SCN1B

SCN1B
Ідентифікатори
Символи	SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52
Зовнішні ІД	OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B
Пов'язані генетичні захворювання
	generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential; • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • voltage-gated sodium channel activity; • sodium channel regulator activity; • sodium channel inhibitor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transmembrane transporter binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • sodium channel complex; • extracellular region; • voltage-gated sodium channel complex; • node of Ranvier; • intercalated disc; • T-tubule; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential; • cardiac muscle contraction; • regulation of sodium ion transport; • sodium ion transport; • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization; • membrane depolarization; • regulation of ion transmembrane transport; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • ion transport; • адгезія клітин; • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport; • response to pyrethroid; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • chemical synaptic transmission; • corticospinal neuron axon guidance; • neuronal action potential propagation; • axon guidance; • cardiac conduction; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • sodium ion transmembrane transport; • locomotion; • positive regulation of neuron projection development; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6324
	20266
	ENSG00000105711
	ENSMUSG00000019194
	Q07699
	P97952
	NM_001037; NM_199037; NM_001321605
	NM_011322
	NP_001028; NP_001308534; NP_950238
	NP_035452; NP_001389263
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRLLALVVG	AALVSSACGG	CVEVDSETEA	VYGMTFKILC	ISCKRRSETN
AETFTEWTFR	QKGTEEFVKI	LRYENEVLQL	EEDERFEGRV	VWNGSRGTKD
LQDLSIFITN	VTYNHSGDYE	CHVYRLLFFE	NYEHNTSVVK	KIHIEVVDKA
NRDMASIVSE	IMMYVLIVVL	TIWLVAEMIY	CYKKIAAATE	TAAQENASEY
LAITSESKEN	CTGVQVAE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 DOI:10.1093/hmg/2.6.745
Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 DOI:10.1006/geno.1994.1551
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

SCN1B

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук