TRPV4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TRPV4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TRPV4, BCYM3, CMT2C, HMSN2C, OTRPC4, SMAL, SPSMA, SSQTL1, TRP12, VRL2, VROAC, transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
Зовнішні ІД OMIM: 605427 MGI: 1926945 HomoloGene: 11003 GeneCards: TRPV4
Пов'язані генетичні захворювання
spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, metatropic dysplasia, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C, spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type, parastremmatic dwarfism, familial digital arthropathy-brachydactyly, neuromuscular disease, scapuloperoneal spinal muscular atrophy, autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001177428
NM_001177431
NM_001177433
NM_021625
NM_147204
NM_022017
RefSeq (білок)
NP_001170899
NP_001170902
NP_001170904
NP_067638
NP_671737
NP_071300
Локус (UCSC) Хр. 12: 109.78 – 109.83 Mb Хр. 5: 114.76 – 114.8 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TRPV4 (англ. Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 871 амінокислот, а молекулярна маса — 98 281[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MADSSEGPRAGPGEVAELPGDESGTPGGEAFPLSSLANLFEGEDGSLSPS
PADASRPAGPGDGRPNLRMKFQGAFRKGVPNPIDLLESTLYESSVVPGPK
KAPMDSLFDYGTYRHHSSDNKRWRKKIIEKQPQSPKAPAPQPPPILKVFN
RPILFDIVSRGSTADLDGLLPFLLTHKKRLTDEEFREPSTGKTCLPKALL
NLSNGRNDTIPVLLDIAERTGNMREFINSPFRDIYYRGQTALHIAIERRC
KHYVELLVAQGADVHAQARGRFFQPKDEGGYFYFGELPLSLAACTNQPHI
VNYLTENPHKKADMRRQDSRGNTVLHALVAIADNTRENTKFVTKMYDLLL
LKCARLFPDSNLEAVLNNDGLSPLMMAAKTGKIGIFQHIIRREVTDEDTR
HLSRKFKDWAYGPVYSSLYDLSSLDTCGEEASVLEILVYNSKIENRHEML
AVEPINELLRDKWRKFGAVSFYINVVSYLCAMVIFTLTAYYQPLEGTPPY
PYRTTVDYLRLAGEVITLFTGVLFFFTNIKDLFMKKCPGVNSLFIDGSFQ
LLYFIYSVLVIVSAALYLAGIEAYLAVMVFALVLGWMNALYFTRGLKLTG
TYSIMIQKILFKDLFRFLLVYLLFMIGYASALVSLLNPCANMKVCNEDQT
NCTVPTYPSCRDSETFSTFLLDLFKLTIGMGDLEMLSSTKYPVVFIILLV
TYIILTFVLLLNMLIALMGETVGQVSKESKHIWKLQWATTILDIERSFPV
FLRKAFRSGEMVTVGKSSDGTPDRRWCFRVDEVNWSHWNQNLGIINEDPG
KNETYQYYGFSHTVGRLRRDRWSSVVPRVVELNKNSNPDEVVVPLDSMGN
PRCDGHQQGYPRKWRTDDAPL

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • Strotmann R., Harteneck C., Nunnenmacher K., Schultz G., Plant T.D. (2000). OTRPC4, a nonselective cation channel that confers sensitivity to extracellular osmolarity. Nat. Cell Biol. 2: 695—702. PMID 11025659 DOI:10.1038/35036318
  • Suzuki M., Mizuno A., Kodaira K., Imai M. (2003). Impaired pressure sensation in mice lacking TRPV4. J. Biol. Chem. 278: 22664—22668. PMID 12692122 DOI:10.1074/jbc.M302561200
  • Arniges M., Fernandez-Fernandez J.M., Albrecht N., Schaefer M., Valverde M.A. (2006). Human TRPV4 channel splice variants revealed a key role of ankyrin domains in multimerization and trafficking. J. Biol. Chem. 281: 1580—1586. PMID 16293632 DOI:10.1074/jbc.M511456200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Strotmann R., Schultz G., Plant T.D. (2003). Ca2+-dependent potentiation of the nonselective cation channel TRPV4 is mediated by a C-terminal calmodulin binding site. J. Biol. Chem. 278: 26541—26549. PMID 12724311 DOI:10.1074/jbc.M302590200
  • Garcia-Elias A., Lorenzo I.M., Vicente R., Valverde M.A. (2008). IP3 receptor binds to and sensitizes TRPV4 channel to osmotic stimuli via a calmodulin-binding site. J. Biol. Chem. 283: 31284—31288. PMID 18826956 DOI:10.1074/jbc.C800184200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TRPV4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18083 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9HBA0 (англ.) . Архів оригіналу за 13 червня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]