CLCN6

CLCN6
Ідентифікатори
Символи	CLCN6, CLC-6, chloride voltage-gated channel 6, CONRIBA
Зовнішні ІД	OMIM: 602726 MGI: 1347049 HomoloGene: 985 GeneCards: CLCN6
Реагує на сполуку
	DIDS
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ion channel activity; • ATP binding; • antiporter activity; • voltage-gated chloride channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • chloride transmembrane transporter activity; • GO:0022891 transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • lysosomal membrane; • ендосома; • endosome membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• cell volume homeostasis; • response to mechanical stimulus; • chloride transport; • ion transmembrane transport; • ion transport; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • regulation of anion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • chloride transmembrane transport; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1185
	26372
	ENSG00000011021
	ENSMUSG00000029016
	P51797
	O35454
	NM_001256959; NM_001286; NM_021735; NM_021736; NM_021737
	NM_011929
	NP_001243888; NP_001277
	NP_036059
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLCN6 (англ. Chloride voltage-gated channel 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 869 амінокислот, а молекулярна маса — 97 289^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGCRGSLCC	CCRWCCCCGE	RETRTPEELT	ILGETQEEED	EILPRKDYES
LDYDRCINDP	YLEVLETMDN	KKGRRYEAVK	WMVVFAIGVC	TGLVGLFVDF
FVRLFTQLKF	GVVQTSVEEC	SQKGCLALSL	LELLGFNLTF	VFLASLLVLI
EPVAAGSGIP	EVKCYLNGVK	VPGIVRLRTL	LCKVLGVLFS	VAGGLFVEKE
GPMIHSGSVV	GAGLPQFQSI	SLRKIQFNFP	YFRSDRDKRD	FVSAGAAAGV
AAAFGAPIGG	TLFSLEEGSS	FWNQGLTWKV	LFCSMSATFT	LNFFRSGIQF
GSWGSFQLPG	LLNFGEFKCS	DSDKKCHLWT	AMDLGFFVVM	GVIGGLLGAT
FNCLNKRLAK	YRMRNVHPKP	KLVRVLESLL	VSLVTTVVVF	VASMVLGECR
QMSSSSQIGN	DSFQLQVTED	VNSSIKTFFC	PNDTYNDMAT	LFFNPQESAI
LQLFHQDGTF	SPVTLALFFV	LYFLLACWTY	GISVPSGLFV	PSLLCGAAFG
RLVANVLKSY	IGLGHIYSGT	FALIGAAAFL	GGVVRMTISL	TVILIESTNE
ITYGLPIMVT	LMVAKWTGDF	FNKGIYDIHV	GLRGVPLLEW	ETEVEMDKLR
ASDIMEPNLT	YVYPHTRIQS	LVSILRTTVH	HAFPVVTENR	GNEKEFMKGN
QLISNNIKFK	KSSILTRAGE	QRKRSQSMKS	YPSSELRNMC	DEHIASEEPA
EKEDLLQQML	ERRYTPYPNL	YPDQSPSEDW	TMEERFRPLT	FHGLILRSQL
VTLLVRGVCY	SESQSSASQP	RLSYAEMAED	YPRYPDIHDL	DLTLLNPRMI
VDVTPYMNPS	PFTVSPNTHV	SQVFNLFRTM	GLRHLPVVNA	VGEIVGIITR
HNLTYEFLQA	RLRQHYQTI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, ендосомах.

Література

Brandt S., Jentsch T.J. (1995). ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. FEBS Lett. 377: 15—20. PMID 8543009 DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2
Kornak U., Boesl M.R., Kubisch C. (1999). Complete genomic structure of the CLCN6 and CLCN7 putative chloride channel genes. Biochim. Biophys. Acta. 1447: 100—106. PMID 10500249 DOI:10.1016/S0167-4781(99)00128-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ignoul S., Simaels J., Hermans D., Annaert W., Eggermont J. (2007). Human ClC-6 is a late endosomal glycoprotein that associates with detergent-resistant lipid domains. PLoS ONE. 2: E474—E474. PMID 17534424 DOI:10.1371/journal.pone.0000474