CACNB4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CACNB4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNB4, CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
Зовнішні ІД OMIM: 601949 MGI: 103301 HomoloGene: 20188 GeneCards: CACNB4
Пов'язані генетичні захворювання
episodic ataxia type 5[1]
Реагує на сполуку
bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
785
12298
Ensembl
ENSG00000182389
ENSMUSG00000017412
UniProt
O00305
Q8R0S4
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 2: 151.83 – 152.1 Mb Хр. 2: 52.43 – 52.68 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNB4 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 58 169[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSSSYAKNGTADGPHSPTSQVARGTTTRRSRLKRSDGSTTSTSFILRQG
SADSYTSRPSDSDVSLEEDREAIRQEREQQAAIQLERAKSKPVAFAVKTN
VSYCGALDEDVPVPSTAISFDAKDFLHIKEKYNNDWWIGRLVKEGCEIGF
IPSPLRLENIRIQQEQKRGRFHGGKSSGNSSSSLGEMVSGTFRATPTSTA
KQKQKVTEHIPPYDVVPSMRPVVLVGPSLKGYEVTDMMQKALFDFLKHRF
DGRISITRVTADISLAKRSVLNNPSKRAIIERSNTRSSLAEVQSEIERIF
ELARSLQLVVLDADTINHPAQLIKTSLAPIIVHVKVSSPKVLQRLIKSRG
KSQSKHLNVQLVAADKLAQCPPEMFDVILDENQLEDACEHLGEYLEAYWR
ATHTTSSTPMTPLLGRNLGSTALSPYPTAISGLQSQRMRHSNHSTENSPI
ERRSLMTSDENYHNERARKSRNRLSSSSQHSRDHYPLVEEDYPDSYQDTY
KPHRNRGSPGGYSHDSRHRL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література[ред. | ред. код]

  • Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 DOI:10.1007/s004390050482
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Escayg A., Jones J.M., Kearney J.A., Hitchcock P.F., Meisler M.H. (1998). Calcium channel beta4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gene lethargic. Genomics. 50: 14—22. PMID 9628818 DOI:10.1006/geno.1998.5311
  • Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening. BMC Immunol. 10: 53—53. PMID 19807924 DOI:10.1186/1471-2172-10-53
  • Vendel A.C., Rithner C.D., Lyons B.A., Horne W.A. (2006). Solution structure of the N-terminal A domain of the human voltage-gated Ca2+channel beta4a subunit. Protein Sci. 15: 378—383. PMID 16385006 DOI:10.1110/ps.051894506
  • Helton T.D., Horne W.A. (2002). Alternative splicing of the beta 4 subunit has alpha 1 subunit subtype-specific effects on Ca2+ channel gating. J. Neurosci. 22: 1573—1582. PMID 11880487

Примітки[ред. | ред. код]

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1404 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  6. ↑ UniProt, O00305 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=CACNB4&oldid=35581741