RYR3

RYR3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ERV
Ідентифікатори
Символи	RYR3, RYR-3, ryanodine receptor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 180903 MGI: 99684 HomoloGene: 68151 GeneCards: RYR3
Пов'язані генетичні захворювання
атеросклероз, ВІЛ-заворювання
Реагує на сполуку
Аденозинтрифосфат, кофеїн, дантролен
Онтологія гена Молекулярна функція • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium channel activity • calcium-release channel activity • calmodulin binding • ion channel activity • calcium-induced calcium release activity • calcium ion binding Клітинна компонента • organelle membrane • integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • sarcoplasmic reticulum • sarcoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • клітинна мембрана • smooth endoplasmic reticulum • Z disc • cytoplasmic vesicle membrane • Кальцієві канали • Сарколема Біологічний процес • cellular response to calcium ion • cellular response to magnesium ion • regulation of cardiac conduction • cellular calcium ion homeostasis • ion transport • ion transmembrane transport • calcium ion transmembrane transport • cellular response to caffeine • cellular response to ATP • protein homotetramerization • calcium ion transport • negative regulation of cytosolic calcium ion concentration • трансмембранний транспорт • release of sequestered calcium ion into cytosol Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6263	20192
Ensembl	ENSG00000198838	ENSMUSG00000057378
UniProt	Q15413	A2AGL3
RefSeq (мРНК)	NM_001036 NM_001243996	NM_177652 NM_001319156
RefSeq (білок)	NP_001027 NP_001230925	NP_001306085
Локус (UCSC)	Хр. 15: 33.31 – 33.87 Mb	Хр. 2: 112.46 – 113.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RYR3 (англ. Ryanodine receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 870 амінокислот, а молекулярна маса — 552 042.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEGGEGGED		EIQFLRTEDE		VVLQCIATIH		KEQRKFCLAA		EGLGNRLCFL
EPTSEAKYIP		PDLCVCNFVL		EQSLSVRALQ		EMLANTGENG		GEGAAQGGGH
RTLLYGHAVL		LRHSFSGMYL		TCLTTSRSQT		DKLAFDVGLR		EHATGEACWW
TIHPASKQRS		EGEKVRIGDD		LILVSVSSER		YLHLSVSNGN		IQVDASFMQT
LWNVHPTCSG		SSIEEGYLLG		GHVVRLFHGH		DECLTIPSTD		QNDSQHRRIF
