KCNJ8

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KCNJ8
Ідентифікатори
Символи KCNJ8, KIR6.1, uKATP-1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 8, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
Зовнішні ІД OMIM: 600935 MGI: 1100508 HomoloGene: 3654 GeneCards: KCNJ8
Пов'язані генетичні захворювання
синдром раптової дитячої смерті, Cantú syndrome[1]
Реагує на сполуку
міноксидил, глібенкламід, tolbutamide[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004982
NM_008428
NM_001330363
NM_001330366
RefSeq (білок)
NP_004973
NP_001317292
NP_001317295
NP_032454
Локус (UCSC) Хр. 12: 21.76 – 21.78 Mb Хр. 6: 142.51 – 142.52 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNJ8 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 424 амінокислот, а молекулярна маса — 47 968[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLARKSIIPEEYVLARIAAENLRKPRIRDRLPKARFIAKSGACNLAHKNI
REQGRFLQDIFTTLVDLKWRHTLVIFTMSFLCSWLLFAIMWWLVAFAHGD
IYAYMEKSGMEKSGLESTVCVTNVRSFTSAFLFSIEVQVTIGFGGRMMTE
ECPLAITVLILQNIVGLIINAVMLGCIFMKTAQAHRRAETLIFSRHAVIA
VRNGKLCFMFRVGDLRKSMIISASVRIQVVKKTTTPEGEVVPIHQLDIPV
DNPIESNNIFLVAPLIICHVIDKRSPLYDISATDLANQDLEVIVILEGVV
ETTGITTQARTSYIAEEIQWGHRFVSIVTEEEGVYSVDYSKFGNTVKVAA
PRCSARELDEKPSILIQTLQKSELSHQNSLRKRNSMRRNNSMRRNNSIRR
NNSSLMVPKVQFMTPEGNQNTSES

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Inagaki N., Inazawa J., Seino S. (1995). cDNA sequence, gene structure, and chromosomal localization of the human ATP-sensitive potassium channel, uKATP-1, gene (KCNJ8). Genomics. 30: 102—104. PMID 8595887 DOI:10.1006/geno.1995.0018
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Erginel-Unaltuna N., Yang W.P., Blanar M.A. (1998). Genomic organization and expression of KCNJ8/Kir6.1, a gene encoding a subunit of an ATP-sensitive potassium channel. Gene. 211: 71—78. PMID 9573340 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00086-9
  • Antzelevitch C., Yan G.X. (2010). J wave syndromes. Heart Rhythm. 7: 549—558. PMID 20153265 DOI:10.1016/j.hrthm.2009.12.006

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]