KCNC1

KCNC1
Ідентифікатори
Символи	KCNC1, KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 176258 MGI: 96667 HomoloGene: 68134 GeneCards: KCNC1
Пов'язані генетичні захворювання
	progressive myoclonus epilepsy
Реагує на сполуку
	Гуанідин
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • transmembrane transporter binding; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • delayed rectifier potassium channel activity; • kinesin binding; • voltage-gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • neuronal cell body membrane; • cell surface; • neuronal cell body; • дендрит (нейробіологія); • neuron projection membrane; • axolemma; • dendrite membrane; • calyx of Held; • integral component of postsynaptic membrane; • integral component of presynaptic membrane; • аксон;
Біологічний процес	• response to potassium ion; • response to nerve growth factor; • response to fibroblast growth factor; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • protein tetramerization; • globus pallidus development; • cerebellum development; • potassium ion transport; • brain development; • трансмембранний транспорт; • potassium ion transmembrane transport; • response to amine; • positive regulation of potassium ion transmembrane transport; • response to auditory stimulus; • response to light intensity; • protein homooligomerization; • positive regulation of ion transmembrane transport; • response to toxic substance; • regulation of potassium ion transmembrane transport; • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity; • regulation of presynaptic membrane potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3746
	16502
	ENSG00000129159
	ENSMUSG00000058975
	P48547
	P15388
	NM_001112741; NM_004976
	NM_001112739; NM_008421
	NP_001106212; NP_004967
	NP_001106210; NP_032447
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNC1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 57 942^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGQGDESERI	VINVGGTRHQ	TYRSTLRTLP	GTRLAWLAEP	DAHSHFDYDP
RADEFFFDRH	PGVFAHILNY	YRTGKLHCPA	DVCGPLYEEE	LAFWGIDETD
VEPCCWMTYR	QHRDAEEALD	SFGGAPLDNS	ADDADADGPG	DSGDGEDELE
MTKRLALSDS	PDGRPGGFWR	RWQPRIWALF	EDPYSSRYAR	YVAFASLFFI
LVSITTFCLE	THERFNPIVN	KTEIENVRNG	TQVRYYREAE	TEAFLTYIEG
VCVVWFTFEF	LMRVIFCPNK	VEFIKNSLNI	IDFVAILPFY	LEVGLSGLSS
KAAKDVLGFL	RVVRFVRILR	IFKLTRHFVG	LRVLGHTLRA	STNEFLLLII
FLALGVLIFA	TMIYYAERIG	AQPNDPSASE	HTHFKNIPIG	FWWAVVTMTT
LGYGDMYPQT	WSGMLVGALC	ALAGVLTIAM	PVPVIVNNFG	MYYSLAMAKQ
KLPKKKKKHI	PRPPQLGSPN	YCKSVVNSPH	HSTQSDTCPL	AQEEILEINR
AGRKPLRGMS	I

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 DOI:10.1042/BJ20130034

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6233 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P48547 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6233 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P48547 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

KCNC1

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук