KCNJ5

KCNJ5
Ідентифікатори
Символи	KCNJ5, CIR, GIRK4, KATP1, KIR3.4, LQT13, potassium voltage-gated channel subfamily J member 5, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600734 MGI: 104755 HomoloGene: 20248 GeneCards: KCNJ5
Пов'язані генетичні захворювання
long QT syndrome 13
Реагує на сполуку
sodium ion
Онтологія гена Молекулярна функція • G-protein activated inward rectifier potassium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • inward rectifier potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity involved in atrial cardiac muscle cell action potential repolarization • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization Клітинна компонента • integral component of membrane • T-tubule • клітинна мембрана • мембрана • external side of plasma membrane • voltage-gated potassium channel complex Біологічний процес • potassium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3762	16521
Ensembl	ENSG00000120457	ENSMUSG00000032034
UniProt	P48544	P48545
RefSeq (мРНК)	NM_000890 NM_001354169	NM_010605
RefSeq (білок)	NP_000881 NP_001341098	NP_034735
Локус (UCSC)	Хр. 11: 128.89 – 128.92 Mb	Хр. 9: 32.23 – 32.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNJ5 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 668.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGDSRNAMN		QDMEIGVTPW		DPKKIPKQAR		DYVPIATDRT		RLLAEGKKPR
QRYMEKSGKC		NVHHGNVQET		YRYLSDLFTT		LVDLKWRFNL		LVFTMVYTVT
WLFFGFIWWL		IAYIRGDLDH		VGDQEWIPCV		ENLSGFVSAF		LFSIETETTI
GYGFRVITEK		CPEGIILLLV		QAILGSIVNA		FMVGCMFVKI		SQPKKRAETL
MFSNNAVISM		RDEKLCLMFR		VGDLRNSHIV		EASIRAKLIK		SRQTKEGEFI
PLNQTDINVG		FDTGDDRLFL		VSPLIISHEI		NQKSPFWEMS		QAQLHQEEFE
VVVILEGMVE		ATGMTCQARS		SYMDTEVLWG		HRFTPVLTLE		KGFYEVDYNT
FHDTYETNTP		SCCAKELAEM		KREGRLLQYL		PSPPLLGGCA		EAGLDAEAEQ
NEEDEPKGLG		GSREARGSV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

• Ashford M.L.J., Bond C.T., Blair T.A., Adelman J.P. (1994). Cloning and functional expression of a rat heart KATP channel. Nature. 370: 456—459. PMID 8047164 DOI:10.1038/370456a0
• Ashford M.L.J., Bond C.T., Blair T.A., Adelman J.P. (1995). Nature. 378: 792—792. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 8524415 DOI:10.1038/378792a0
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Oki K., Plonczynski M.W., Luis Lam M., Gomez-Sanchez E.P., Gomez-Sanchez C.E. (2012). Potassium channel mutant KCNJ5 T158A expression in HAC-15 cells increases aldosterone synthesis. Endocrinology. 153: 1774—1782. PMID 22315453 DOI:10.1210/en.2011-1733

Див. також

• Хромосома 11