMHQLRCNGV
LEGIRICRKG		FPNRILYGDF		RQRYRILNPV		AIPEGQFIDS		RKGTEKLLSS
LDIDHNQYKF		GHTKVFFKAG		LLGLLEEMRD		ERLSRIITRM		QAQARGQLMR
IEFKKIVERR		DALLVIQWNI		RAFMGVKNWP		WMKLYFKIKP		LLKSAETEKE
MATMKEEFGR		IKETLEKSEA		RRKELEEKMV		SLLQEKNDLQ		LQVQAEQDNL
NDAEERCDQL		IKNKIQLEAK		VKEMNERLED		EEEMNAELTA		KKRKLEDECS
ELKKDIDDLE		LTLAKVEKEK		HATENKVKNL		TEEMAGLDEI		IAKLTKEKKA
LQEAHQQALD		DLQVEEDKVN		SLSKSKVKLE		QQVDDLEGSL		EQEKKVRMDL
ERAKRKLEGD		LKLTQESIMD		LENDKLQLEE		KLKKKEFDIN		QQNSKIEDEQ
VLALQLQKKL		KENQARIEEL		EEELEAERTA		RAKVEKLRSD		LSRELEEISE
RLEEAGGATS		VQIEMNKKRE		AEFQKMRRDL		EEATLQHEAT		AAALRKKHAD
SVAELGEQID		NLQRVKQKLE		KEKSEFKLEL		DDVTSNMEQI		IKAKANLEKV
SRTLEDQANE		YRVKLEEAQR		SLNDFTTQRA		KLQTENGELA		RQLEEKEALI
SQLTRGKLSY		TQQMEDLKRQ		LEEEGKAKNA		LAHALQSARH		DCDLLREQYE
EETEAKAELQ		RVLSKANSEV		AQWRTKYETD		AIQRTEELEE		AKKKLAQRLQ
DAEEAVEAVN		AKCSSLEKTK		HRLQNEIEDL		MVDVERSNAA		AAALDKKQRN
FDKILAEWKQ		KYEESQSELE		SSQKEARSLS		TELFKLKNAY		EESLEHLETF
KRENKNLQEE		ISDLTEQLGE		GGKNVHELEK		VRKQLEVEKL		ELQSALEEAE
ASLEHEEGKI		LRAQLEFNQI		KAEIERKLAE		KDEEMEQAKR		NHQRVVDSLQ
TSLDAETRSR		NEVLRVKKKM		EGDLNEMEIQ		LSHANRMAAE		AQKQVKSLQS
LLKDTQIQLD		DAVRANDDLK		ENIAIVERRN		NLLQAELEEL		RAVVEQTERS
RKLAEQELIE		TSERVQLLHS		QNTSLINQKK		KMESDLTQLQ		SEVEEAVQEC
RNAEEKAKKA		ITDAAMMAEE		LKKEQDTSAH		LERMKKNMEQ		TIKDLQHRLD
EAEQIALKGG		KKQLQKLEAR		VRELEGELEA		EQKRNAESVK		GMRKSERRIK
ELTYQTEEDK		KNLLRLQDLV		DKLQLKVKAY		KRQAEEAEEQ		ANTNLSKFRK
VQHELDEAEE		RADIAESQVN		KLRAKSRDIG		AKQKMHDEE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, м'язових білків, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Matsuoka R., Beisel K.W., Furutani M., Arai S., Takao A. (1991). Complete sequence of human cardiac alpha-myosin heavy chain gene and amino acid comparison to other myosins based on structural and functional differences. Am. J. Med. Genet. 41: 537—547. PMID 1776652 DOI:10.1002/ajmg.1320410435
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yamauchi-Takihara K., Sole M.J., Liew J., Ing D., Liew C.-C. (1989). Characterization of human cardiac myosin heavy chain genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 3504—3508. PMID 2726733 DOI:10.1073/pnas.86.10.3504
• Kurabayashi M., Tsuchimochi H., Komuro I., Takaku F., Yazaki Y. (1988). Molecular cloning and characterization of human cardiac alpha- and beta-form myosin heavy chain complementary DNA clones. Regulation of expression during development and pressure overload in human atrium. J. Clin. Invest. 82: 524—531. PMID 2969919 DOI:10.1172/JCI113627
• Epp T.A., Dixon I.M., Wang H.Y., Sole M.J., Liew C.-C. (1993). Structural organization of the human cardiac alpha-myosin heavy chain gene (MYH6). Genomics. 18: 505—509. PMID 8307559
• Yamauchi-Takihara K., Sole M.J., Liew J., Ing D., Liew C.-C. (1989). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 7416—7417. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Див. також

• Хромосома 14