KCNC1

KCNC1
Ідентифікатори
Символи	KCNC1, KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 176258 MGI: 96667 HomoloGene: 68134 GeneCards: KCNC1
Пов'язані генетичні захворювання
progressive myoclonus epilepsy
Реагує на сполуку
Гуанідин
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel activity • transmembrane transporter binding • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • kinesin binding • voltage-gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • neuronal cell body membrane • cell surface • soma • дендрит (нейробіологія) • neuron projection membrane • axolemma • dendrite membrane • calyx of Held • integral component of postsynaptic membrane • integral component of presynaptic membrane • аксон Біологічний процес • response to potassium ion • response to nerve growth factor • response to fibroblast growth factor • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • protein tetramerization • globus pallidus development • cerebellum development • potassium ion transport • brain development • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • response to amine • positive regulation of potassium ion transmembrane transport • response to auditory stimulus • response to light intensity • protein homooligomerization • positive regulation of ion transmembrane transport • response to toxic substance • regulation of potassium ion transmembrane transport • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity • regulation of presynaptic membrane potential Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3746	16502
Ensembl	ENSG00000129159	ENSMUSG00000058975
UniProt	P48547	P15388
RefSeq (мРНК)	NM_001112741 NM_004976	NM_001112739 NM_008421
RefSeq (білок)	NP_001106212 NP_004967	NP_001106210 NP_032447
Локус (UCSC)	Хр. 11: 17.73 – 17.86 Mb	Хр. 7: 46.05 – 46.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNC1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 57 942.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGQGDESERI		VINVGGTRHQ		TYRSTLRTLP		GTRLAWLAEP		DAHSHFDYDP
RADEFFFDRH		PGVFAHILNY		YRTGKLHCPA		DVCGPLYEEE		LAFWGIDETD
VEPCCWMTYR		QHRDAEEALD		SFGGAPLDNS		ADDADADGPG		DSGDGEDELE
MTKRLALSDS		PDGRPGGFWR		RWQPRIWALF		EDPYSSRYAR		YVAFASLFFI
LVSITTFCLE		THERFNPIVN		KTEIENVRNG		TQVRYYREAE		TEAFLTYIEG
VCVVWFTFEF		LMRVIFCPNK		VEFIKNSLNI		IDFVAILPFY		LEVGLSGLSS
KAAKDVLGFL		RVVRFVRILR		IFKLTRHFVG		LRVLGHTLRA		STNEFLLLII
FLALGVLIFA		TMIYYAERIG		AQPNDPSASE		HTHFKNIPIG		FWWAVVTMTT
LGYGDMYPQT		WSGMLVGALC		ALAGVLTIAM		PVPVIVNNFG		MYYSLAMAKQ
KLPKKKKKHI		PRPPQLGSPN		YCKSVVNSPH		HSTQSDTCPL		AQEEILEINR
AGRKPLRGMS		I

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 DOI:10.1042/BJ20130034

Див. також

• Хромосома 11