SCN3A

SCN3A
Ідентифікатори
Символи	SCN3A, NAC3, Nav1.3, sodium voltage-gated channel alpha subunit 3, FFEVF4, EIEE62, DEE62
Зовнішні ІД	OMIM: 182391 MGI: 98249 HomoloGene: 56005 GeneCards: SCN3A
Пов'язані генетичні захворювання
focal epilepsy
Реагує на сполуку
сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • аксон Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • ion transmembrane transport • neuronal action potential Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6328	20269
Ensembl	ENSG00000153253	ENSMUSG00000057182
UniProt	Q9NY46	A2ASI5
RefSeq (мРНК)	NM_001081676 NM_001081677 NM_006922	NM_018732 NM_001355166 NM_001355167 NM_001355168 NM_001355169 NM_001355170 NM_001355171
RefSeq (білок)	NP_001075145 NP_001075146 NP_008853	NP_001342095 NP_001342096 NP_001342097 NP_001342098 NP_001342099 NP_001342100 NP_061202
Локус (UCSC)	Хр. 2: 165.09 – 165.2 Mb	Хр. 2: 65.29 – 65.4 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN3A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 000 амінокислот, а молекулярна маса — 226 294.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQALLVPPG		PESFRLFTRE		SLAAIEKRAA		EEKAKKPKKE		QDNDDENKPK
PNSDLEAGKN		LPFIYGDIPP		EMVSEPLEDL		DPYYINKKTF		IVMNKGKAIF
RFSATSALYI		LTPLNPVRKI		AIKILVHSLF		SMLIMCTILT		NCVFMTLSNP
PDWTKNVEYT		FTGIYTFESL		IKILARGFCL		EDFTFLRDPW		NWLDFSVIVM
AYVTEFVSLG		NVSALRTFRV		LRALKTISVI		PGLKTIVGAL		IQSVKKLSDV
MILTVFCLSV		FALIGLQLFM		GNLRNKCLQW		PPSDSAFETN		TTSYFNGTMD
SNGTFVNVTM		STFNWKDYIG		DDSHFYVLDG		QKDPLLCGNG		SDAGQCPEGY
ICVKAGRNPN		YGYTSFDTFS		WAFLSLFRLM		TQDYWENLYQ		LTLRAAGKTY
MIFFVLVIFL		GSFYLVNLIL		AVVAMAYEEQ		NQATLEEAEQ		KEAEFQQMLE
QLKKQQEEAQ		AVAAASAASR		DFSGIGGLGE		LLESSSEASK		LSSKSAKEWR
NRRKKRRQRE		HLEGNNKGER		DSFPKSESED		SVKRSSFLFS		MDGNRLTSDK
KFCSPHQSLL		SIRGSLFSPR		RNSKTSIFSF		RGRAKDVGSE		NDFADDEHST
FEDSESRRDS		LFVPHRHGER		RNSNVSQASM		SSRMVPGLPA		NGKMHSTVDC
NGVVSLVGGP		SALTSPTGQL		PPEGTTTETE		VRKRRLSSYQ		ISMEMLEDSS
GRQRAVSIAS		ILTNTMEELE		ESRQKCPPCW		YRFANVFLIW		DCCDAWLKVK
HLVNLIVMDP		FVDLAITICI		VLNTLFMAME		HYPMTEQFSS		VLTVGNLVFT
GIFTAEMVLK		IIAMDPYYYF		QEGWNIFDGI		IVSLSLMELG		LSNVEGLSVL
RSFRLLRVFK		LAKSWPTLNM		LIKIIGNSVG		ALGNLTLVLA		IIVFIFAVVG
MQLFGKSYKE		CVCKINDDCT		LPRWHMNDFF		HSFLIVFRVL		CGEWIETMWD
CMEVAGQTMC		LIVFMLVMVI		GNLVVLNLFL		ALLLSSFSSD		NLAATDDDNE
MNNLQIAVGR		MQKGIDYVKN		KMRECFQKAF		FRKPKVIEIH		EGNKIDSCMS
NNTGIEISKE		LNYLRDGNGT		TSGVGTGSSV		EKYVIDENDY		MSFINNPSLT
VTVPIAVGES		DFENLNTEEF		SSESELEESK		EKLNATSSSE		GSTVDVVLPR
EGEQAETEPE		EDLKPEACFT		EGCIKKFPFC		QVSTEEGKGK		IWWNLRKTCY
SIVEHNWFET		FIVFMILLSS		GALAFEDIYI		EQRKTIKTML		EYADKVFTYI
FILEMLLKWV		AYGFQTYFTN		AWCWLDFLIV		DVSLVSLVAN		ALGYSELGAI
KSLRTLRALR		PLRALSRFEG		MRVVVNALVG		AIPSIMNVLL		VCLIFWLIFS
IMGVNLFAGK		FYHCVNMTTG		NMFDISDVNN		LSDCQALGKQ		ARWKNVKVNF
DNVGAGYLAL		LQVATFKGWM		DIMYAAVDSR		DVKLQPVYEE		NLYMYLYFVI
FIIFGSFFTL		NLFIGVIIDN		FNQQKKKFGG		QDIFMTEEQK		KYYNAMKKLG
SKKPQKPIPR		PANKFQGMVF		DFVTRQVFDI		SIMILICLNM		VTMMVETDDQ
GKYMTLVLSR		INLVFIVLFT		GEFVLKLVSL		RHYYFTIGWN		IFDFVVVILS
IVGMFLAEMI		EKYFVSPTLF		RVIRLARIGR		ILRLIKGAKG		IRTLLFALMM
SLPALFNIGL		LLFLVMFIYA		IFGMSNFAYV		KKEAGIDDMF		NFETFGNSMI
CLFQITTSAG		WDGLLAPILN		SAPPDCDPDT		IHPGSSVKGD		CGNPSVGIFF
FVSYIIISFL		VVVNMYIAVI		LENFSVATEE		SAEPLSEDDF		EMFYEVWEKF
DPDATQFIEF		SKLSDFAAAL		DPPLLIAKPN		KVQLIAMDLP		MVSGDRIHCL
DILFAFTKRV		LGESGEMDAL		RIQMEDRFMA		SNPSKVSYEP		ITTTLKRKQE
EVSAAIIQRN		FRCYLLKQRL		KNISSNYNKE		AIKGRIDLPI		KQDMIIDKLN
GNSTPEKTDG		SSSTTSPPSY		DSVTKPDKEK		FEKDKPEKES		KGKEVRENQK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Lu C.M., Brown G.B. (1998). Isolation of a human-brain sodium-channel gene encoding two isoforms of the subtype III alpha-subunit. J. Mol. Neurosci. 10: 67—70. PMID 9589372 DOI:10.1007/BF02737087
• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Див. також

• Хромосома 2