KCNH1

KCNH1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5J7E
Ідентифікатори
Символи	KCNH1, EAG, EAG1, Kv10.1, h-eag, TMBTS, ZLS1, hEAG1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 1, hEAG
Зовнішні ІД	OMIM: 603305 MGI: 1341721 HomoloGene: 68242 GeneCards: KCNH1
Пов'язані генетичні захворювання
	Temple-Baraitser syndrome, Zimmermann–Laband syndrome
Реагує на сполуку
	астемізол, clofilium, дофетилід, E4031, галоперидол, іміпрамін, хінідин, Терфенадин, Гуанідин
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphorelay sensor kinase activity; • voltage-gated potassium channel activity; • calmodulin binding; • cyclic nucleotide binding; • ion channel activity; • potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • lipid binding; • phosphatidylinositol bisphosphate binding; • delayed rectifier potassium channel activity; • identical protein binding; • protein kinase binding; • transmembrane transporter binding; • protein heterodimerization activity; • 14-3-3 protein binding;
Клітинна компонента	• синапс; • integral component of membrane; • клітинне ядро; • аксон; • nuclear inner membrane; • presynaptic membrane; • мембрана; • early endosome membrane; • дендрит (нейробіологія); • клітинна мембрана; • ендосома; • voltage-gated potassium channel complex; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • міжклітинні контакти; • cell projection; • перикаріон; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • postsynaptic membrane; • integral component of plasma membrane; • cell surface; • axolemma; • potassium channel complex; • soma; • perinuclear region of cytoplasm; • integral component of presynaptic membrane;
Біологічний процес	• трансмембранний транспорт; • regulation of cell population proliferation; • potassium ion transport; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • phosphorelay signal transduction system; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • potassium ion transmembrane transport; • myoblast fusion; • regulation of membrane potential; • phosphatidylinositol-mediated signaling; • переляк; • ion transmembrane transport; • cellular response to calcium ion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3756
	16510
	ENSG00000143473
	ENSMUSG00000058248
	O95259
	Q60603
	NM_002238; NM_172362
	NM_001038607; NM_010600
	NP_002229; NP_758872
	NP_001033696; NP_034730
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNH1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 989 амінокислот, а молекулярна маса — 111 423^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTMAGGRRGL	VAPQNTFLEN	IVRRSNDTNF	VLGNAQIVDW	PIVYSNDGFC
KLSGYHRAEV	MQKSSTCSFM	YGELTDKDTI	EKVRQTFENY	EMNSFEILMY
KKNRTPVWFF	VKIAPIRNEQ	DKVVLFLCTF	SDITAFKQPI	EDDSCKGWGK
FARLTRALTS	SRGVLQQLAP	SVQKGENVHK	HSRLAEVLQL	GSDILPQYKQ
EAPKTPPHII	LHYCVFKTTW	DWIILILTFY	TAILVPYNVS	FKTRQNNVAW
LVVDSIVDVI	FLVDIVLNFH	TTFVGPAGEV	ISDPKLIRMN	YLKTWFVIDL
LSCLPYDVIN	AFENVDEVSA	FMGDPGKIGF	ADQIPPPLEG	RESQGISSLF
SSLKVVRLLR	LGRVARKLDH	YIEYGAAVLV	LLVCVFGLAA	HWMACIWYSI
GDYEIFDEDT	KTIRNNSWLY	QLAMDIGTPY	QFNGSGSGKW	EGGPSKNSVY
ISSLYFTMTS	LTSVGFGNIA	PSTDIEKIFA	VAIMMIGSLL	YATIFGNVTT
IFQQMYANTN	RYHEMLNSVR	DFLKLYQVPK	GLSERVMDYI	VSTWSMSRGI
DTEKVLQICP	KDMRADICVH	LNRKVFKEHP	AFRLASDGCL	RALAMEFQTV
HCAPGDLIYH	AGESVDSLCF	VVSGSLEVIQ	DDEVVAILGK	GDVFGDVFWK
EATLAQSCAN	VRALTYCDLH	VIKRDALQKV	LEFYTAFSHS	FSRNLILTYN
LRKRIVFRKI	SDVKREEEER	MKRKNEAPLI	LPPDHPVRRL	FQRFRQQKEA
RLAAERGGRD	LDDLDVEKGN	VLTEHASANH	SLVKASVVTV	RESPATPVSF
QAASTSGVPD	HAKLQAPGSE	CLGPKGGGGD	CAKRKSWARF	KDACGKSEDW
NKVSKAESME	TLPERTKASG	EATLKKTDSC	DSGITKSDLR	LDNVGEARSP
QDRSPILAEV	KHSFYPIPEQ	TLQATVLEVR	HELKEDIKAL	NAKMTNIEKQ
LSEILRILTS	RRSSQSPQEL	FEISRPQSPE	SERDIFGAS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, ліпідами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schoenherr R., Lober K., Heinemann S.H. (2000). Inhibition of human ether a go-go potassium channels by Ca(2+)/calmodulin. EMBO J. 19: 3263—3271. PMID 10880439 DOI:10.1093/emboj/19.13.3263
Schoenherr R., Gessner G., Loeber K., Heinemann S.H. (2002). Functional distinction of human EAG1 and EAG2 potassium channels. FEBS Lett. 514: 204—208. PMID 11943152 DOI:10.1016/S0014-5793(02)02365-7
Ninkovic M., Mitkovski M., Kohl T., Stuhmer W., Pardo L.A. (2012). Physical and functional interaction of KV10.1 with Rabaptin-5 impacts ion channel trafficking. FEBS Lett. 586: 3077—3084. PMID 22841712 DOI:10.1016/j.febslet.2012.07.055
Herrmann S., Ninkovic M., Kohl T., Lorinczi E., Pardo L.A. (2012). Cortactin controls surface expression of the voltage-gated potassium channel K(V)10.1. J. Biol. Chem. 287: 44151—44163. PMID 23144454 DOI:10.1074/jbc.M112.372540

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6250 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O95259 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6250 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, O95259 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]