YEAGGAGTRA		RSLWRVEPLR		ISWSGSNIRW		GQAFRLRHLT		TGHYLALTED
QGLILQDRAK		SDTKSTAFSF		RASKELKEKL		DSSHKRDIEG		MGVPEIKYGD
SVCFVQHIAS		GLWVTYKAQD		AKTSRLGPLK		RKVILHQEGH		MDDGLTLQRC
QREESQAARI		IRNTTALFSQ		FVSGNNRTAA		PITLPIEEVL		QTLQDLIAYF
QPPEEEMRHE		DKQNKLRSLK		NRQNLFKEEG		MLALVLNCID		RLNVYNSVAH
FAGIAREESG		MAWKEILNLL		YKLLAALIRG		NRNNCAQFSN		NLDWLISKLD
RLESSSGILE		VLHCILTESP		EALNLIAEGH		IKSIISLLDK		HGRNHKVLDI
LCSLCLCNGV		AVRANQNLIC		DNLLPRRNLL		LQTRLINDVT		SIRPNIFLGV
AEGSAQYKKW		YFELIIDQVD		PFLTAEPTHL		RVGWASSSGY		APYPGGGEGW
GGNGVGDDLY		SYGFDGLHLW		SGRIPRAVAS		INQHLLRSDD		VVSCCLDLGV
PSISFRINGQ		PVQGMFENFN		TDGLFFPVMS		FSAGVKVRFL		MGGRHGEFKF
LPPSGYAPCY		EALLPKEKMR		LEPVKEYKRD		ADGIRDLLGT		TQFLSQASFI
PCPVDTSQVI		LPPHLEKIRD		RLAENIHELW		GMNKIELGWT		FGKIRDDNKR
QHPCLVEFSK		LPETEKNYNL		QMSTETLKTL		LALGCHIAHV		NPAAEEDLKK
VKLPKNYMMS		NGYKPAPLDL		SDVKLLPPQE		ILVDKLAENA		HNVWAKDRIK
QGWTYGIQQD		LKNKRNPRLV		PYALLDERTK		KSNRDSLREA		VRTFVGYGYN
IEPSDQELAD		SAVEKVSIDK		IRFFRVERSY		AVRSGKWYFE		FEVVTGGDMR
VGWARPGCRP		DVELGADDQA		FVFEGNRGQR		WHQGSGYFGR		TWQPGDVVGC
MINLDDASMI		FTLNGELLIT		NKGSELAFAD		YEIENGFVPI		CCLGLSQIGR
MNLGTDASTF		KFYTMCGLQE		GFEPFAVNMN		RDVAMWFSKR		LPTFVNVPKD
HPHIEVMRID		GTMDSPPCLK		VTHKTFGTQN		SNADMIYCRL		SMPVECHSSF
SHSPCLDSEA		FQKRKQMQEI		LSHTTTQCYY		AIRIFAGQDP		SCVWVGWVTP
DYHLYSEKFD		LNKNCTVTVT		LGDERGRVHE		SVKRSNCYMV		WGGDIVASSQ
RSNRSNVDLE		IGCLVDLAMG		MLSFSANGKE		LGTCYQVEPN		TKVFPAVFLQ
PTSTSLFQFE		LGKLKNAMPL		SAAIFRSEEK		NPVPQCPPRL		DVQTIQPVLW
SRMPNSFLKV		ETERVSERHG		WVVQCLEPLQ		MMALHIPEEN		RCVDILELCE
QEDLMRFHYH		TLRLYSAVCA		LGNSRVAYAL		CSHVDLSQLF		YAIDNKYLPG
LLRSGFYDLL		ISIHLASAKE		RKLMMKNEYI		IPITSTTRNI		RLFPDESKRH
GLPGVGLRTC		LKPGFRFSTP		CFVVTGEDHQ		KQSPEIPLES		LRTKALSMLT
EAVQCSGAHI		RDPVGGSVEF		QFVPVLKLIG		TLLVMGVFDD		DDVRQILLLI
DPSVFGEHSA		GTEEGAEKEE		VTQVEEKAVE		AGEKAGKEAP		VKGLLQTRLP
ESVKLQMCEL		LSYLCDCELQ		HRVEAIVAFG		DIYVSKLQAN		QKFRYNELMQ
ALNMSAALTA		RKTKEFRSPP		QEQINMLLNF		QLGENCPCPE		EIREELYDFH
EDLLLHCGVP		LEEEEEEEED		TSWTGKLCAL		VYKIKGPPKP		EKEQPTEEEE
RCPTTLKELI		SQTMICWAQE		DQIQDSELVR		MMFNLLRRQY		DSIGELLQAL
RKTYTISHTS		VSDTINLLAA		LGQIRSLLSV		RMGKEEELLM		INGLGDIMNN
KVFYQHPNLM		RVLGMHETVM		EVMVNVLGTE		KSQIAFPKMV		ASCCRFLCYF
