CACNA1F

CACNA1F
Ідентифікатори
Символи	CACNA1F, AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Зовнішні ІД	OMIM: 300110 MGI: 1859639 HomoloGene: 74542 GeneCards: CACNA1F
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked cone-rod dystrophy 3, cone-rod dystrophy
Реагує на сполуку
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін
BAYK 8644, Ісрадипін, ніфедипін
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • high voltage-gated calcium channel activity Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • neuronal cell body • integral component of membrane • перикаріон • photoreceptor outer segment • voltage-gated calcium channel complex Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • відповідь на стимул • regulation of T cell receptor signaling pathway • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • detection of light stimulus involved in visual perception • T cell homeostasis • calcium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • calcium ion transport • зір • negative regulation of voltage-gated calcium channel activity • calcium ion import • cardiac conduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	778	54652
Ensembl	ENSG00000102001	ENSMUSG00000031142
UniProt	O60840	Q9JIS7
RefSeq (мРНК)	NM_001256789 NM_001256790 NM_005183	NM_019582
RefSeq (білок)	NP_001243718 NP_001243719 NP_005174	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 49.21 – 49.23 Mb	Хр. X: 7.47 – 7.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CACNA1F (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 977 амінокислот, а молекулярна маса — 220 678.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSESEGGKDT		TPEPSPANGA		GPGPEWGLCP		GPPAVEGESS		GASGLGTPKR
RNQHSKHKTV		AVASAQRSPR		ALFCLTLANP		LRRSCISIVE		WKPFDILILL
TIFANCVALG		VYIPFPEDDS		NTANHNLEQV		EYVFLVIFTV		ETVLKIVAYG
LVLHPSAYIR		NGWNLLDFII		VVVGLFSVLL		EQGPGRPGDA		PHTGGKPGGF
DVKALRAFRV		LRPLRLVSGV		PSLHIVLNSI		MKALVPLLHI		ALLVLFVIII
YAIIGLELFL		GRMHKTCYFL		GSDMEAEEDP		SPCASSGSGR		ACTLNQTECR
GRWPGPNGGI		TNFDNFFFAM		LTVFQCVTME		GWTDVLYWMQ		DAMGYELPWV
YFVSLVIFGS		FFVLNLVLGV		LSGEFSKERE		KAKARGDFQK		QREKQQMEED
LRGYLDWITQ		AEELDMEDPS		ADDNLGSMAE		EGRAGHRPQL		AELTNRRRGR
LRWFSHSTRS		THSTSSHASL		PASDTGSMTE		TQGDEDEEEG		ALASCTRCLN
KIMKTRVCRR		LRRANRVLRA		RCRRAVKSNA		CYWAVLLLVF		LNTLTIASEH
HGQPVWLTQI		QEYANKVLLC		LFTVEMLLKL		YGLGPSAYVS		SFFNRFDCFV
VCGGILETTL		VEVGAMQPLG		ISVLRCVRLL		RIFKVTRHWA		SLSNLVASLL
NSMKSIASLL		LLLFLFIIIF		SLLGMQLFGG		KFNFDQTHTK		RSTFDTFPQA
LLTVFQILTG		EDWNVVMYDG		IMAYGGPFFP		GMLVCIYFII		LFICGNYILL
NVFLAIAVDN		LASGDAGTAK		DKGGEKSNEK		DLPQENEGLV		PGVEKEEEEG
ARREGADMEE		EEEEEEEEEE		EEEEEGAGGV		ELLQEVVPKE		KVVPIPEGSA
FFCLSQTNPL		RKGCHTLIHH		HVFTNLILVF		IILSSVSLAA		EDPIRAHSFR
NHILGYFDYA		FTSIFTVEIL		LKMTVFGAFL		HRGSFCRSWF		NMLDLLVVSV
SLISFGIHSS		AISVVKILRV		LRVLRPLRAI		NRAKGLKHVV		QCVFVAIRTI
GNIMIVTTLL		QFMFACIGVQ		LFKGKFYTCT		DEAKHTPQEC		KGSFLVYPDG
DVSRPLVRER		LWVNSDFNFD		NVLSAMMALF		TVSTFEGWPA		LLYKAIDAYA
EDHGPIYNYR		VEISVFFIVY		IIIIAFFMMN		IFVGFVIITF		RAQGEQEYQN
CELDKNQRQC		VEYALKAQPL		RRYIPKNPHQ		YRVWATVNSA		AFEYLMFLLI
LLNTVALAMQ		HYEQTAPFNY		AMDILNMVFT		GLFTIEMVLK		IIAFKPKHYF
TDAWNTFDAL		IVVGSIVDIA		VTEVNNGGHL		GESSEDSSRI		SITFFRLFRV
MRLVKLLSKG		EGIRTLLWTF		IKSFQALPYV		ALLIAMIFFI		YAVIGMQMFG
KVALQDGTQI		NRNNNFQTFP		QAVLLLFRCA		TGEAWQEIML		ASLPGNRCDP
ESDFGPGEEF		TCGSNFAIAY		FISFFMLCAF		LIINLFVAVI		MDNFDYLTRD
WSILGPHHLD		EFKRIWSEYD		PGAKGRIKHL		DVVALLRRIQ		PPLGFGKLCP
HRVACKRLVA		MNMPLNSDGT		VTFNATLFAL		VRTSLKIKTE		GNLEQANQEL
RIVIKKIWKR		MKQKLLDEVI		PPPDEEEVTV		GKFYATFLIQ		DYFRKFRRRK
EKGLLGNDAA		PSTSSALQAG		LRSLQDLGPE		MRQALTCDTE		EEEEEGQEGV
EEEDEKDLET		NKATMVSQPS		ARRGSGISVS		LPVGDRLPDS		LSFGPSDDDR
GTPTSSQPSV		PQAGSNTHRR		GSGALIFTIP		EEGNSQPKGT		KGQNKQDEDE
EVPDRLSYLD		EQAGTPPCSV		LLPPHRAQRY		MDGHLVPRRR		LLPPTPAGRK
PSFTIQCLQR		QGSCEDLPIP		GTYHRGRNSG		PNRAQGSWAT		PPQRGRLLYA
PLLLVEEGAA		GEGYLGRSSG		PLRTFTCLHV		PGTHSDPSHG		KRGSADSLVE
AVLISEGLGL		FARDPRFVAL		AKQEIADACR		LTLDEMDNAA		SDLLAQGTSS
LYSDEESILS		RFDEEDLGDE		MACVHAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

• Naylor M.J., Rancourt D.E., Bech-Hansen N.T. (2000). Isolation and characterization of a calcium channel gene, cacna1f, the murine orthologue of the gene for incomplete X-linked congenital stationary night blindness. Genomics. 66: 324—327. PMID 10873387 DOI:10.1006/geno.2000.6204
• Haeseleer F., Williams B., Lee A. (2016). Characterization of C-terminal Splice Variants of Cav1.4 Ca2+ Channels in Human Retina. J. Biol. Chem. 291: 15663—15673. PMID 27226626 DOI:10.1074/jbc.M116.731737
• Weleber R.G. (2002). Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Franceschetti Lecture). Ophthalmic Genet. 23: 71—97. PMID 12187427 DOI:10.1076/opge.23.2.71.2214
• Vincent A., Wright T., Day M.A., Westall C.A., Heon E. (2011). A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Aland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family. Mol. Vis. 17: 3262—3270. PMID 22194652

Див. також

• Хромосома X