KCNMA1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KCNMA1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNMA1, BKTM, KCa1.1, MaxiK, SAKCA, SLO, SLO-ALPHA, SLO1, bA205K10.1, mSLO1, hSlo, potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1, CADEDS, PNKD3, IEG16, LIWAS
Зовнішні ІД OMIM: 600150 MGI: 99923 HomoloGene: 1693 GeneCards: KCNMA1
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome[1]
Реагує на сполуку
Естрадіол, slotoxin, tetraethylammonium[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3778
16531
Ensembl
ENSG00000156113
ENSMUSG00000063142
UniProt
Q12791
Q08460
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 10: 76.87 – 77.64 Mb Хр. 14: 23.34 – 24.06 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNMA1 (англ. Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 236 амінокислот, а молекулярна маса — 137 560[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MANGGGGGGGSSGGGGGGGGSSLRMSSNIHANHLSLDASSSSSSSSSSSS
SSSSSSSSSSVHEPKMDALIIPVTMEVPCDSRGQRMWWAFLASSMVTFFG
GLFIILLWRTLKYLWTVCCHCGGKTKEAQKINNGSSQADGTLKPVDEKEE
AVAAEVGWMTSVKDWAGVMISAQTLTGRVLVVLVFALSIGALVIYFIDSS
NPIESCQNFYKDFTLQIDMAFNVFFLLYFGLRFIAANDKLWFWLEVNSVV
DFFTVPPVFVSVYLNRSWLGLRFLRALRLIQFSEILQFLNILKTSNSIKL
VNLLSIFISTWLTAAGFIHLVENSGDPWENFQNNQALTYWECVYLLMVTM
STVGYGDVYAKTTLGRLFMVFFILGGLAMFASYVPEIIELIGNRKKYGGS
YSAVSGRKHIVVCGHITLESVSNFLKDFLHKDRDDVNVEIVFLHNISPNL
ELEALFKRHFTQVEFYQGSVLNPHDLARVKIESADACLILANKYCADPDA
EDASNIMRVISIKNYHPKIRIITQMLQYHNKAHLLNIPSWNWKEGDDAIC
LAELKLGFIAQSCLAQGLSTMLANLFSMRSFIKIEEDTWQKYYLEGVSNE
MYTEYLSSAFVGLSFPTVCELCFVKLKLLMIAIEYKSANRESRILINPGN
HLKIQEGTLGFFIASDAKEVKRAFFYCKACHDDITDPKRIKKCGCKRPKM
SIYKRMRRACCFDCGRSERDCSCMSGRVRGNVDTLERAFPLSSVSVNDCS
TSFRAFEDEQPSTLSPKKKQRNGGMRNSPNTSPKLMRHDPLLIPGNDQID
NMDSNVKKYDSTGMFHWCAPKEIEKVILTRSEAAMTVLSGHVVVCIFGDV
SSALIGLRNLVMPLRASNFHYHELKHIVFVGSIEYLKREWETLHNFPKVS
ILPGTPLSRADLRAVNINLCDMCVILSANQNNIDDTSLQDKECILASLNI
KSMQFDDSIGVLQANSQGFTPPGMDRSSPDNSPVHGMLRQPSITTGVNIP
IITELVNDTNVQFLDQDDDDDPDTELYLTQPFACGTAFAVSVLDSLMSAT
YFNDNILTLIRTLVTGGATPELEALIAEENALRGGYSTPQTLANRDRCRV
AQLALLDGPFADLGDGGCYGDLFCKALKTYNMLCFGIYRLRDAHLSTPSQ
CTKRYVITNPPYEFELVPTDLIFCLMQFDHNAGQSRASLSHSSHSSQSSS
KKSSSVHSIPSTANRQNRPKSRESRDKQKYVQEERL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Dworetzky S.I., Trojnacki J.T., Gribkoff V.K. (1994). Cloning and expression of a human large-conductance calcium-activated potassium channel. Brain Res. Mol. Brain Res. 27: 189—193. PMID 7877450 DOI:10.1016/0169-328X(94)90203-8
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pallanck L., Ganetzky B. (1994). Cloning and characterization of human and mouse homologs of the Drosophila calcium-activated potassium channel gene, slowpoke. Hum. Mol. Genet. 3: 1239—1243. PMID 7987297 DOI:10.1093/hmg/3.8.1239
  • Wallner M., Meera P., Toro L. (1996). Determinant for beta-subunit regulation in high-conductance voltage-activated and Ca(2+)-sensitive K+ channels: an additional transmembrane region at the N-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 14922—14927. PMID 8962157 DOI:10.1073/pnas.93.25.14922
  • Meera P., Wallner M., Song M., Toro L. (1997). Large conductance voltage- and calcium-dependent K+ channel, a distinct member of voltage-dependent ion channels with seven N-terminal transmembrane segments (S0-S6), an extracellular N-terminus, and an intracellular (S9-S10) C-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14066—14071. PMID 9391153 DOI:10.1073/pnas.94.25.14066
  • Wallner M., Meera P., Toro L. (1999). Molecular basis of fast inactivation in voltage and Ca2+-activated K+ channels: a transmembrane beta-subunit homolog. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 4137—4142. PMID 10097176 DOI:10.1073/pnas.96.7.4137

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNMA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6284 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. ↑ UniProt, Q12791 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNMA1&oldid=43432318