CRISRQNQKA		MFEHLSYLLE		NSSVGLASPS		MRGSTPLDVA		ASSVMDNNEL
ALSLEEPDLE		KVVTYLAGCG		LQSCPMLLAK		GYPDVGWNPI		EGERYLSFLR
FAVFVNSESV		EENASVVVKL		LIRRPECFGP		ALRGEGGNGL		LAAMQGAIKI
SENPALDLPS		QGYKREVSTG		DDEEEEEIVH		MGNAIMSFYS		ALIDLLGRCA
PEMHLIQTGK		GEAIRIRSIL		RSLVPTEDLV		GIISIPLKLP		SLNKDGSVSE
PDMAANFCPD		HKAPMVLFLD		RVYGIKDQTF		LLHLLEVGFL		PDLRASASLD
TVSLSTTEAA		LALNRYICSA		VLPLLTRCAP		LFAGTEHCTS		LIDSTLQTIY
RLSKGRSLTK		AQRDTIEECL		LAICNHLRPS		MLQQLLRRLV		FDVPQLNEYC
KMPLKLLTNH		YEQCWKYYCL		PSGWGSYGLA		VEEELHLTEK		LFWGIFDSLS
HKKYDPDLFR		MALPCLSAIA		GALPPDYLDT		RITATLEKQI		SVDADGNFDP
KPINTMNFSL		PEKLEYIVTK		YAEHSHDKWA		CDKSQSGWKY		GISLDENVKT
HPLIRPFKTL		TEKEKEIYRW		PARESLKTML		AVGWTVERTK		EGEALVQQRE
NEKLRSVSQA		NQGNSYSPAP		LDLSNVVLSR		ELQGMVEVVA		ENYHNIWAKK
KKLELESKGG		GSHPLLVPYD		TLTAKEKFKD		REKAQDLFKF		LQVNGIIVSR
GMKDMELDAS		SMEKRFAYKF		LKKILKYVDS		AQEFIAHLEA		IVSSGKTEKS
PRDQEIKFFA		KVLLPLVDQY		FTSHCLYFLS		SPLKPLSSSG		YASHKEKEMV
AGLFCKLAAL		VRHRISLFGS		DSTTMVSCLH		ILAQTLDTRT		VMKSGSELVK
AGLRAFFENA		AEDLEKTSEN		LKLGKFTHSR		TQIKGVSQNI		NYTTVALLPI
LTSIFEHVTQ		HQFGMDLLLG		DVQISCYHIL		CSLYSLGTGK		NIYVERQRPA
LGECLASLAA		AIPVAFLEPT		LNRYNPLSVF		NTKTPRERSI		LGMPDTVEDM
CPDIPQLEGL		MKEINDLAES		GARYTEMPHV		IEVILPMLCN		YLSYWWERGP
ENLPPSTGPC		CTKVTSEHLS		LILGNILKII		NNNLGIDEAS		WMKRIAVYAQ
PIISKARPDL		LRSHFIPTLE		KLKKKAVKTV		QEEEQLKADG		KGDTQEAELL
ILDEFAVLCR		DLYAFYPMLI		RYVDNNRSNW		LKSPDADSDQ		LFRMVAEVFI
LWCKSHNFKR		EEQNFVIQNE		INNLAFLTGD		SKSKMSKAMQ		VKSGGQDQER
KKTKRRGDLY		SIQTSLIVAA		LKKMLPIGLN		MCTPGDQELI		SLAKSRYSHR
DTDEEVREHL		RNNLHLQEKS		DDPAVKWQLN		LYKDVLKSEE		PFNPEKTVER
VQRISAAVFH		LEQVEQPLRS		KKAVWHKLLS		KQRKRAVVAC		FRMAPLYNLP
RHRSINLFLH		GYQRFWIETE		EYSFEEKLVQ		DLAKSPKVEE		EEEEETEKQP
DPLHQIILYF		SRNALTERSK		LEDDPLYTSY		SSMMAKSCQS		GEDEEEDEDK
EKTFEEKEME		KQKTLYQQAR		LHERGAAEMV		LQMISASKGE		MSPMVVETLK
LGIAILNGGN		AGVQQKMLDY		LKEKKDAGFF		QSLSGLMQSC		SVLDLNAFER
QNKAEGLGMV		TEEGTLIVRE		RGEKVLQNDE		FTRDLFRFLQ		LLCEGHNSDF
QNFLRTQMGN		TTTVNVIIST		VDYLLRLQES		ISDFYWYYSG		KDIIDESGQH
NFSKALAVTK		QIFNSLTEYI		QGPCIGNQQS		LAHSRLWDAV		VGFLHVFANM
QMKLSQDSSQ		IELLKELLDL		LQDMVVMLLS		LLEGNVVNGT		IGKQMVDTLV
ESSTNVEMIL		KFFDMFLKLK		DLTSSDTFKE		YDPDGKGIIS		KKEFQKAMEG
QKQYTQSEID		FLLSCAEADE		NDMFNYVDFV		DRFHEPAKDI		GFNVAVLLTN
LSEHMPNDSR		LKCLLDPAES		VLNYFEPYLG		RIEIMGGAKK		IERVYFEISE
SSRTQWEKPQ		VKESKRQFIF		DVVNEGGEQE		KMELFVNFCE		DTIFEMQLAS
QISESDSADR		PEEEEEDEDS		SYVLEIAGEE		EEDGSLEPAS		AFAMACASVK
RNVTDFLKRA		TLKNLRKQYR		NVKKMTAKEL		VKVLFSFFWM		LFVGLFQLLF
TILGGIFQIL		WSTVFGGGLV		EGAKNIRVTK		ILGDMPDPTQ		FGIHDDTMEA
ERAEVMEPGI		TTELVHFIKG		EKGDTDIMSD		LFGLHPKKEG		SLKHGPEVGL
GDLSEIIGKD		EPPTLESTVQ		KKRKAQAAEM		KAANEAEGKV		ESEKADMEDG
EKEDKDKEEE		QAEYLWTEVT		KKKKRRCGQK		VEKPEAFTAN		FFKGLEIYQT
KLLHYLARNF		YNLRFLALFV		AFAINFILLF		YKVTEEPLEE		ETEDVANLWN
SFNDEEEEEA		MVFFVLQEST		GYMAPTLRAL		AIIHTIISLV		CVVGYYCLKV
PLVVFKREKE		IARKLEFDGL		YITEQPSEDD		IKGQWDRLVI		NTPSFPNNYW
DKFVKRKVIN		KYGDLYGAER		IAELLGLDKN		ALDFSPVEET		KAEAASLVSW
LSSIDMKYHI		WKLGVVFTDN		SFLYLAWYTT		MSVLGHYNNF		FFAAHLLDIA
MGFKTLRTIL		SSVTHNGKQL		VLTVGLLAVV		VYLYTVVAFN		FFRKFYNKSE
DDDEPDMKCD		DMMTCYLFHM		YVGVRAGGGI		GDEIEDPAGD		PYEMYRIVFD
ITFFFFVIVI		LLAIIQGLII		DAFGELRDQQ		EQVREDMETK		CFICGIGNDY
FDTTPHGFET		HTLQEHNLAN		YLFFLMYLIN		KDETEHTGQE		SYVWKMYQER
CWDFFPAGDC		FRKQYEDQLG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

• Leeb T., Brenig B. (1998). cDNA cloning and sequencing of the human ryanodine receptor type 3 (RYR3) reveals a novel alternative splice site in the RYR3 gene. FEBS Lett. 423: 367—370. PMID 9515741 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00124-0
• Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
• Sorrentino V., Giannini G., Malzac P., Mattei M.-G. (1993). Localization of a novel ryanodine receptor gene (RYR3) to human chromosome 15q14-q15 by in situ hybridization. Genomics. 18: 163—165. PMID 8276408 DOI:10.1006/geno.1993.1446
• Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
• Schwarzmann N., Kunerth S., Weber K., Mayr G.W., Guse A.H. (2002). Knock-down of the type 3 ryanodine receptor impairs sustained Ca2+ signaling via the T cell receptor/CD3 complex. J. Biol. Chem. 277: 50636—50642. PMID 12354756 DOI:10.1074/jbc.M209061200
• Yuchi Z., Lau K., Van Petegem F. (2012). Disease mutations in the ryanodine receptor central region: crystal structures of a phosphorylation hot spot domain. Structure. 20: 1201—1211. PMID 22705209 DOI:10.1016/j.str.2012.04.015

Див. також

• Хромосома 15